概述
變形性肌張力障礙即特發性扭轉性肌張力不全(idiopathictorsionmyodystonia)，曾稱為變形性肌張力不全，是一組較常見的錐體外系疾病，其特點是在開始主動運動時，主動肌和拮抗肌同時發生持續性不自主收縮，呈現特殊的扭轉姿勢或體位。本病的異常運動主要以局部肌張力不全開始，逐漸發展為全身性肌張力不全。由於本病起病年齡較早，近來多稱本病為早發性扭轉性肌張力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遺傳方式是常染色體顯性遺傳。
病因
(一)發病原因
本症為遺傳性疾病，主要為常染色體顯性遺傳，病因不明。
(二)發病機制
1.錐體外系生理解剖功能
錐體外繫結構非常複雜，廣義地講，除錐體系外，所有與運動有關的中樞神經結構都可屬於錐體外系，錐體外系包括基底節，黑質，紅核，丘腦底核，小腦齒狀核和腦幹網狀結構等，其中主要的結構是基底節，基底節包括尾狀核和豆狀核兩部分，豆狀核分為外側部的殼核和內側部的蒼白球，尾狀核和殼核合稱紋狀體，錐體外系是多神經元結構，其傳導通路形成一個大的循環圈，在循環圈中興奮性介質為乙醯膽鹼，抑制性介質為多巴胺，它保證錐體系統啟動的主動運動更精細準確和穩定。
2.病理及發病機制
錐體外系病變所產生的症狀有兩類：肌張力異常和不自主運動，肌張力異常可為增強，減弱及遊走性增強和減弱;不自主運動包括震顫，舞蹈，手足徐動，肌張力不全，肌陣攣，扭轉痙攣和抽搐，錐體外系的症狀一般在睡眠時消失，精神緊張或情緒激動時加重。
一般認為本病是基底節病變，但尚缺乏解剖學證明，神經生化檢查可見腦的神經遞質分布異常，顯性遺傳型可見血漿中多巴胺-β-羥化酶活動增高，電生理檢查證明主動肌和拮抗肌長時間異常收縮，病的晚期可見REM睡眠減少，Ⅱ期睡眠時腦電圖紡錘電壓增高，近來發現有的病例黑質紋狀體對多巴的攝取減低。
3.遺傳方式
遺傳性肌張力不全的遺傳方式各不相同，各有其臨床特點，常染色體顯性遺傳性肌張力不全，伴不同程度的外顯率，以往認為只見於猶太人，現認為可見於各民族，顯性遺傳的缺陷基因位於9號染色體長臂上(9q34)，有明顯的基因組印記(genomicimprinting)和遺傳早現(anticipation)現象，常染色體隱性遺傳的肌張力不全見於各民族，起病年齡較晚，病情進展較慢，X連鎖隱性遺傳見於菲律賓，以下重點討論顯性遺傳的肌張力不全。
症狀
小兒變形性肌張力障礙的症狀:
步態異常感覺障礙焦慮驚厥痙攣性斜頸扭轉動作書寫痙攣藥物中毒
遺傳性肌張力不全為慢性進行性疾病，各例之間症狀的輕重差別很大，起病年齡因遺傳型而不同，顯性型6～14歲起病(範圍1～40歲);隱性型起病年齡平均為10歲，亦見於其他年齡;X連鎖遺傳型多在25～45歲起病。
扭轉性肌張力不全的早期症狀多以某一限局部位的肌張力不全症狀開始，表現為主動肌和拮抗肌同時持續性收縮，從而引起運動障礙，並使受累部位固定於特殊的體位或姿勢，顯性型者，早期多表現為身體中軸肌肉的異常姿勢，特別是斜頸，也有的以軀幹或骨盆肌的扭曲姿勢為主要特徵，隱性遺傳型者多以一側下肢的步態異常或手的姿勢異常為首發表現，走路時呈內翻足體位，書寫時有困難，早期的異常體位或姿勢呈間歇性或陣發性，因自主動作而誘發，情緒激動或焦慮時加重，入睡後症狀消失，隨著病情進展，異常姿勢頻繁出現，甚至持續發生而不緩解，入睡時也不消失，早期的限局性症狀逐漸發展至另一側，並成為包括軀幹和四肢在內的全身性肌張力不全，嚴重的痙攣性斜頸時頭部強力鏇轉和傾斜;軀幹肌受累時有頸向後背，軀幹沿脊柱長軸扭轉，扭轉動作是由於主動肌和拮抗肌的持久的，不平衡的收縮所致，久之可致肢體變形，嚴重地妨礙自主運動，有的病情較輕，進展緩慢或停止進展，可能只有步態異常，或只有痙攣性斜頸，或只有書寫痙攣，有時可見口面部肌張力不全，引起言語，發音困難，吞咽和咀嚼困難，本病時智力發育正常，無驚厥發作，無錐體束征，無感覺障礙。
飲食保健
小兒變形性肌張力營養不良食療方
木瓜鳳梨粥：取淨木瓜肉和淨鳳梨肉各50g，粳米l009。將粳米、木瓜肉、鳳梨肉，入鍋中加適量清水，共煮成粥。
油菜饒豆腐：取淨油菜葉250g，豆腐200g，精鹽、味素、蔥花、素油各適量。將油菜葉洗淨，豆腐切方丁，鍋內放油，燒熱放人蔥花煸炒，再放人油菜葉，炒出香味時加水燒沸，放入豆腐丁，稍燒，加入精鹽、味素，燒入味即可。
車厘子蜜膏：取車厘子500g，蜂蜜1000m9。將車厘子除去雜質洗淨，用白紗布絞出汁液，放入鍋內。將蜜放人車厘子汁液鍋內拌勻，置小火上煎熬至稠時離火，晾涼後裝壇備用。
小兒變形性肌張力營養不良飲食
可以多吃含鎂、脂肪酸、維他命E及蛋白酶的食物，沒有特別禁忌。
