簡介
下丘腦位於丘腦下鉤的下方，構成第三腦室的下壁，界限不甚分明，向下延伸與垂體柄相連。下丘腦面積雖小，但接受很多神經衝動，故為內分泌系統和神經系統的中心。它們能調節垂體前葉功能，合成神經垂體激素及控制自主神經和植物神經功能。
下丘腦疾病垂體位於顱底碟鞍的垂體窩內，由垂體柄與下丘腦相連，其大小為長1.2cm，寬0.8cm，高0.6cm，重約0.5g，女性稍大於男性，妊娠期更為明顯。垂體又分前後兩頁，前頁為腺垂體，後也為神經垂體；垂體前葉分泌多種激素，如促腎上皮質激素（ACTH）、生長激素（GH）、泌（崔）乳激素（PRL）、黃體生成激素（LH）、卵泡刺激素（FSH）和促甲狀腺激素（TSH）等。下丘腦神經可為膽鹼能性，多巴胺能性或腎上腺素能性，並且在同一解剖位點上往往顯示不同神經遞質的化學染色，提示不同的生理功能在同一區域的重疊。下丘腦分泌的刺激垂體前葉的激素有促甲狀腺生長激素釋放激素（TRH）、促黃體激素釋放激素（LHRH）、促卵泡激素釋放激素（FSHRH）、生長激素釋放激素（GHRH）、促皮質激素釋放激素（CRH）、催乳素釋放因子（PRF）；其抑制性的激素則有催乳素抑制因子（PIF），生長激素抑制激素（SST）。其分泌作用在垂體後葉的激素有血管加壓素（VP），抗利尿激素（ADH）。
垂體後葉主要儲存與下丘腦分泌的抗利尿激素（ADH）和催產素。下丘腦-垂體疾病的病因較多，常見的有本身的病變（如腫瘤、炎症、退行性病變等），其他諸如物理因素、血管疾病、周圍腦組織病變或全身疾病等，導致激素的合成和分泌異常所致。臨床上不僅表現功能亢進或功能減退，同時還出現神經症狀。
病因
下丘腦疾病（一）生長激素缺乏（伴有或不伴有其他激素缺乏）
（二）促黃體激素（LH）和促卵泡激素（FSH）缺乏。
（三）性幼稚－色素性視網膜炎－性發育不全綜合徵（Laurence-Moon-BIEDIE syndrome)
二、腫瘤
（一）下丘腦顱咽管瘤，松果體瘤，腦膜瘤，視交叉神經膠質瘤，其它內腫瘤。
（二）垂體 鞍上腫瘤。
三、感染 腦炎、結核病、梅毒。
四、肉芽腫 結節病，漢－許－克病（Hand-Schuller-Christian disease)，嗜酸細胞肉芽腫，多系統性肉芽腫。
五、血管病變 產後垂體前葉功能低下，頸動脈或顱內動脈瘤，蛛網膜下腔出血，垂體卒中，腦動脈硬化，腦栓塞，腦溢血。
六、機械壓迫 各種原因的腦積水。
七、醫源性 放射治療，神經外科手術。
八、創傷 顱腦外傷。
九、功能性 神經性嘔吐，多食、厭食，閉經，陽萎，甲狀腺功能低下，腎上腺皮質功能低下。
臨床表現
一、內分泌功能異常
下丘腦疾病（二）垂體激素分泌過多 CRH分泌過量是柯興病（Cushing disease)的病因。GHRH分泌過多，導致肢端肥大症。較早地分泌過多的GnRH引起垂體促性腺激素（Gn）的過早釋放，可以導致真性青春期早熟。先天性囊性纖維性骨炎綜合徵（AIbright syndrome)可合併性早熟。TRH分泌增多可致下丘腦性甲狀腺機能亢進症。
（三）激素節律性分泌失常 ACTH分泌的日節律可因某些下丘腦疾病和柯興綜合徵的影響而消失；其他有日節律分泌的激素GH和PRL和按月節律分泌的激素LH與FSH均可因下丘腦疾病失去分泌的固有節律。
（四）青春期發育異常 下丘腦後部的疾病能消除對垂體分泌Gn的抑制作用，導致青春期性早熟。反之，下丘腦疾病也可引起青春期延緩。
二、下丘腦症狀
（一）肥胖 患者由於腹正中核的飽食中樞失去功能，以致食慾增加而肥胖。肥胖可以是本症突出的和唯一的表現，過度肥胖的病人其體重往往可以持續增加，引起這種現象的原因不甚清楚。Prade-WiIIi 綜合徵是由於下丘腦功能異常，有顯著的肥胖、多食、糖尿病、表情遲鈍、性腺功能低下和小手小腳。在性幼稚－色素性視網膜炎－多指畸形綜合徵，肥胖也是突出的症狀之一。
（二）厭食與消瘦 當腹外側核飲食中樞受損後，可致厭食和消瘦、嚴重者呈惡液質，肌肉無力，毛髮脫落。重症還可伴發垂體前葉功能減退。
（三）睡眠異常 ①發作性睡病，最為常見，每次發作持續數分鐘至數小時不等，難以抗拒。②深睡眠症可持續睡眠數天至數周，可叫醒進食，排尿，而後又入睡。③發作性嗜睡貪食症，可持續睡眠數小時至數天，醒後貪食，多肥胖。④夜間頑固性失眠。
（四）體溫調節障礙 低體溫較高體溫多見。下丘腦性低體溫程度多取決於環境的濕度的影響。患者對寒冷缺乏政黨的代償機制。高體溫對退熱藥無效。
（五）水平衡的調節障礙 視上核受損可致尿崩症。如果下丘腦的口渴中樞受累，可引起液體攝入減少，可導致脫水和血清鈉、氯的升高，可為補足液體和血管加壓素所糾正。
三、其他
（一）頭痛與視野缺損 多與下丘腦疾病的性質有關。下丘腦疾病所致的頭痛與視野缺損較垂體疾病為多。
（二）行為異常 下丘腦腹外側核及視前區病變時可產生行為與精神異常，患者多有行為動作減少，甚至終日靜坐不動。常伴有定向力障礙，喜怒無常，幻覺等。
（三）植物神經症狀 多汗或少汗、手足發紺、瞳孔散大或縮小，或兩側大小不等，血壓不穩。
診斷
下丘腦疾病病因繁多，表現亦多種多樣，有時診斷比較困難。必須在詳細詢問病史的基礎上，結合各種檢查，認真排除有關疾病後，方可考慮本病，並應力求查明病因。內分泌檢查應常規測定性腺、甲狀腺、腎上腺及垂體的功能，必要時應作有關動力學試驗，以確定下丘腦－垂體－內分泌腺功能異常的病變水平。X線頭顱平片、氣腦、腦血管造影、頭顱CT、磁共振、腦脊液生化測定、細胞學檢查及腦電圖等均可酌情採用，以明確診斷和查明原因。治療
一、病因治療 對腫瘤可採用外科手術切除或放射治療。對感染應選用相應的抗生素治療。
二、特殊治療 如尿症崩可採用抗尿崩症藥物治療。有內泌功能不足的，可用相應的激素進行替代治 療。乳溢症可用溴隱亭或溢乳停。閉經可酌情選用溴隱亭或人工周期。有神經精神症狀者可用安定、魯米那或苯妥英鈉等。
