X-連鎖無丙種球蛋白血症實驗診斷

X-連鎖無丙種球蛋白血症為X-連鎖隱性遺傳病,是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。本病僅見於男性,又名Bruton。X-連鎖無丙種球蛋白血症實驗診斷是通過免疫學、基因檢測、病理組織活檢等實驗室檢查明確診斷。

實驗室檢查

1.常規免疫功能診斷
(1)血清蛋白電泳提示丙種球蛋白極低,甚至測不出。
(2)血清免疫球蛋白總量少於250mg/dl,IgG少於2g/l,,IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。
在循環中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少,一般CD19+B 淋巴細胞<2%。[
(3)這點與常見變異型免疫缺陷病不同。
(4)缺乏同種血球凝集素或效價很低。
(5)對菌苗接種抗體反應極低或缺如。
(6)外周血中淋巴細胞數值正常,其中T細胞的百分比上升,而B細胞很少(<0.5%)或缺如。T/B細胞比值上升。
(7)細胞免疫功能正常。
(8)特異性抗體檢測:在抗原刺激下不能產生相應的特異性抗體。
2.BTK基因突變的檢測
遺傳學分析結果證實,致病基因BTK定位於X染色體q21.3-22。BTK基因全長37.5kb,含有19個外顯子,除第1顯子外,其餘18個編碼BTK蛋白的659個胺基酸。BTK屬於非受體型蛋白酪氨酸激酶Tec家族成員,包括5個不同的結構區段,從N末端起為PH、TH、SH3、SH2及TK段。BTK的主要突變類型為點突變,其次為鹼基缺失突變和剪接突變。
3.活體組織病理檢查
淋巴結及扁桃體活檢發現缺乏生髮中心和漿細胞(而骨髓中有正常量的前B細胞)。直腸黏膜活檢缺少漿細胞。

臨床意義

X-連鎖無丙種球蛋白血症的實驗診斷結合臨床表現可以診斷本病,為本病的治療提供依據,可以在一定程度上為預防併發症的發生提供幫助。

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