病理改變
主要為基底節、丘腦、大腦皮質神經細胞變性和尾狀核、殼核小神經細胞變性。本病多見於學齡兒童和青少年。臨床以肌張力障礙和圍繞軀幹緩慢而劇烈的旋轉性不自主扭轉為特點。原發性扭轉痙攣的病因不明，部分病例有家族遺傳史。繼發性扭轉痙攣常由於某些神經系統疾病如腦炎、一氧化碳中毒及某些藥物的副作用所引起。臨床表現：
1.下肢運動有輕度障礙：足呈內翻蹠曲，行走時足跟不能著地，繼而軀幹和四肢不自主痙攣和扭轉，軀幹呈螺旋形運動。發作時伴肌張力增高，平時肌張力正常，在精神緊張時加重，入睡時消失。肌力、感覺均正常。2.發作時患兒表現緊張、恐懼和全身出汗。
3.頸肌、面肌、咽喉肌受累時可發生斜頸、面肌痙攣、吞咽及構音障礙。
4.病初發作時間較短，間隙期正常。發展到後期，可造成脊柱及骨盆畸形，因肌肉、關節攣縮而發生嚴重殘疾。
診斷依據：
1.緩慢起病，多自下肢開始，擴及軀幹四肢。肌張力發作性增高，以和肌肉縱軸平行的不自主扭轉為特徵，近端較重，致使足部蹠曲內翻，頭頸和軀幹呈螺旋形扭轉，並可伴有擠眉弄眼、歪嘴伸舌等動作。症狀也可限於軀體某一部分，發生於頸肌者稱痙攣性斜頸。症狀多在精神緊張或行走時誘發或加重，睡眠時消失。2.除繼發性者外，間歇期神經系統正常，少數有智慧型減退。
3.除原發性者（8～15歲多見）外，可因顱腦外傷、感染、一氧化碳中毒、藥物（如氟哌啶醇）、肝豆狀核變性等引起，偶亦見於血管病和腦瘤。有相應的病史、症狀、體徵及輔助檢查所見。
