基本描述
范科尼(Fanconi)綜合徵是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽尿,胺基酸尿及碳酸氫鹽尿.
遺傳性范科尼綜合徵常伴發其他遺傳性疾病,尤其是胱氨酸病,是常染色體隱性遺傳病.雜合子可出現細胞內胱氨酸沉積,但無其他臨床和實驗室表現.范科尼綜合徵也可伴發肝豆狀核變,遺傳性果糖不耐受症,半乳糖血症,糖原貯積症,酪氨酸血症和Lowe綜合徵(眼腦腎綜合徵).
獲得性范科尼綜合徵可由於使用6-巰基嘌呤或過期的四環素,腎移植,多發性骨髓瘤,澱粉樣變性,重金屬或其他化學物質中毒,維生素D缺乏等引起.
近端腎小管多種功能障礙引起葡萄糖,磷酸鹽,胺基酸,碳酸氫鹽,尿酸,水,鉀和鈉重吸收減少.胺基酸尿很普遍,但胱氨酸分泌增加並不嚴重.根本的病理生理學變化尚不清楚.
遺傳性范科尼綜合徵其主要的臨床症狀如近端腎小管性酸中毒,低血磷酸鹽性佝僂病,低鉀血症,多尿和口渴---嬰兒期即可出現.
在伴胱氨酸病的腎病型里,常見生長發育遲緩.視網膜出現斑狀色素減少.間質性腎炎的發展可導致進行性腎功能衰竭,這在青春期前是致命的.
獲得性范科尼綜合徵成年患者出現近端腎小管性酸中毒,低磷酸鹽血症,低鉀血症等實驗室檢查異常.患者可有骨骼疾病(骨質疏鬆)的症狀和肌無力.
診斷依據
診斷依據於腎功能異常,尤其是葡萄糖尿,磷酸鹽尿和胺基酸尿的出現.胱氨酸病患者,裂隙燈檢查可發現角膜中存在胱氨酸結晶體.
治療手段
除了針對性的去除腎毒性物質外,無特殊治療.給予碳酸氫鈉口服可減輕酸中毒.也可給予2~3mEq/(kg.d)的Shohl液,或者餐後或睡前服用5~15ml的二枸櫞酸或多枸櫞酸來替代NaHCO3 溶液,更易接受一些.鉀的補充是必需的.低血磷酸鹽性佝僂病的治療見下文.腎功能衰竭患者可行腎移植.但若胱氨酸病是主要疾患,其他臟器的進行性損害仍將繼續並將最終導致死亡.
