抗體缺陷病：
是最早發現的免疫缺陷病，首例見於1952年稱Bruton病。多於4～8月齡以後起病，表現為肺炎鏈球菌、溶血性鏈球菌和嗜血桿菌等胞外菌的反覆感染。最常見的為鼻竇炎、肺炎、中耳炎、癤、腦膜炎和敗血症。若不合併中性粒細胞低下，則很少發生慢性黴菌感染。罕見卡氏肺孢子蟲肺炎。肝炎病毒和腸道病毒所致的感染，病情較嚴重且病程拖延；而對其它病毒感染的反應均正常。約有1/3病人出現幼年特發性關節炎。
患兒的血清IgG低於2g/L;IgA和IgM的含量也都極低或難以測得；缺乏同族血凝素和接種白喉、破傷風、百日咳菌苗後的抗體應答反應，血清和外分泌液中的抗體缺如是嬰兒暫時性地丙種球蛋白血症相鑑別的要點。Bruton病患者通常具有正常的白細胞吞噬功能，但也有出現暫時的、持續的或周期性的中性粒細胞低下。病人的循環T細胞百分比正常或上升，對抗原、絲裂原和同種異型抗原的應答都正常。皮膚遲髮型超敏反應和排斥同種移植物的能力完好。相反，SmIg＋的循環B細胞減少，往往少於總淋巴細胞的5‰。腺樣體、扁桃體和外周淋巴結均發育不良，即使經反覆接種抗原物質後局部淋巴結仍無生髮中心。在淋巴結和骨髓中不見漿細胞，骨髓中有正常量的前B細胞。一般說來，早期開始丙種球蛋白替代療法患者的預後較好。
常見變異型免疫缺陷病(CVID)：
病人家族成員血清Ig濃度多異常，易出現自身抗體和自身免疫病或腫瘤，提示病因與遺傳有關。本病臨床表現和易感的細菌種類都與X連鎖無丙種球蛋白血症相似，只是CVID發病年齡不定，多見於青壯年，男女都可發生，以及對感染的易感程度低些。一般可有反覆的化膿性呼吸道感染。有的患者可發生不尋常的腸道病毒感染，出現慢性腦膜腦炎、皮肌炎樣綜合徵等。CVID病人很容易患胃腸道疾病，且常常繼發於賈第蟲感染；並有淋巴網狀組織和胃腸道癌腫的高發率，此外，還易患惡性貧血，溶血性貧血，血小板減少和嗜中性粒細胞低下等自身免疫病。與XLA相反，約1/3CVID病人脾臟腫大和(或)瀰漫性淋巴組織增生。病人的抗體和血清IgG明顯不足(＜2.5～3g/L，往往伴IgA缺乏和IgM低下；循環B細胞數量低下或正常，T細胞中CD4/CD8的比值下降。CVID的特點一是“常見”，二是“變異”，表現為起病年齡、臨床表現和發病機理很不一致。人們往往把不能明確列為某種特定的低丙種球蛋白血症的患者都歸屬於CVID。本症的治療與X-連鎖無丙種球蛋白血症基本相同。
嬰兒暫時性低丙種球蛋白血症：
是一種男女都可發生的自限性疾病，偶有家族史，患嬰自己產生免疫球蛋白的功能常推遲到出生後9-18個月才開始出現，至2-4歲時其含量才達到正常水平。患者容易罹患細菌性皮膚病、肺部、腦膜和上呼吸道感染。血清IgG,IgA,IgM總量常低於4g/L,IgG小於2.5g/L，但仍能合成低水平的血型物質抗體（抗A，抗B）和白喉或破傷風的抗毒素；直腸黏膜固有層活檢可找到漿細胞。這些是與Bruton病的鑑別點。2.選擇性Ig缺陷症
(1)選擇性IGA缺陷：只缺乏IgA(<0.05g/L)和分泌型IgA，是常見的原發性免疫缺陷病。男女都可發生，且家族內可有多人發病。本病患者可無症狀，或於嬰幼兒時期開始反覆患呼吸道感染，也可發生胃腸道和泌尿道感染，致病原因同其他抗體缺陷症；還常伴有自身免疫性疾病（如系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎）和過敏性疾病（如哮喘、過敏性鼻炎）。除非並發嚴重感染，大多能存活到壯年或老年，個別病例的IgA含量能自發地轉為正常。近年來發現伴有反覆感染的選擇性IgA缺乏症常合併IgG2和IgG4缺陷。患者的血清總IgG和IgM含量正常或升高，局部IgM往往代償性增高。
(2)選擇性IgM缺乏：血清IgM濃度小於100mg/L，患者常有嚴重的細菌感染，特別是革蘭氏陰性菌引起的敗血症、腦膜炎等，導致患者在患兒期即死亡。
(3)選擇性IGG亞類缺陷：血清IgG總量一般都正常(或接近正常)而一個或多個IgG亞類水平低於正常，對某些抗原不產生抗體，臨床上與全丙種球蛋白低下血症同樣的容易感染。2歲以前難與生理性IgG亞類低下相鑑別，故不宜過早診斷本病。
