實驗室檢查
1.常規免疫功能診斷
（1）血清蛋白電泳提示丙種球蛋白極低，甚至測不出。
（2）血清免疫球蛋白總量少於250mg/dl，IgG少於2g/l,，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。
在循環中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少，一般CD19+B 淋巴細胞<2%。[
（3）這點與常見變異型免疫缺陷病不同。
（4）缺乏同種血球凝集素或效價很低。
（5）對菌苗接種抗體反應極低或缺如。
（6）外周血中淋巴細胞數值正常，其中T細胞的百分比上升，而B細胞很少（<0.5%）或缺如。T/B細胞比值上升。
（7）細胞免疫功能正常。
（8）特異性抗體檢測：在抗原刺激下不能產生相應的特異性抗體。
2.BTK基因突變的檢測
遺傳學分析結果證實，致病基因BTK定位於X染色體q21.3-22。BTK基因全長37.5kb，含有19個外顯子，除第1顯子外，其餘18個編碼BTK蛋白的659個胺基酸。BTK屬於非受體型蛋白酪氨酸激酶Tec家族成員，包括5個不同的結構區段，從N末端起為PH、TH、SH3、SH2及TK段。BTK的主要突變類型為點突變，其次為鹼基缺失突變和剪接突變。
3.活體組織病理檢查
淋巴結及扁桃體活檢發現缺乏生髮中心和漿細胞（而骨髓中有正常量的前B細胞）。直腸黏膜活檢缺少漿細胞。
臨床意義
X-連鎖無丙種球蛋白血症的實驗診斷結合臨床表現可以診斷本病，為本病的治療提供依據，可以在一定程度上為預防併發症的發生提供幫助。
