基本簡介
MCTD是指臨床上有類似系統性紅斑狼瘡（SLE）、系統性硬化症、多發性肌炎、皮肌炎和類風濕性關節炎的混合表現，而不能確定其為哪一種疾病，並伴有血清學上高滴度的抗rnp抗體。關於MCTD是否為一獨立疾病，目前尚存在不同見解，有人認為MCTD是SLE的一種亞型，也有人提出PSS的一種亞型。但有許多病例，經多年觀察，症狀不變，故人們普遍認為MCTD是一種獨立的疾病。重疊綜合徵亦稱重疊結締組織病。是指患者具有兩種或兩種以上結締組織病間病情的重疊。這類重疊可以在同一時間內發生，也可以在不同時間發生。即患者可以同時符合兩種或兩種以上結締組織病的診斷，如SLE合併多發性肌炎、皮肌炎，或合併硬皮病等。
另外有些患者先有某一種結締組織病如SLE，以後轉變成或又發生另一種結締組織病如硬皮病等。結締組織病的相互重疊以六個傳統的結締組織病間重疊最常見，如SLE合併硬皮病、硬皮病合併皮肌炎、SLE合併類風濕性關節炎等，亦可六個結締組織病中的某一種與所謂結締組織病的近緣病如白塞病、乾燥綜合徵、結節性脂膜炎和韋格內氏肉芽腫病間發生重疊，此外也與其他自身免疫病如橋本甲狀腺炎、溶血性貧血等發生重疊。
實際上，在臨床工作中，對於同時具有兩種或兩種以上結締組織病症狀的患者，很難區分其究竟是混合結締組織病還是重疊綜合徵。
發病人群：
對於MCTD和重疊綜合徵的發病率目前並沒有詳盡的統計數據，一般估計高於多發性肌炎而低於SLE，女性約占總發病人數的80%，發病年齡不定。
發病病因與機理：
MCTD和重疊綜合徵的發病原因不明。但經過多種免疫學檢測證實，免疫功能紊亂是該病發生的基本病理基礎。人們大都認為，兩種疾病均屬於自身免疫性疾病。MCTD患者的B淋巴細胞功能亢進和T抑制性淋巴細胞功能降低。
有學者研究發現患者T細胞免疫調節功能異常，其情況與SLE不盡相同，MCTD患者循環Ta細胞數目正常或增高，但對T淋巴細胞反饋抑制受損，這種功能異常不能用血清胸腺因子糾正，或認為患者的T抑制性淋巴細胞對T輔助性淋巴細胞的抑制功能受損，或由於U1RNP抗體通過Fc受體能穿透單個核細胞，使T抑制性細胞也存在缺陷。
患者的單核吞噬系統清除免疫複合物FC受體的功能正常。人們在對MCTD的研究中發現，該病患者存在持續數年的高滴度RNP抗體、顯著的高球蛋白血症、低補體血症，並在疾病活動期中檢測到免疫複合物等。MCTD組織病理顯示廣泛的增生性血管性病損，包括大動脈和小動脈內膜的增殖和中層的肥厚。
在重疊綜合徵患者的血清檢測中，我們都能找到與六種傳統的結締組織病相關的免疫學異常的證據。如ANA陽性、抗ds-DNA陽性、ENA多肽抗體譜中的多項抗體陽性等，並且我們還能證明免疫複合物是造成該病患者臟器受損是主要病理基礎。
臨床表現：
（一）MCTD的典型臨床表現包括：
多關節炎、雷諾現象、腫脹手或指端硬化、肺部病變、肌炎和食道運動減弱等。此外還伴有發熱、淋巴結腫大、脫髮、顏面部紅斑、漿膜炎和心臟腎臟病變，但較為少見。
約80%的MCTD患者有皮膚損害，主要表現為手和手指腫脹，大約有2/3患者手指呈臘腸樣改變。約有40%的患者有狼瘡樣皮疹，狼瘡帶實驗可呈陽性。由於手指或足趾小動脈多發性痙攣，85%的MCTD患者有雷諾現象。
有75%的患者發現非畸形性多發性關節炎。有些患者可出現多發性肌炎表現，四肢近端肌肉常有壓痛和無力，血清肌酸肌酶和穀草轉氨酶明顯升高，做肌電圖檢查示肌源性損害。
患者食道檢查顯示運動減弱，但多無吞咽困難症狀，可表現為食管遠端2/3處蠕動幅度減低和食管上下端括約肌壓力降低。肺部病變約占70%，有些臨床上可無呼吸道症狀，有暫時性胸膜炎，可伴有少量胸腔積液，間質纖維化，肺功能測定3/4病例受損，呼吸受限，有些可出現呼吸困難和肺動脈高壓。
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