疾病描述
限制性心肌病限制性心肌病是以心室充盈受限制為特徵的原發性心肌病。主要病變為心內膜和心內膜下心肌進行性纖維化，導致心室壁順應性降低，心腔狹窄。
肉眼觀，心室心內膜纖維化，尤以心尖部明顯。心內膜增厚約2~3㎜，呈灰白色，心室腔狹窄，或累及腱索和肉柱致使二尖瓣或三尖瓣關閉不全。
鏡下，心內膜纖維化、玻璃樣變，可見鈣化及附壁血栓，心肌萎縮、變性。 臨床上表現為患者有靜脈壓升高，頸靜脈怒張，水腫，腹水，肝臟淤血腫大，進行性心功能不全等體徵。
限制型心肌病(restrictivecardiomyopathy)，是以心內膜及心內膜下心肌纖維化，引起舒張期難於舒展及充盈受限，心臟舒張功能嚴重受損，而收縮功能保持正常或僅輕度受損的心肌病。在3種類型原因不明的心肌病中，限制型心肌病遠較擴張型及肥厚型少見。本病主要指在熱帶地區發生的心內膜心肌纖維化(endomyocardialfibrosis，EMF)和溫帶地區多見的嗜酸性粒細胞增多性心肌病(L?ffler’scardiomyopathy)。近年來臨床和實驗研究表明，這兩種不同類型的疾病，可能是同一疾病不同階段的表現，在病情早期臨床表現兩者有所不同，但到疾病後期，臨床表現均為全身性阻塞性充血，心肌病理改變兩者基本一致，故列於一處討論。
症狀體徵
限制性心肌病2.心室功能障礙表現右心室或雙心室病變者常以右心衰竭為主，臨床表現酷似縮窄性心包炎。左心室病變者，因舒張受限，尤其在並存二尖瓣關閉不全時，可出現明顯的呼吸困難等嚴重左心衰竭的表現及心絞痛。
3.體徵包括血管及心臟方面的異常體徵。常見的有頸靜脈怒張、kussmaul征、奇脈。心界正常或輕度擴大，第一心音低鈍，P2正常或亢進，可聞及奔馬律和收縮期雜音。
疾病病因
病因尚未清楚，可能與營養失調、食物中5-羥色胺中毒、感染過敏以及自身免疫有關。少數病例有家族性，可伴有骨骼肌疾病和房室傳導阻滯。近年的研究認為嗜酸性粒細胞與此型心肌病關係密切。
病理生理
限制性心肌病診斷檢查
限制性心肌病實驗室檢查：血常規檢查：血中嗜酸細胞增多。
其他輔助檢查：
1.心電圖P波常高尖，QRS可呈低電壓，ST段和T波改變常見，可出現期前收縮和束支傳導阻滯等心律失常，約50%的患者可發生心房顫動。
2.X線病變易侵及右心室，約70%顯示心胸比例增大，合併右心房擴大者心影可呈球形。左心室受累時常可見肺淤血。個別患者尚可見心內膜鈣化影。
3.超聲心動圖確診RCM的重要方法，約82%的患者表現為心室腔狹小、心尖閉塞、心內膜回聲增強、房室瓣關閉不全、心房擴大和附壁血栓，二尖瓣葉呈多層反射、後葉常無活動。心室舒張早期內徑可增大，經二尖瓣血流加速導致E峰高尖，但E峰減速時間縮短(shorteneddecelerationtime)，常≤150ms，都卜勒血流圖可見舒張期快速充盈突然中止；舒張中、晚期心室內徑無繼續擴大，A峰減低，E/A比值增大，具體標準為：E峰≥1.0m/s，A峰≤0.5m/s，E/A比值≥2.0，等容舒張時間縮短≤70ms。
4.心導管檢查是鑑別RCM和縮窄性心包炎的重要方法。半數病例心室壓力曲線可出現與縮窄性心包炎相似的典型“平方根”形改變和右心房壓升高及Y谷深陷。但RCM患者左、右心室舒張壓差值常超過5mmHg，右心室舒張末壓＜1/3右心室收縮壓，右心室收縮壓常＞50mmHg。左室造影可見心室腔縮小，心尖部鈍角化，並有附壁血栓及二尖瓣關閉不全。左室外形光滑但僵硬，心室收縮功能基本正常。
5.心內膜心肌活檢是確診RCM的重要手段。根據心內膜心肌病變的不同階段可有壞死、血栓形成、纖維化三種病理改變。心內膜可附有血栓，血栓內偶有嗜酸性粒細胞；心內膜可呈炎症、壞死、肉芽腫、纖維化等多種改變；心肌細胞可發生變性壞死並可伴間質性纖維化改變。有人將心內膜心肌活檢與血流動力學檢查結果相結合，分析RCM的特點及類型，認為舒張末期容積＜100ml/m2及左室舒張末期壓力＞18mmHg是原發性RCM的突出特點。亦有人對符合上述血流動力學標準並接受心內膜活檢的患者進行系統研究，結果提示：①單純限制型者心室重量/容量比為1.2g/ml±0.5g/ml，射血分數58%±5%，左心室舒張末期容積67.5ml/m2±12.6ml/m2，左心室舒張末期壓力26.7mmHg±3.5mmHg；②肥厚合併限制型者心室重量/容積比1.5g/ml±0.07g/ml，射血分數62%±1%，左心室舒張末期容積69ml/m2±10ml/m2，左心室舒張末期壓力30mmHg±7mmHg；③輕度擴張限制型者心室重量/容積比為0.9g/ml，左心室舒張末期容積為98ml/m2，而左心室舒張末期壓力為40mmHg。組織學及電鏡觀察發現，各型均存在心肌和肌原纖維排列紊亂及心內膜心肌間質纖維化。
