概述
維生素B6缺乏病是
維生素b6缺乏維生素後的症狀病因
(一)發病原因
1.維生素B6缺乏症
(1)膳食組成的影響：蛋白質代謝需要維生素B6的參與，當膳食中蛋白質的攝入量高時，維生素B6的需要量也多，如以蛋白質攝入量為基礎計算，攝取100g蛋白質，每天需攝入維素B61.5～2.5mg，每天適宜攝入量：嬰兒為0.1～0.3mg，兒童為0.5～1.5mg。
(2)攝入不足：嬰兒由於母親維生素B6攝入不足，引起乳汁中維生素B6的分泌量減少，或者人工餵養的嬰兒，牛乳經過多次加熱、煮沸，造成維生素B6的破壞，均可造成嬰兒的維生素B6缺乏症(vitaminB6deficiency)。
(3)需要量增加：兒童生長發育速度較快，需要量也相對較多。如小兒患結核、水痘、肺炎以及高熱時，維生素B6的消耗增加，如未予及時補充，則造成維生素B6的缺乏。患甲狀腺功能亢進時，維生素B6輔酶活力降低，維生素B6的需要量增加。
(4)藥物影響：異煙肼、環絲氨酸、L-多巴、肼苯達嗪、D-青黴胺、四環素等均可導致維生素B6缺乏。異煙肼、肼苯達嗪與維生素B6形成非活性衍生物，加速了維生素B6排泄;青酶胺、環絲氨酸是維生素B6的抗代謝劑，均會加重維生素B6缺乏。
(5)吸收障礙：如患有消化系統疾病，如慢性腹瀉、腸道感染、腸吸收不良綜合徵等疾病均可減少維生素B6的吸收。
2.維生素B6依賴綜合徵維生素B6依賴症多屬遺傳性疾患，是犬尿氨酸酶的結構及功能缺陷，其活性僅為正常的1%。因此，維生素B6的需要量為正常小兒所需的5～10倍，極易出現維生素B6缺乏。孕婦在妊娠反應期服用過大劑量維生素B6，以致嬰兒出生後仍需依賴較大量的維生素B6。
(二)發病機制
維生素B6包括6種可以通過酶可互相轉換的吡哆醇(pyridoxine，PN)、吡哆胺(pyridoxamine，PM)、吡哆醛(pyridoxal，PA或PL)和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分，在脫羧作用及氨基轉移作用中,作為酶系統的輔酶參與體內胺基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經疾患。因此，維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。PL及PM磷酸化後變化輔酶，磷酸吡哆醛(PLP)及磷酸吡哆胺(PMP)。吡哆醇為人工合成的產品，在植物中也有;在動物體內，多以輔酶PLP及PMP的形式存在。因為5-磷酸吡哆醛是胺基酸代謝中許多酶的輔酶，故蛋白質代謝需要維生素B6的參與，當維生素B6缺乏時，可致機體免疫力下降、發生貧血等。維生素B6依賴症是伴性隱性遺傳疾病，影響各種維生素B6脫輔基酶蛋白,並能引起驚厥、智力缺陷、胱硫醚尿、鐵胚細胞(鐵過載)性貧血、蕁麻疹、哮喘以及黃尿酸尿。由於在神經系統中，PLP與谷氨酸脫氨酶的輔基酶蛋白不能合成，使γ氨基丁酸(GABA)合成減少，GABA是中樞神經系統抑制性神經遞質，其腦內濃度降低，造成驚厥閾降低，臨床上出現驚厥。
5-磷酸吡哆醛是血紅蛋白合成的第一步反應(甘氨酸與琥珀酸結合生成δ-氨基乙醯丙酸)過程中不可缺少的輔酶，該疾病可能由於δ-氨基乙醯丙酸合成缺陷，從而導致血紅蛋白合成障礙。臨床可出現小細胞低色素性貧血。
症狀
小兒維生素B6缺乏病的症狀:
抽搐唇乾裂噁心耳聾腹瀉肌肉發育不良驚厥口炎
1.症狀雖然明顯缺乏維生素B6的症狀較為少見，但是輕度缺乏卻比較多見。當人體缺乏維生素B6時，常伴有其他營養素的缺乏，尤其是其他水溶性維生素的缺乏，特別是核黃素，因核黃素參與維生素B6的代謝。
