簡介
脆性X染色體是指在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣，導致其相連的末端呈隨體樣結構。由於這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位(fragilesite)。將Xq27處有脆性部位的X染色體稱為脆性X染色體(fragileXchromosome),簡稱fra(x),因此所導致的疾病稱為脆性X染色體綜合徵(fragileXsyndrome)(OMIM309550)。大量資料表明，fra(x)的發生率約占X連鎖智慧型發育不全的病人的1/2～1/3，在一般男性群體中，其檢出率為1.8/1000。其發生率僅次於先天愚型(唐氏綜合徵)。這是一種導致智力低下的遺傳疾病，是導致人群中智力低下的第二大病因——僅次於21三體綜合症。
簡史
1943年，馬丁和貝爾描繪了一個X連鎖的精神殘疾的家系。他們當時並未注意到病人的“巨睪症”。到了1969年，克里斯和溫山首次發現一個“標記X染色體”與精神殘疾有關。1970年，弗雷德里克·赫克特創造了“脆性位點”一詞，從而將脆性X綜合症與Renpenning綜合症區分開來。Renpenning綜合症的X染色體上並沒有脆性位點，它的特徵是身材矮小、輕度的小頭症狀以及神經（腦）異常。
患者的典型面容臨床表現
主要表現為中度到重度的智力低下，其它常見的特徵尚有身長和體重超過正常兒，發育快，前額突出，面中部發育不全，下頜大而前突，大耳，高齶弓，唇厚，下唇突出，另一個重要的表現是大睪丸症。一些患者還有多動症，攻擊性行為或孤癖症，中、重度智力低下，語言行為障礙。20%患者有癲癇發作。過去曾認為由於女性有兩條X染色體，因此女性攜帶者不會發病，但由於兩條X染色體中有一條失活，女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。