6.CT和磁共振是鑑別RCM和縮窄性心包炎最準確的無創傷性檢查手段。RCM者心包不增厚，心包厚度≤4mm時可排除縮窄性心包炎；而心包增厚支持縮窄性心包炎的診斷。
7.放射性核素心室造影右心型RCM造影的特點為：①右心房明顯擴大伴核素滯留；②右室向左移位，其心尖部顯示不清，左心室位於右心室的左後方，右心室流出道增寬，右心室位相延遲，右心功能降低；③肺部顯像較差，肺部核素通過時間延遲；④左心室位相及功能一般在正常範圍。
鑑別診斷
限制性心肌病①有活動性心包炎的病史；
②奇脈；
③心電圖無房室傳導障礙；
④CT或MRI顯示心包增厚；
⑤胸部X線有心包鈣化；
⑥超聲心動圖示房室間隔切跡，並可見心室運動協調性降低；
⑦心室壓力曲線的特點為左右心室充盈壓幾乎相等，差值＜5mmHg；
⑧心內膜心肌活檢無澱粉樣變或其他心肌浸潤性疾病表現。
2.肥厚型心肌病 厚型心肌病時心室肌可呈對稱性或非對稱性增厚，心室舒張期順應性降低，舒張壓升高，患者常出現呼吸困難、胸痛、暈厥。梗阻型肥厚型心肌病者可聞及收縮中、晚期噴射性雜音，常伴震顫。雜音的強弱與藥物和體位有關。超聲心動圖示病變主要累及室間隔。本病無RCM特有的舒張早期快速充盈和舒張中、晚期緩慢充盈的特點，有助於鑑別。
3.缺血性心肌病和高血壓性心肌肥厚 兩種情況時均可有不同程度的心肌纖維化改變，且均有心室順應性降低、舒張末壓升高及心排出量減少等與RCM表現相似，但缺血性心肌病有明確的冠狀動脈病變證據，冠狀動脈造影可確診；高血壓性心肌肥厚多有長期血壓升高及左心功能不全的病史；此外，兩者在臨床上均以左心受累和左心功能不全為特徵，而RCM則常以慢性右心衰竭表現更為突出。
治療方案
1.心力衰竭的藥物治療利尿藥和血管擴張藥可緩解症狀，但應注意小劑量使用，避免降低心室充盈而影響心排出量。鈣通道阻滯藥對改善心室順應性可能有效。舒張功能損害明顯者，在發生快速心房顫動時可套用洋地黃製劑改善心室充盈。有附壁血栓和(或)已發生栓塞者應加用抗凝及抗血小板製劑。
2.手術治療包括切除附壁血栓和纖維化的心內膜、置換二尖瓣與三尖瓣。手術死亡率約20%。在已存活5年的患者中，心功能改善者占70%～80%。有效治療為心臟移植，但需在惡病質出現前進行。
併發症
限制性心肌病1.心力衰竭限制型心肌病是由於心內膜及心內膜下心肌廣泛的纖維化，導致心肌的順應性降低，心室舒張受限，充盈受阻，出現肺循環和(或)體循環淤血以及組織的血液灌注不足等舒張功能嚴重受損的表現，而收縮功能保持正常或僅輕度的受損。
2.心律失常限制型心肌病並發心律失常與心內膜下心肌的進行性纖維化和鈣化有關。較常見有竇性心動過速、心房撲動或顫動、右束支阻滯和期前收縮等。
3.動脈栓塞本病心內膜及心內膜下心肌纖維化，導致心室舒張受限，充盈受阻，肺循環和體循環淤血，易引起心腔和周圍靜脈血栓形成，一旦脫落可造成栓塞。
4.心包積液本病的心包積液與心內膜及心內膜下心肌纖維化，心室舒張受限，充盈受損，肺循環和體循環淤血，靜脈壓力升高有關。久病的患者長期營養不良可伴低蛋白血症。
預後及預防
預後：本病病程長短不一，輕者存活期可達25年，死亡原因多為心力衰竭或肺栓塞。病變累及左心室、心功能Ⅲ級～Ⅳ級(NYHA)、嚴重二尖瓣與三尖瓣關閉不全及栓塞多提示預後不良。心內膜炎可因心力衰竭進行性加重並在數月內死亡，少數可轉化為慢性，而原發性RCM或心內膜纖維化的預後主要取決於心肌損害及心內膜纖維化的程度。
預防：加強宣傳教育，提高患者對本病的認識水平。積極祛除病因，避免發生併發症。提高生活水平，不宜勞累，防止感染。
流行病學
嗜酸性粒細胞增多性心肌病多見於溫帶地區，心內膜心肌纖維化則好發於熱帶和亞熱帶地區，如非洲的烏干達、蒲隆地和喀麥隆，南美的巴西和委內瑞拉，亞洲的印度、斯里蘭卡和中國等國家均有報導，在溫帶地區如英國、法國和瑞士等國家則有散發病例報導。雖然至今中國僅有90多例的文獻報導，但實際上發病的例數遠遠多於此數，主要分布在廣西壯族自治區、廣東和貴州省等亞熱帶地區，溫帶地區也有散在病例報告。在廣西壯族自治區，心內膜心肌纖維化患者約占同期原發性心肌病住院患者的3%。
保健貼士
加強宣傳教育，提高患者對本病的認識水平。積極祛除病因，避免發生併發症。提高生活水平，不宜勞累，防止感染。
