遺傳病，主要是遺傳物質——由DNA構成的基因和染色體異常引起的疾病。
基因異常稱基因突變，染色體異常稱染色體畸變，因此，遺傳病也可定義為主要由基因突變或染色體畸變引起的疾病。可遺傳病未必都是代代相傳的疾病，它有先天性、家族性、罕見性、終生性四大特徵。
“先天性”是指遺傳病大多數“與生俱來”，但並非全部。但要特別注意劃分“先天”“後天”的界線。遺傳學上只把存在於精子、卵子和受精卵中的因素看作“先天性”因素。包括整個胚胎期間的各種宮內因素和胎兒出生後的各種環境因素，都是“後天性”因素，由這些因素引起的疾病，都是“後天性疾病”。例如，在妊娠期間，孕婦受到某些病毒感染、接受X光線照射或服用某些能引起胎兒畸形作用的藥物，都有導致胎兒異常的危險，習慣上把這類胎兒異常全都劃入“先天性異常”之列。但根據遺傳學標準，這些疾病不屬於遺傳性疾病，甚至不能算是嚴格意義上的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病稱之為“先天性疾病”，這個意義上的“先天性”，是大多數遺傳病的一大特徵。
疾病的“家族性”，是指某種病在患者家族中的發病率比群體中的平均發病率高。“家族性”是大多數遺傳病的另一特徵。例如，某些視網膜母細胞瘤是遺傳性的，還有遺傳性甲狀腺腫和家族性結腸息肉等。但是，同一家族中出現幾個甚至多個同種疾病的患者，未必能說明該病具有遺傳性。例如，結核和肝炎有可能累及數名家族成員，但這是傳染而不是遺傳，發病者是受到同種有害環境因素的傷害所致。
絕大多數直接由遺傳決定的典型的遺傳病，都是罕見甚至極罕見的疾病，故“罕見性”是典型遺傳病的又—特徵。即使在遺傳病中屬於發病率最高之列的“先天愚型”，在新生兒中的發病率也僅六百分之一左右。至於由遺傳基因缺陷引起的先天性代謝缺陷病，發病率常低到數十萬分之一。但是，這裡說的“罕見性”，是就某種單獨的遺傳病而言，若就所有遺傳病的總體而言，就決非“罕見”了。已知的人類遺傳病多達3550種，所以遺傳病的總發病率相當可觀。這就是當前世界醫學界對遺傳性疾病予以特殊關注的原因之一。
遺傳性疾病的“終生性”指它至今還無法根治，基本上“一病定終身”。因為遺傳病的根本病因在於遺傳物質的缺陷，而至今尚無糾正有缺陷的致病基因或染色體的有效辦法。但隨著“遺傳工程”技術的發展，根治遺傳病不再是可望而不可及的幻想，不久將來它將變為現實。
