遺傳性纖維蛋白原異常

遺傳性纖維蛋白原(fibrinogen，Fg)異常包括Fg質和量的異常，量的異常又分為無纖維蛋白原血症和低纖維蛋白原血症，為常染色體隱性遺傳;質的異常是由合成的纖維蛋白原分子結構異常所致，又稱異常纖維蛋白原血症，多數呈常染色體顯性遺傳。纖維蛋白原基因位於4號染色體。遺傳性無纖維蛋白原血症患者終身可有不同程度的出血症狀，但出血情況要比血友病輕，臨床上主要表現為出生時臍帶出血難止、鼻出血及胃腸道出血，女性還可表現為月經過多、早期流產、胎盤早剝、產後出血等，主要死因是嬰幼兒時期顱內出血。遺傳性低纖維蛋白原血症可無自發出血症狀。異常纖維蛋白原血症可引起臨床異常出血和血栓形成傾向。約40％患者無臨床症狀，僅僅在實驗室檢查時被發現，45％～50％患者有出血症狀，而10％～15％患者有血栓形成或伴有出血傾向。

檢驗診斷

【凝血機制篩選試驗】
包括凝血酶原時間和部分凝血活酶時間，它們是以形成纖維蛋白為判斷終點，所以纖維白原異常可影響纖維蛋白形成而使時間延長，其中PTT延長比PT明顯。但低纖維蛋白血症患者，PTT和PT有時也可正常，因為其血中Fg下降還不至於影響儀器凝固點的判斷。
【凝血酶時間】
是在受檢血漿中直接加凝血酶試劑，測定血漿凝固所需的時間。其過程如同酶促反應，底物為纖維蛋白原，故纖維蛋白原異常的程度與TT呈正比，所以TT也延長。
【纖維蛋白原測定】
這是診斷遺傳性纖維白原異常的最主要實驗室檢查手段，但要排除其他原因Fg下降。Fg測定的方法較多，目前臨床上常用的有功能法和PT衍生法測定。功能法測定是建立在纖維蛋白原經凝血酶作用後形成纖維蛋白凝塊基礎上，最能直接反映纖維蛋白原的凝血功能，但纖維蛋白原的異質性、肝素、FDP等抗凝物質增多時會使測定結果偏低。其他常見Fg減低的疾病有彌散性血管內凝血的消耗性低凝期及繼發纖溶亢進期、原發性纖溶亢進、嚴重肝臟損傷、溶栓治療後，這些疾病引起的Fg下降往往伴有其他多個凝血因子的異常，這點與遺傳性纖維白原異常不同。
【其他檢查】
其他測定內、外源凝血系統疾病的試驗，如活化凝血時間、復鈣時間等均延長；出血時間也延長，血小板聚集功能下降。大多數異常纖維蛋白原電泳譜正常，但一些異常纖維蛋白原可出現電泳帶異常。