內容簡介
《骨骼系統罕見病研究》由山東大學出版社出版。
圖書目錄
緒論
骨骼系統罕見疾病
Acromicric發育不良
Adams—Oliver綜合徵
A1—Awadi/Raas—Rothschild綜合徵
Apert綜合徵
Atelosteogenesis
Bailer—Gerold綜合徵
Beukes家族性髖關節發育不良
Blomstrand型骨軟骨發育不良
Boston型顱縫早閉
Braun—Tinschert型乾骺端發育不良
Bruck綜合徵
Catel—Manzke綜合徵
CDAGS綜合徵
CHILD綜合徵
Christian型短指（趾）畸形
Conorenal綜合徵
Crouzon綜合徵
Cummin9型肢體彎曲
Currarino綜合徵
Desbuquois發育不良
Desmosterolosis
Diastrophic發育不良
DMC綜合徵與SMC綜合徵
Eiken骨骼發育不良
Feingold綜合徵
Fuhrmann綜合徵
Geleophysic發育不良
Genochondromatosis
Ghosal綜合徵
GMI—神經節苷脂儲積病
Grebe型骨軟骨異常增生症
Greig頭骨畸形並多指（趾）綜合徵
Hajdu—Cheney綜合徵
Hanhart綜合徵
HEM骨骼發育不良
Kenny—Caffey綜合徵
Keutel綜合徵
Kniest發育不良
Kozlowski型脊椎乾骺端發育不全
Kyphomelic發育不良
Langer肢中骨發育不良
Laurin—Sandrow綜合徵
Lenz—Majewski骨肥厚侏儒症
Leri—weill綜合徵
Maroteaux型肢端發育不全
Marshall綜合徵
Meier—Gorlin綜合徵
Miller綜合徵
Mononen型短指（趾）
Muenke綜合徵
Nager綜合徵
Nievergelt綜合徵
Opsismodysplasia
0sebold綜合徵
Osteoglophonic發育不良
Osteomesopyknosis
Pakistani型脊柱骨骺乾骺端發育不良
Pallister—Hall綜合徵
Pseudodiastrophic發育不良
Raine綜合徵
Ramon綜合徵
Roberts綜合徵
Robinow綜合徵
Saethre—Chotzen綜合徵
Savarirayan型肢中骨發育不良
Schimke型免疫一骨發育不良
schneckenbecken發育不良
Shprintzen—Goldberg綜合徵
Singleton—Merten發育不良
Stanescu型骨硬化
Stickler綜合徵
Strudwick型脊椎乾骺端發育不良
Stuve—Wiedemann綜合徵
Torg—Winchester綜合徵
Torrance型致死性扁平椎骨發育不良
Townes—Brocks綜合徵
Weyers顱面骨發育不全
Yunis—Varon綜合徵
α—甘露糖苷儲積症
β—甘露糖苷儲積症
阿爾及利亞型脊椎乾骺端發育不良
斑點狀軟骨發育異常
半乳糖唾液酸苷儲積症
半肢骨骺發育異常
伴視椎—視桿營養不良的脊椎乾骺端發育不全
波倫綜合徵
薄束骨發育不良
成骨不全
遲發性脊椎骨骺發育不全並漸進性關節病
尺骨—乳房綜合徵
脆弱性骨硬化
大腦—肋骨—下頜綜合徵
低磷酸鹽血症性佝僂病
低膦酸酯酶症
頂骨發育不全
杜安—橈側列綜合徵
短肋—多指（趾）綜合徵
短指（趾）
短指（趾）—智力障礙綜合徵
多髮型骨骺發育不良
多發性骨性連線綜合徵
多發性關節脫位—身材矮小—顱面異形—先天性心臟缺損
多發性硫酸脂酶缺乏症
多發性內生軟骨瘤病
多發性腕—跗骨骨質溶解
額鼻發育不良
耳—齶—指綜合徵
泛發性骨皮質增厚
范可尼貧血
非綜合徵型軸後多指（趾）
非綜合徵型軸前多指（趾）
腓骨發育不良並複雜性短指
斐弗綜合徵
乾骺端頂部杯狀發育不全
乾骺端骨軟骨發育不良
高血壓伴短指（趾）畸形
宮內發育遲緩—乾骺端發育不良—先天性腎上腺發育不全—生殖器異常
股骨發育不全—特殊面容綜合徵
股骨—腓骨—尺骨綜合徵
股骨頭髮育不良
骨發育異常並老年樣皮膚營養不良
骨幹髓質狹窄伴惡性纖維組織細胞瘤
骨硬化性發育不良
骨硬化症伴嬰兒神經軸索發育不良
骨質疏鬆—假性神經膠質瘤綜合徵
海—韋綜合徵
郝—吉早衰綜合徵
……
3M綜合徵
Ⅲ型並指
Ⅲ型黏脂症
