[病因]
本症為染色體變異遺傳病是性染色體數目的改變引起的性別畸形，病因為母親的生殖細胞在減數第二次分裂後期，性染色體著絲點未分開，導致產生基因型為XX的卵細胞，與父親產生的正常基因型為X的精子結合，產生基因型為XXX的合子；或父親的生殖細胞在減數第二次分裂後期，性染色體著絲點未分開，導致產生基因型為XX的精子，與母親產生的正常基因型為X的卵細胞結合，產生基因型為XXX的合子。也可能是正常合子形成以後，如在卵裂期或以後，性染色體著絲點不分開，形成由不同基因型細胞組成的個體，即嵌合體。
[臨床主要表現及診斷依據]
(1)女性患者，一般外表正常，軀體外形特徵不顯著。
(2)卵巢功能異常，間歇性閉經，乳房發育不良。可受孕。
(3)部分患者有智力障礙和精神障礙。心理個性發育易受不良環境影響，從而導致人格偏離，可表現為倫理道德觀念淡薄、行為放蕩、粗野，甚至出現暴力、兇殺等社會行為或發生某些精神障礙。
(4)體矮，肥胖，眼距寬，內眥贅皮等。
(5)染色體核型分析，大多數為47，XXX；其餘為48，XXXX；49，XXXXX；45，X/47，XXX。
(6)產前診斷措施 可作染色體產前檢查，防止患兒出生。
[再發風險]
懷孕生育，可生出47，XXX或47，XXY患兒。
[預防與治療]
女性加強預防保健。本病無特殊治療，可在妊娠期做基因診斷。
