血紅蛋白E病

血紅蛋白E病亦是由於珠蛋白基因發生點突變,β-珠蛋白鏈上某種胺基酸被另一種胺基酸取代,使血紅蛋白的性質和功能發生變化而引起的疾病。血紅蛋白C是β-珠蛋白基因發生突變,使β-珠蛋白鏈第6位上的谷氨酸被賴氨酸取代的異常血紅蛋白。

基本信息

症狀體徵

有輕度溶血性貧血的表現和肝脾輕度腫大,貧血在感染和接觸氧化劑後加重。

用藥治療

預後良好,無需治療。

飲食保健

飲食宜清淡為主,注意衛生,合理搭配膳食。

預防護理

本病暫無有效預防措施,早發現早診斷是本病防治的關鍵。

病理病因

血紅蛋白E的分子結構為α2β226谷→賴,HbE病是HbE的純合子狀態,HbE對氧化劑稍不穩定而導致輕度溶血性貧血。

疾病診斷

但在鹼性(pH 8.6~8.8)電泳時,其移動速度與HbA2相同而較HbC略快,很難區分,但用pH 6.8澱粉凝膠電泳時,移動速度與HbS相同,可與HbC與HbA2分離,可供鑑別。

檢查方法

實驗室檢查:

1.外周血 血紅蛋白輕度降低,MCV明顯降低,MCH減低,MCHC接近正常,血片中靶形紅細胞增多,達25%~75%。

2.紅細胞滲透脆性試驗 明顯降低(0.18%~0.24%時才完全溶血)。

3.血紅蛋白電泳 示HbE高達92%~98%,沒有HbA,HbF輕度增多或正常。

其他輔助檢查:

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併發症

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預後

不影響發育,預後良好。

發病機制

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