道溫綜合徵

道溫綜合徵1886年英國醫師道溫（J．Langdon-Down）最初記載的一種疾病。

道溫綜合徵 Down′s syndrome

1886年英國醫師道溫（J．Langdon－Down）最初記載的一種疾病。以前稱為蒙古人症（mongolism）或蒙古人樣白痴（mongolian idiocy）。患者精神不全，由於短頭，後頭部扁平，眼內角有贅皺、斜吊向上的眼裂，兩眼距離較寬，鼻樑低矮，呈現特異的相貌。1959年勒瓊（J．Lejeune）等發現本綜合徵患者的染色體數為47，第21常染色體多一個，而構成三染色體。以後並闡明了染色體有轉位型或鑲嵌型，都是因第21號染色體過多所致。新生兒發生的比例約為一千人中有1.5人。是染色體異常疾病中發生率較高的一種。大部分是由於雙親的某一方在配子形成過程中第21號染色體不分離所致。該染色體不分離現象易在年紀較大的母親中發生，這已從統計學方面得到證明。

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