(1)生長發育不良：維生素B6缺乏的患兒，胺基酸、蛋白質代謝異常，在嬰兒其表現為生長發育遲緩。還可出現貧血。
(2)脂溢性皮炎：維生素B6缺乏可致皮膚和黏膜炎症，如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。眼、口腔和鼻周圍皮膚脂溢性皮炎，並可向面部、前額、耳後等擴展。也可導致舌炎、口炎、口唇乾裂。
(3)神經精神系統症狀：6個月以內的嬰兒出生後如餵養食物中缺乏維生素B6，可顯示神經過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導致抑鬱、嗜睡智力遲鈍、振動覺及位置覺消失。在嬰兒期，吡哆醇缺乏症的主要症狀為全身抽搐，其他表現為末梢神經炎。驚厥發作前，有易激惹、尖聲哭叫等。6個月內的小兒可因頻繁抽搐而導致智力發育障礙。當用異煙肼治療結核病時，可發生末梢神經變性病(較多見於成人)。
(4)消化系統症狀：常伴有一些胃腸道症狀。如噁心、嘔吐、腹瀉等。
(5)感染：維生素B6對免疫系統也有影響。缺乏，細胞介導免疫系統受損，抗體生成減少，容易發生感染。
2.維生素B6依賴症分為以下四類：
(1)驚厥：維生素B6依賴性驚厥多發生於出生數小時至3個月的嬰兒，出現反覆驚厥，抗癲癇藥物治療無效，靜脈注射維生素B6後可緩解，通常使用維生素B65～10mg靜脈注射，維持劑量為10～25mg/d，該病治療需維持終身。
(2)貧血：維生素B6依賴性貧血血液學表現為小細胞低色素性貧血，骨髓中紅細胞增生活躍，骨髓和肝內有含鐵血紅素沉著。
貧血很少發生周圍神經病變。用維生素B60.1～1.0g/d治療，3～4天后網織紅細胞迅速增加。
(3)高胱氨酸尿症：患兒表現為智力低下、骨骼畸形、肌肉發育不良，其中80%患兒伴有視力障礙，30%患兒有類似Marfan綜合徵的心臟病。部分病例給予大劑量維生素B6治療，高胱氨酸尿消失，但也有部分病例無效。
(4)胱硫醚尿症：患兒表現為智力遲滯、肢端肥大、耳畸形、耳聾、血小板減少、腎性尿崩症，易發腎結石。
飲食保健
小兒維生素B6缺乏病食療方(下面資料僅供參考，詳細需要諮詢醫生)
1.蒜泥拌菠菜
【組成】菠菜350克熟芝麻30克蒜泥25克食鹽、味素各1克香油5毫升
【製作】將菠菜摘洗乾淨，切成段，用沸水焯超一下，過涼水，控乾水分;放在容器中，加芝麻、蒜泥及其它調料，攪拌均勻即可。
【功效】消腫解毒、補血明目。
【適用】對皮膚水腫、貧血、頭暈目眩、高血壓、流感等病症有防治作用。
【分析】大蒜含有維生素B6，每100克的含量約為1500微克，是人們常見的調味品，具有殺菌、消毒等作用，味道濃重。菠菜營養豐富，具有止血的功效。此菜餚清涼爽口，開胃消食。
2.栗子炒白菜
【組成】白菜300克生栗子200克食鹽1克植物油25毫升醬油5毫升白糖5克澱粉10克
【製作】將白菜洗淨，切成片，栗子切口，煮至半熟，去皮取仁;油熱放入栗子煸炒片刻，撈出;留少量油，放入白菜、栗子、適量清水及調料，炒熟，用澱粉勾芡即可。
【功效】健脾養胃、補血活血。
【適用】對身體乏力、腰膝酸軟、脾胃不適、腎虛等病症有防治作用。
【分析】栗子和白菜都含有維生素B6。栗子成熟時，果肉顏色金黃、味道甜美，既是堅果，也是糧食。白菜清脆爽口、止渴除燥。此菜餚味道香甜、營養豐富。
3.菱角燒豆腐
【組成】菱角350克豆腐150克食鹽1克植物油25毫升醬油5毫升蔥花10克麻油5毫升澱粉10克
【製作】將豆腐切成塊，用沸水焯一下;菱角去殼去皮，洗淨切開;油熱放入蔥花煸炒，倒入主料及各種調料，加適量清水，燒熟，用澱粉勾芡、淋上麻油即可。
