臨床表現
患者具有結締組織病常見的症狀：多關節炎、雷諾現象、肌炎、血管炎、漿膜炎、肺間質變等，及血清免疫學等檢查常有抗核抗體、類風濕因子或LE細胞陽性，免疫球蛋白增高等。就某個體而言，他具有臨床上SLE、RA、PSS或PM／DM等結締組織病的常見症狀，但不存在與這些疾病相關的特異性抗體，亦不符合其獨特疾病，（如SLE，RA，PSS，PM／DM或MCTD）的診斷標準。臨床症狀可能是某一獨特疾病的早期表現，隨著疾病的進展可以演變成某一確定的結締組織病，或維持這些症狀很長的時間不變，或治療後症狀減輕、好轉或消失。所以把臨床上診斷不明的結締組織病稱這為UCTD。診斷
在作出UCTD診斷之前，必須詳細詢問病史、全面的體格檢查和必要的實驗室儉查。以避免漏診、誤診而延誤治療。1、對於雷諾現象，要分析是一孤立症狀，抑或某種結締組織病的一部分，應進一步檢查ANA，抗dsDNA抗體，抗休Sd-70抗體和抗著絲點抗體等。
2、對於多關節炎的患者，如ANA陰性，類風濕因子陰性，且又無關節骨質改變，應密切隨訪。
3、對於有溶血性貧血或血小板減少，伴有腎小球腎炎，中樞神經系統受累的年輕女性，要高度警惕SLE，進一步檢測ANA，抗dsDNA和抗sm抗體。
4、對有指端皮膚增厚、變粗、變緊、手關節腫脹者，應檢查心、肺、腸道、腎等有無病變，並檢查抗Scl-70和抗著絲點抗體等。肌炎是許多結締組織病中的常見症狀．但在PM／DM中更多見，應及時進行肌酶譜、肌電圖檢查，必要時作肌活檢以除外PM。
總之，在診斷UCTD前，作詳細和必要的檢查，弄清這些臨床表現和免疫學異常是否為某一疾病的部分表現或早期表現。有人提出，因MCTD遲早會分化，故應把MCTD列入UCTD範圍。我們認為，MCTD有其獨有的診斷標準，把它從UCTD中區分出來，進一步追隨觀察，有利於了解和探索結締組織病的發病機制。
