症狀體徵
主要表現為發紺，其他臨床表現不明顯。部分患者可有輕度溶血性貧血。服用氧化劑類藥物(如磺胺類)可使症狀加重。
用藥治療
本病不需要特殊治療。
飲食保健
1、血紅蛋白M病的食療方：
飲食均衡，多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品，注意飲食清淡，可進行適量的運動
2、血紅蛋白M病最好不要吃什麼食物?
忌菸酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物
預防護理
本病暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵。
病理病因
本病因珠蛋白基因突變引起，系常染色體顯性遺傳病，故又名為“家族性紫紺症”。臨床上所見均為雜合子狀態。
疾病診斷
注意與其他原因引起的高鐵血紅蛋白發紺症鑑別。
檢查方法
實驗室檢查：
血紅蛋白M在分光光度計上的吸收光譜既不同於氧合HbA，也不同於其他高鐵血紅蛋白，可資鑑別。用pH7.0緩衝液血紅蛋白電泳也可將血紅蛋白M和HbA分開。
其他輔助檢查：
目前暫無相關資料
併發症
目前暫無相關資料
預後
預後良好，患者壽命不受影響。
發病機制
血紅蛋白傳遞氧依賴血紅素中的鐵處於還原狀態(二價鐵)，當鐵氧化為高鐵狀態(三價鐵)，血紅蛋白即成為高鐵血紅蛋白而不能結合氧。在生理狀態下，高鐵血紅蛋白僅占血紅蛋白的0.01以下。當高鐵血紅蛋白含量＞0.01時，出現發紺；＞0.25時出現臨床症狀；＞0.80時可導致死亡。本病的珠蛋白鏈胺基酸變異多發生在與血紅素有關的位置上，例如與血紅素鄰近的組氨酸被酪氨酸替代，酪氨酸的羥基使鐵穩定在三價狀態，對高鐵血紅蛋白還原酶系統產生抵抗，結果生成高鐵血紅蛋白(血紅蛋白M)。除血紅蛋白M外，臨床上所見到的高鐵血紅蛋白引起的發紺還有兩大類原因：高鐵血紅蛋白還原酶缺乏和藥物、化學物質引起的高鐵血紅蛋白。發病機制與本病不同。
