關鍵字導讀：遺傳病
遺傳病是父母的遺傳物質(基因)在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會發病。遺傳病的特點為患病是終生性的，有家族性。通常，它在孩子出生時就會表現出來，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生後生長發育到某一階段才表現出來，比如肌營養不良症到兒童期才發病，禿髮症也是在30歲後才發病。有些遺傳病與環境因素有一定的關係，比如人的身高是由遺傳基因所決定，但如果在出生後加強營養和鍛鍊，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防護，避免外傷，就不會出現出血的症狀；再如半乳糖血症，必須是在進食含有乳糖的乳類才會發病。
解讀遺傳病風險
常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現為多指(趾)、並指(趾)、軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多症、地中海貧血等，遺傳方式特點為：
1.患者的雙親之一必定有此病。 2.連續幾代都有此病，即代代傳。
3.如果雙親無病，子女一般不發病。遺傳風險預測：這類患者多為雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發病機率為1/2；如果雙方都是雜合子患者，子女的發病機率為3/4；如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發病。
常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現為白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等，遺傳方式特點為：
1.患者的雙親往往無病，但都是致病基因攜帶者。
2.不是連續傳代，即不代代傳，是散發的。
3.如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。遺傳風險預測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個孩子可能有25%的復發風險；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發病，有1/2是致病基因攜帶者。
X連鎖顯性遺傳病這類是性染色體遺傳病，較為少見，表現為抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等，遺傳方式特點為：
1.患者雙親中必有一方為患者。
2.女性患者往往多於男性患者。
3.可以代代連續傳遞。遺傳風險預測：如果患者是父親而母親是正常人，所生的女兒全部患病，所生的兒子全部正常；如果父親是正常人而母親是患者，所生的孩子不管是兒子還是女兒，患病機率都是1/2。
X連鎖隱性遺傳病這類是性染色體遺傳病，較為多見，常表現為紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良、尿崩症等，遺傳方式特點為：
1.往往只見到男性患者，女性患者少。
2.表現為交叉遺傳，即男性患者的致病基因來自於母親，將來只能傳給女兒；女性患者的兒子都是患者。
3.由於交叉遺傳，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等都可能發病。
4.女性患者的父親肯定是患者。遺傳風險預測：如果父母無病，所生的兒子可能發病，女兒均不發病；如果父親患病而母親正常，子女都不發病，但女兒是致病基因攜帶者；如果母親患病而父親正常，兒子均為患者，女兒不患病；如果母親是雜合子而父親正常，兒子有1/2患病，女兒有1/2是致病基因攜帶者；如果母親是雜合子而父親患病，兒子有1/2患病，女兒有1/2患病，另外的1/2女兒為致病基因攜帶者。
多基因遺傳病這類遺傳病是指多個致病基因決定的遺傳病，發病率遠低於以上提到的4種單基因遺傳病(由單個基因發生突變所引起)。發病除了與遺傳因素有關外，環境因素在這類疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血壓、糖尿病以及唇裂、齶裂、脊柱裂等先天畸形，都屬於多基因遺傳病，遺傳方式特點為：
