亨廷頓氏舞蹈病

亨廷頓氏舞蹈症是一種家族顯性遺傳型疾病。患者由於基因突變或者第四對染色體內 DNA(脫氧核糖核酸)基質之 CAG三核甘酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化，機體細胞錯誤地製造一種名為“亨廷頓蛋白質”的有害物質。這些異常蛋白質積聚成塊，損壞部分腦細胞，特別是那些與肌肉控制有關的細胞，導致患者神經系統逐漸退化，神經衝動彌散，動作失調，出現不可控制的顫搐，並能發展成痴呆，甚至死亡。

介紹

亨廷頓氏舞蹈病是一種遺傳疾病，通常在30至50歲時發病，病人的細胞錯誤地製造一種名為“亨廷頓蛋白質”的有害物質。這些異常蛋白質積聚成塊，損壞部分腦細胞，特別是那些與肌肉控制有關的細胞，導致患者出現不可控制的顫搐，並能發展成腦痴呆。

影響

亨廷頓氏舞蹈病(HD)是一種影響著西方國家數千人的遺傳性退行性腦病，目前尚無有效的治療方法。HD的病因在於亨廷頓基因(huntingtin gene)的突變。相應的突變物亨廷頓氏蛋白(Htt)有發生聚合的傾向。儘管Htt蛋白聚合物的形成與HD的發病機理有關，但人們仍不清楚它是否真的導致了神經系統的損傷。