【功效】益氣健脾、解熱除煩。
【適用】對脾虛、口渴心煩、癌症等病症有防治作用。
【分析】菱角和豆腐營養豐富，含有維生素B6、維生素B1、維生素B2、維生素C等多種營養素。尤其是菱角，其藥用價值很高，在抗癌方面有一定的作用，特別是預防子宮頸癌、乳腺癌等。豆腐鮮嫩可口。此菜餚細膩、嫩滑，鮮美。
4.蒜薹炒豆乾
【組成】蒜薹250克豆腐乾250克食鹽、味素各1克植物油25毫升醬油10毫升花椒5克
【製作】將蒜薹洗淨，切成段，豆腐乾切成絲，用沸水焯一下，撈出控乾水分;油熱放入花椒，變色撈出，放入豆腐絲及少量水分炒乾，倒入蒜薹和調料，炒熟即可。
【功效】養肝健脾、消腫解毒。
【適用】對肝炎、水腫、咳嗽、高血壓、高血脂等病症有治療作用。
【分析】蒜薹和豆腐乾都富含維生素B6、維生素A、維生素B1、維生素B2等營養物質。蒜薹鮮嫩，豆腐乾香軟，兩者都是人們喜愛的食物。此菜餚清脆柔軟，適宜老人、產婦食用。
5.桂圓燉枇杷
【組成】枇杷350克桂圓50克玫瑰糖10克櫻桃肉25克冰糖15克
【製作】將枇杷洗淨去殼去皮，用沸水炒一下，過冷開水;桂圓去皮去核;鍋中加適量清水和冰糖煮沸，放入材料，枇杷肉煮開，即可。
【功效】滋陰潤肺、除燥止咳。
【適用】對口舌乾燥、陰虛體熱、咽喉腫痛、咳嗽等症狀有治療作用。
【分析】枇杷不僅含有多種維生素B族，而且富含維生素C、蛋白質、礦物質和胺基酸等。其味美多汁，對咳嗽吐血、咯血有治療功效。並可作為面膜，除皺、潤膚。此菜餚味道香甜、潤喉止渴。
6.板栗燉牛肉
【組成】牛肉500克熟板栗仁250克食鹽2克植物油40克薑片、蔥段各10克醬油10毫升料酒10毫升白糖10克
【製作】將牛肉切成塊，在沸水中汆一下;油熱倒入板栗，炸片刻，撈出，放入蔥、姜、牛肉和適量清水煮沸，放入板栗和調料，燉熟即可。
【功效】健脾養胃、強筋健骨。
【適用】對腰膝酸軟、雙腿無力、尿頻以及脾胃虛弱引起的食欲不振等症狀有治療作用。
【分析】牛肉含有維生素B6，每100克的含量約為380微克。其營養豐富，肉質鮮嫩。板栗香甜、綿軟，做法多樣，風味各異，深受人們喜愛。此菜餚味道濃厚，鮮美可口。
7.核桃仁炒雞絲
【組成】核桃仁50克雞肉350克雞蛋1個食鹽2克味素1克植物油50毫升蔥花、薑末各5克料酒5毫升澱粉10克
【製作】將雞肉洗淨，切成絲，用調料攪拌均勻;核桃仁浸泡去皮;油熱先炸核桃仁，再炸雞絲，撈出;留少量油，放入蔥、姜、主料，炒熟用澱粉勾芡即可。
【功效】補血潤肺、排毒養顏。
【適用】對冠心病、肺氣腫、面黃色黯、心悸眩暈、便秘等病症有治療作用。
【分析】核桃仁含有維生素B6，每100克的含量約為490微克。在我國已有2000多年的栽培歷史，具有很好的健腦效果。雞肉味道鮮美，營養豐富。此菜餚清脆嫩滑，吃後唇齒留香。
8.白果雞
【組成】雞肉350克白果仁80克食鹽1克植物油25毫升料酒、醬油各5毫升蔥段、薑片各5克澱粉10克
【製作】將雞肉切成塊，加醬油攪拌均勻，白果仁切碎，都過油炸，撈出;在果中留少量油，下蔥、姜煸炒，鮮湯及調料，再放雞肉和白果仁，小火燜熟，勾芡即可。
【功效】補腎健體、益氣補血。
【適用】對腎虛、尿頻、婦女帶下、體弱、氣血虧損等症狀有治療作用。
【分析】雞肉含有維生素B6，每100克的含量約為180微克。白果亦稱為銀杏，含有多種維生素B族、胡蘿蔔素、銀杏酸等，能夠降低膽固醇，預防心血管疾病等。此菜餚味道醇香、滋補效果極佳。
9.糖醋沙丁魚
【組成】沙丁魚500克食鹽、味素各1克植物油50毫升醬油10毫升蔥段、薑片各5克米醋30毫升白糖30克