1.遺傳因素和環境因素的共同作用，決定一個人是否患病。
2.一群人中的大部分人患病可能性接近於平均水平，但當某個人的患病可能性接近或高於發病所需的最低致病基因的數量，這個人就會患病。遺傳風險預測：一個人是否容易患病，受遺傳基因和環境因素的共同作用。其中，遺傳因素所起到的作用大小程度稱為遺傳率，一般用百分率(%)來表示。各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的，如果遺傳率是70%-80%，則遺傳基因在患病的可能性上起決定作用，環境因素較少；如果剛好相反，則環境因素對患病可能性有重要作用，遺傳作用較小，只有30%-40%。
1.去做遺傳諮詢
遺傳諮詢有婚前諮詢、產前諮詢及一般遺傳諮詢，由從事遺傳學的醫生對育齡男女及患有遺傳病的患者或親屬提出的問題進行解答，包括詳細詢問病史、做好完整的家系調查，特別是對發病者的直系親屬(至少兩代)要查清楚，然後進行必要的實驗室檢測，確認是否有遺傳病，並做出正確診斷。同時，醫生幫助推算復發風險率，並對生育提出指導性對策或切實建議。比如，據不同情況進行產前診斷或終止妊娠，防止遺傳病兒出生，或出生後及早進行特殊治療。需要去做諮詢的對象：
近親婚配者；
家族有人有遺傳病或本人有遺傳病，或先天性智力低下者；
反覆自然流產及閉經不孕的育齡女性；
生育過先天缺陷兒或遺傳病兒，以及有生過染色體畸變患兒的病史；
性器官發育異常，必須確定性別，以決定能否結婚生育；
懷孕早期(10周內)有高熱、服藥、接受過X線、患風疹及恐對胎兒不利者；
發生不明原因死胎、死產的育齡女性；
高齡孕婦(大於35歲)；
羊水多、胎兒發育遲緩者。
在人群中有這樣一些人，他們體內帶有致病的遺傳物質。但從表面上看與正常人一樣，這種人被稱為致病基因攜帶者。他們可把致病的遺傳物質傳遞給下一代，造成致病遺傳物質擴散，並在一定的環境因素下導致後代發病，如血友病、苯丙酮尿症等。慶幸的是，這些攜帶者如能被及早篩檢出來，就可阻止攜帶者把致病基因擴散。因此，在某種意義上來說及時檢出攜帶者比發現遺傳病更有意義，有利於預防遺傳病。目前，檢查攜帶者的方法有臨床檢測、細胞學檢測、酶和蛋白質檢測及基因檢測：
臨床檢測可以提供線索；
細胞檢測包括染色體檢查等；
酶和蛋白質檢測可直接測定酶和蛋白質的量和活性，攜帶者通常低於正常；
基因檢測可直接測出致病基因，結果準確可靠，目前是檢測攜帶者的一大突破。
3.去做婚前檢查和產前診斷
婚前檢查和產前診斷是預防遺傳病的重要方法。因為，婚前檢查不僅可篩選出不宜結婚或需治療痊癒後才能結婚的人群，還可初步篩選出可能患有遺傳病的人或致病基因攜帶者。同樣，產前診斷可在胎兒出生前就可了解到是否存在遺傳缺陷或先天畸形，如無腦兒、腦積水、脊柱裂等，還能較早發現一些遺傳代謝性病，如酶缺乏等。需做產前診斷的情況為：
夫妻一方有染色體病或基因病，或是多基因攜帶者；
以往曾經生育過遺傳病的夫妻；
曾有不明原因的流產史、畸胎史、死胎的孕婦；
曾發生新生兒死亡或生育過先天畸形兒的孕婦；
有明顯致畸因素及接觸史，如孕早期被病毒感染、接觸過有害化學物品或受到過輻射； 35歲以上的孕婦；
羊水過多或過少的孕婦。
醫學名詞解釋
1.染色體VS基因染色體是細胞核里的一種遺傳物質，基因(DNA)是染色體上的遺傳物質的密碼，被攜帶於染色體上。因此，染色體和基因是遺傳的物質基礎。
2.常染色體VS性染色體在正常人的細胞中有46條染色體，相配成23對。其中，有一對染色體是決定性別的，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY，X來自母親，Y來自父親；其餘22對被稱為常染色體，相配成對，形態相同，一條來自母親，一條來自父親。因此，染色體上所載的遺傳基因一半來自父親，一半來自母親。
3.雜合子VS純合子基因是一對一對地被攜帶在染色體上，並按直線順序排列，有顯性和隱性之分。顯性基因習慣上用大寫拉丁文表示，如A、B、C……隱性基因習慣用小寫拉丁文表示，如a、b、c……在同一條染色體上相同部位的基因稱為等位基因，如果在染色體上成對存在稱為純合子，如AA、bb等；如果單個存在稱為雜合子，如Aa、Ss等。
