病因
染色體本病為常染色體隱性遺傳勱多為近親結婚所致
發病機制：
正常情況下，人體攝入的來自葉綠素勱的植烷酸通過α氧化而代謝。本病病人由於先天性酶缺陷不能分解植烷酸故可使植烷酸在體內組織中堆積而發病。如果限制含植烷酸食物的攝取使患者血中植烷酸含量減少可使多發性神經病及小腦共濟失調症狀減輕。說明植烷酸的增高與本病有密切關係。
本病主要病理變化為周圍神經自脊髓到末梢全部呈彌散性結節性肥厚。髓鞘脫失，軸索破壞膠原纖維和施萬細胞增生形成洋蔥頭樣改變。脂肪組織常在細胞體內沉積。受累神經所支配的肌纖維亦可萎縮，電鏡觀察發現脊髓前角細胞變性後索神經纖維減少，小腦與腦幹神經纖維減少脫髓鞘勱，神經細胞變性。蛛網膜可發生萎縮，軟腦膜增厚，脂肪浸潤以及肝腎等臟器脂肪沉積。
臨床表現
白內障本病常於20歲前後開始發病，呈潛隱起病緩慢進展，部分病人發病期間可有暫時緩解，亦有因心臟疾患而突然死亡者。
1，眼部症狀患者可表現為夜盲，視野縮小，這主要是由於非典型性色素沉著性視網膜炎所致，亦有表現為瞳孔縮小，對光反射或調節反射障礙。部分病人可有白內障。
2，神經系統：症狀神經系統症狀主要為慢性進行性多發性周圍神經病變，表現為四肢遠端對稱性肌無力，肌肉萎縮，常自四肢遠端開始漸向近端發展，肌肉萎縮以四肢遠端小肌肉為主，可有肌束震顫腱反射減弱或消失；末梢型感覺障礙呈手套襪子樣分布。首先為痛溫覺受累，有時伴有異常感覺或自發性疼痛感覺障礙常不恆定；周圍神經粗大其中尤以尺神經腓神經與耳大神經最明顯，腦神經常受累，主要為聽神經可表現為神經性耳聾，有時可為初發症狀之一，前庭神
遺傳性運動失調性多發性神經炎經功能一般不受影響，偶有眼外肌癱瘓。小腦症狀常表現為，開始出現步態不穩，繼之出現雙手意向性震顫輪替，動作笨拙不能直線行走，眼球震顫及語言障礙等。
3.其他表現其他可有皮膚呈魚鱗癬改變；心臟肥大，心率增快心電圖呈心肌病損害，骨骼異常，肩、肘、膝關節骨骼形成障礙，表現為指變形，脊柱側彎，另外部分病人可伴有糖尿病等代謝性疾病。
4.輔助檢查：腦脊液檢查，細胞數、氯化物及糖均正常，腦脊液中蛋白含量常明顯增高，呈現蛋白-細胞分離現象血清、紅細胞、肝、心腎和橫紋肌中植烷酸含量增高為本病特異性，改變血清脂肪酸可升高10%～20%。肌電圖呈神經源性損害可有正銳波，纖顫波勱，動作電位數量減少，周圍神經傳導速度減慢。腓神經活檢示肥厚性間質性神經損害，施萬細胞和膠原纖維增生可表現為“洋蔥頭”樣改變。
併發症：
隨病情發展，可以出現多樣的症狀體徵。
診斷
遺傳性運動失調性多發性神經炎根據本病多在小兒期至青春期發病，主要表現為眼部症狀，神經系統症狀以周圍神經和小腦為主；可有內臟及骨骼損害等特點；參考肌電圖有神經傳導速度減慢等表現，即可作出初步診斷。如果血清及活檢組織植烷酸含量增高即可肯定診斷。
鑑別診斷：
由於本病有蛋白-細胞分離現象，故需與慢性吉蘭-巴雷綜合徵鑑別，後者病史相對較短，一般無視網膜色素變性等眼部症狀及小腦性共濟失調，臨床以四肢對稱性弛緩性癱瘓為主要表現，激素治療有效可與本病鑑別。
檢查
心功能不全實驗室檢查：
1.腦脊液檢查，細胞數氯化物及糖均正常，腦脊液中蛋白含量常明顯增高，呈現蛋白-細胞分離現象。
2.血清紅細胞肝、心腎和橫紋肌中植烷酸含量增高，此為本病特異性改變。
3.血清脂肪酸可升高10%～20%。
4.基因檢測診斷。
其它輔助檢查：
1.肌電圖檢查呈神經源性損害可有正銳波，纖顫波動作電位數量減少，周圍神經傳導速度減慢。
