Liddle綜合症

Liddle綜合症是一種罕見的常染色體顯性遺傳的,腎臟上皮轉運性疾病.臨床上似原發性醛固酮增多症,有高血壓及低鉀性代謝性鹼中毒。

簡介

Liddle綜合徵，又名特發性高鈉血征和遺傳性假性醛固酮增多症，於1964年由Liddle首次報導，國內也有少數病例報導，是以高血壓、低血鉀、低腎素活性、低醛固酮血症為特徵的一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病。目前，國際上明確診斷的病人僅數十例。

治療

一種罕見的常染色體顯性遺傳的,腎臟上皮轉運性疾病.臨床上似原發性醛固酮增多症,有高血壓及低鉀性代謝性鹼中毒。

儘管腎素及醛固酮含量低,皮質醇濃度正常,但集合管對鈉的重吸收和鉀的分泌加速.其原因為腔側膜鈉通道活性的增加.氨苯蝶啶,阿米洛利治療有效(由於鈉通道的關閉),而安體舒通無效。