【製作】將沙丁魚處理乾淨;油熱入蔥段、薑片炒香，放入沙丁魚，翻炒片刻;加入調料和適量清水，大火煮沸，小火燉熟即可。
【功效】健腦益心、補益脾胃。
【適用】對心肌梗塞、記憶力下降、脾胃虛弱等病症有防治作用。
【分析】沙丁魚為鹹水魚，含有維生素B6，每100克的含量約為670微克，並且富含蛋白質核不飽和脂肪酸，營養十分豐富。此菜餚肉質鮮嫩、湯汁酸甜，能夠增進食慾，促進消化。
10.鮪魚湯
【組成】鮪魚200克食鹽、味素各1克植物油10毫升蔥段、薑片各4克香菜10克香油2毫升
【製作】將鮪魚處理乾淨，香菜切成段;油熱放入蔥、姜爆炒出香味，倒入鮪魚翻炒片刻，加適量清水，煮至肉爛，放調料即可。
【功效】滋陰補腎、固齒健骨。
【適用】對動脈硬化、眩暈、高膽固醇、骨質疏鬆等病症有防治作用。
【分析】鮪魚富含維生素B6，每100克的含量約為920微克。它生活在深海域中，且生命力旺盛，遊動速度很快，是良好的健康美食。此湯餚肉質鮮美、柔嫩，湯色清淡、醇香，是上等的補品。有益於美容和減肥。
11.核桃小麥湯
【組成】核桃仁50克小麥50克人參5克
【製作】將核桃仁、小麥、人參洗淨，一同放入鍋中，加適量清水，煮半個小時左右即可。
【功效】健腦安神、防癌抗癌。
【適用】對神經衰弱、心悸失眠、高血壓、冠心病、癌症等病症有防治作用。
【分析】小麥含有維生素B6，每100克的含量約為50微克，並含有維生素B1、維生素B2、等多種維生素B族，是我國傳統的農作物之一。核桃含有卵磷脂，能促進大腦的發育，並有延年益壽的功效。人參藥用價值極高。此藥膳營養豐富，補益效果極佳。
12.豬肝蓮子湯
【組成】豬肝100克蓮子50克食鹽、味素各1克薑片、蔥花各5克胡椒粉1克
【製作】將豬肝洗淨，切成片，蓮子去芯，洗淨;一同放入鍋中，加適量清水和調料，煮熟，撒入味素和胡椒粉即可。
【功效】健脾益腎、補血明目。
【適用】對脾胃虛弱、婦女帶下、腎炎、貧血、視力下降等病症有治療作用。
【分析】豬肝含有維生素B6，每100克的含量約為890微克。具有良好的補血效果，是人們常食用的動物內臟之一。蓮子性平、味甘、澀，含有多種營養物質，藥用價值很高。此湯餚清淡可口，益氣安神。
13.白果香菇湯
【組成】白果仁50克香菇100克冬瓜籽30克蜜棗20克白糖15克
【製作】將香菇泡發，去蒂洗淨，切成片;白果仁浸泡一會兒，冬瓜籽攪碎，紅棗洗淨;一同放入鍋中，加適量清水，煮20分鐘左右，撒入白糖即可。
【功效】止咳益心、健脾和胃。
【適用】對冠心病、咳嗽、婦女白帶過多、高血壓、高血脂等病症有治療作用。
【分析】香菇、白果、冬瓜籽和蜜棗都含有維生素B6，其中香菇含量最高，每100克的含量約為450微克，味道清香，柔軟滑嫩。白果藥用價值很高，益腎、平喘，能夠提升人體免疫力。蜜棗香甜、冬瓜籽清淡。此湯餚味道甜美、降逆止咳。
14.綠豆黑米粥
【組成】綠豆50克黑米100克白糖10克
【製作】將黑米淘洗乾淨，綠豆挑去雜質，洗淨;一同放入鍋中，加適量的清水，先用大火煮沸，在轉為小火熬至粘稠，放入白糖，攪拌均勻即可。
【功效】滋陰補腎、美容抗衰、清熱解毒。
【適用】對頭暈目眩、動脈硬化、中暑、腎虛、白髮、脫髮等病症有防治作用。
【分析】綠豆和黑米都含有維生素B6，前者每100克的含量約為410微克，後者每100克的含量約為540微克。早在漢代我國就已種植黑米了，距今已有2000年的歷史，黑米質地細密，色澤墨黑。綠豆味甘、性寒，營養豐富。此粥味道甜美，清熱消暑。
15.花生紅棗粥
【組成】花生仁30克紅棗30克糯米100克白糖10克
【製作】將糯米淘洗乾淨，花生仁浸泡，紅棗洗淨去核;把三種主料放入鍋中，加適量清水，煮熟至粘稠狀，放入白糖，攪拌均勻即可。