2.腓神經活檢示肥厚性間質性神經損害，施萬細胞和膠原纖維增生，可表現為“洋蔥頭”樣改變
預後：
預後不良，本病可因心臟損害引起急性心功能不全而導致突然死亡。
治療
遺傳性運動失調性多發性神經炎本病尚無有效治療方法，主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物(如牛脂部分野萊蛋類和牛奶等)的攝入量。使患者體內植烷酸含量減少。可使患者周圍神經症狀及小腦症狀明顯減輕。
維生素E、維生素A有與植烷酸競爭結合的作用，可試用但效果不肯定。
相關治療：
有關神經系統遺傳代謝病的治療，近年來也有較大的進展。當然，套用限制有關代謝障礙環節的前質(如限制某種胺基酸、脂肪酸或蛋白)仍然是較可靠的基本措施。使用維生素B1、B6、B12、生物素等有輔酶作用的物質，對於某些特定的酶缺陷病有時具有一定療效。對於鞘脂累積病的某些類型(如Gaucher、Niemann-Pick病等)套用人工合成的酶製劑靜脈滴注的替代療法，可致血中累積物質明顯減少，但對於已經出現的臨床症狀卻無法逆轉，而且代價太昂貴，不能推廣使用。骨髓移植或肝移植針對某些代謝缺陷都已經取得較多的經驗，但是也由於技術要求複雜，代價高昂，多適應於危重病例的搶救。套用重組DNA植入或經過某些病毒載體(AV、RV、AAV等)植入活體中的基因療法已經在某些代謝疾病的模型動物中取得明顯的成果，但是尚未見有在人體上成功套用的報導。
預防
預防：
進行遺傳諮詢預防措施，包括避免近親結婚，攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
病例
遺傳性運動失調性多發性神經炎患者男，31歲。因四肢麻木、力弱、走路不穩15個月入院。1年多前無明顯誘因出現四肢麻木、精細動作不能、走路不穩，漸出現飲水嗆咳。無夜盲及耳聾。家族中無類似病史，父母非近親結婚。查體：身高167cm，體重58kg，發育正常，營養中等。皮膚無魚鱗癬，脊柱胸腰段向右側彎，步態蹣跚。視力正常，視野無缺損，眼底視乳頭邊界清，色澤正常，聽力正常，構音不清，雙側軟顎上舉力稍差，咽下運動正常，咽反射靈敏，舌肌細小震顫，無舌肌萎縮。四肢遠端輕度肌萎縮，肌張力稍低，四肢近端肌力Ⅴ級弱，遠端Ⅳ級，雙側輪替、指鼻及跟膝脛試驗欠穩、準，不能走直線，Romberg's征(+)，四肢末梢型痛溫覺減退，雙下肢音叉振動覺差，雙上肢腱反射減弱，雙下肢腱反射消失，未引出病理征。實驗室檢查：肝功能、血清銅藍蛋白及銅氧化酶正常，血清植烷酸105μmol/L(正常為34μmol/L)，腦脊液檢查：細胞數正常，蛋白升高，肌電圖示周圍神經傳導速度減慢，左橈神經、左正中神經及右腓總神經運動神經傳導速度分別為52.1m/s、48.3m/s和39.4m/s，感覺神經傳導速度分別為46.8m/s、48.6m/s和34.1m/s，頭顱CT未見異常。入院後即限制食用含葉綠素豐富的蔬菜、水果並禁食牛奶和動物脂肪，予皮質激素治療2周效果不佳，後行血漿置換治療，每次1500～2000ml，每周2次，共置換5次，治療結束1周后四肢麻木、無力好轉，舌肌震顫減輕，行走較前平穩。複查肌電圖示神經傳導速度增加，左橈神經、左正中神經及右腓總神經運動神經傳導速度分別為54.9m/s、52.1m/s和44.6m/s，感覺神經傳導速度分別為50.8m/s、47.2m/s和40.6m/s。
