Johanson-Blizzard綜合徵

Johanson-Blizzard綜合徵，別名鼻翼發育不良，甲狀腺功能減退，胰源性胃液缺乏和先天性耳聾綜合徵。1971年由Johanson和Blizzard等首次報導。主要表現重度智力低下，毛髮稀疏，鼻翼發育不良，乳齒髮育不良，恆齒缺如。

基本信息

• 中文名：Johanson-Blizzard綜合徵
• 別名：鼻翼發育不良、甲狀腺功能減退、胰源性胃液缺乏和先天性耳聾綜合徵
• 傳染病：否
• 臨床表現：重度智力低下、毛髮稀疏、鼻翼發育不良

臨床表現

Johanson-Blizzard

（一）主征：重度智力低下，毛髮稀疏，鼻翼發育不良，乳齒發育不良，恆齒缺如。耳低位，甲狀腺功能減退，胰腺功能不全。肛門閉鎖，腎盂積水。肌張力低下。女患有雙陰道、雙子宮。

（二）其他：宮內生長發育遲緩，輕度小頭。

（三）AR。

治療

對症治療，包括補充消化酶；應及時對肛門閉鎖進行手術矯治和義齒修補等。

預後與預防

預後多數不佳，應加強婚、育的優生指導。

參考文獻

劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P529。