簡介
遺傳性血管性水腫症（hereditary angioedema） 這是一種由常染色體遺傳的缺乏補體C1酯酶抑制物的疾病。患者可在一些非特異性因素（例如感染、創傷等）刺激下突然發病，表現為皮膚和呼吸道黏膜的血管性水腫。由於氣道的阻塞，患者也常有喘鳴、氣急和極度呼吸困難等，與過敏性休克頗為相似。但本症起病較慢，不少病人有家族史或自幼發作史，發病時通常無血壓下降、也無蕁麻疹等，據此可與過敏性休克相鑑別。體徵
遺傳性血管性水腫的腫脹具有發作性、反覆性及非凹陷性的特點，一般不癢，也不伴有蕁麻疹。腫脹在12～18h內逐漸加重，經48～72h又逐漸消退。最常累及四肢、面部、口咽及胃腸道。少數病例也可表現為無癢感的紅斑性皮疹。累及胃腸道時往往先出現腹絞痛，繼而出現腹脹、噁心和嘔吐，並可伴有便秘、體位性低血壓及脫水。有些病人在發作腫脹消退時出現腹瀉。多無發熱及黃疸。體檢時一般可發現中度或強烈的觸痛，但無真正的肌強直和反跳痛，觸痛一般幾天內逐漸消失。診斷
主要根據病史、遺傳史和血清學檢查。當具有以下臨床表現時，提示有此病可能：①反覆發作的局限性水腫；②有明顯自限性，1～3d可自然緩解；③反覆發作的喉水腫；④反覆發生不明原因的腹痛；⑤水腫的出現與情緒、月經、特別是外傷有一定關係；⑥不癢、不伴有蕁麻疹；⑦抗組胺藥和腎上腺皮質激素治療無效；⑧陽性家族史。
根據補體檢查可與其它血管性水腫相鑑別。本病除C1inh功能水平低以外，病人在腫脹或其間期血清中C4及C2含量亦低，而C1及C3正常。
治療方案
不宜對所有的遺傳性水腫患者進行長期治療。一般僅對發作頻繁而症狀嚴重或反覆發生面、口咽部症狀的患者進行治療。用藥劑量根據症狀而定，而不是根據C1inh水平而定，因為C1inh水平與本病的臨床活動性無明顯聯繫。治療用藥量應逐漸減少至維持患者不常發病或症狀輕微。對孕婦不用藥，欲生育的男女患者均應先停藥3個月。
長期治療常用的藥物有：抗纖溶藥物如氨基己酸及氨甲環酸，可用於發育階段症狀嚴重的兒童，以及接受雌性激素治療無效或不能耐受其毒性副作用的病人。