【功效】補血養胃、健腦安神、美容潤膚。
【適用】對氣血虧損、身體消瘦、虛弱乏力、產後缺乳等症狀有治療作用。
【分析】花生和紅棗營養豐富，含有豐富的維生素B族、維生素C和維生素E等，花生清香味美，乃果中上品。紅棗甜美、細膩，補血益氣。糯米圓潤、粘稠。此粥味道鮮美，滋補養顏。
16.綠豆桂花糕
【組成】綠豆粉1000克桂花100克白糖50克蜂蜜20克
【製作】將白糖、蜂蜜放入鍋中加少量清水，煮至溶化;放入綠豆粉、桂花、清水攪拌均勻，成膏狀，倒入模子中，用籠屜蒸熟，晾涼切塊即可。
【功效】益氣健脾、消暑除燥、滋潤生津。
【適用】對過敏、藥物中毒、中暑頭暈、小便不利等症狀有治療作用。
【分析】綠豆含有維生素B6、維生素B1、維生素B2等多種營養物質，是煮粥、熬湯的常用食物，深受人們喜愛，在炎熱夏季飲用綠豆湯，能夠防暑。桂花清香淡雅，亦含有多種營養素。此糕點清涼可口，甜香淡雅。
17.栗子枸杞飲
【組成】栗子仁100克枸杞25克菊花10克蜂蜜15克
【製作】將栗子煮熟，去殼，切成碎塊，枸杞和菊花洗淨;一同放入鍋中，加適量清水，煮20分鐘左右，撈出菊花，拌入蜂蜜即可。
【功效】滋陰補腎、明目消腫。
【適用】對腎虛、尿頻、腰腿酸軟、視力下降等症狀有防治作用。
【分析】栗子和枸杞都含有維生素B6，栗子每100克的含量約為370微克，枸杞每100克的含量約為250微克。栗子仁綿軟，香甜，枸杞味道酸甜。菊花味苦，降火。此飲品色澤和諧，味道甜美、淡雅。
小兒維生素B6缺乏病飲食宜忌
1、食物中都含維生素B6。動物性食品有牛肝、雞肝、雞肉、牛肉、;肉、魚、蟹、雞蛋、牛奶等。
2、植物性食物有葵花籽、炒花生仁、核桃、黃豆、胡蘿蔔、扁豆、甜薯、柿椒、香蕉、葡萄乾、橘子、菠菜、土豆、全麥粉等。
3、避免食用辛辣食物。
預防
1.攝取維生素B6量正常維生素B6需要量，1.6～2.0mg/d。妊娠期的婦女需每天補充2.2mg，哺乳期間則需2.1mg。
2.提倡母乳餵養如果乳母維生素B6缺乏，應及時予以補充，避免嬰兒發生6缺乏症target=_blank>維生素B6缺乏症。
3.及時合理補充含維生素B6豐富的食物，並注意合理搭配。高蛋白質、低碳水化合物飲食時，應適當增加維生素B6的攝入。
4.人工餵養人工餵養的嬰兒，牛乳不宜經過多次加熱、煮沸，避免造成維生素B6的破壞，造成嬰兒的維生素B6缺乏。
5.及時治療疾病消化道疾病、慢性消耗性疾病及感染等疾病，應多攝入含維生素B6豐富的食物，如肉類、水果、蔬菜、穀類食物，都含有一定量的維生素B6。
6.補充維生素B6如結核病人套用異煙肼治療時，要注意神經系統症狀，如出現異常應減少異煙肼量，最好同時加用維生素B6，應按照100mg/d異煙肼補充10mg/d維生素B6的比例進行補充;如使用青黴素胺(penicillamine)做治療的患者必須補充維生素B6，與維生素B1、B2、泛酸、C及鎂配合作用，可增強效果。服用環絲氨酸等維生素B6拮抗劑，應補充2mg/kg的維生素B6。如口服有嚴重不能耐受的不良反應，如長期腹瀉、嘔吐或大部分小腸切除後需要全腸外營養維持者，可通過腸外途徑予以補充。
治療
藥物治療：
1.去除病因詢問病史，了解病因，治療消化道疾病、慢性消耗性疾病及感染等造成維生素B6缺乏的疾病，以去除病因。
2.調整飲食維生素B6推薦的每天適宜攝入量，6個月以下的嬰兒為0.1mg，較大嬰兒增加為0.3mg;1～3歲為0.5mg，4～6歲為0.6mg，7～13歲為0.7～0.9mg，14歲以後為1.1～1.2mg。合理補充含維生素B6豐富的食物，避免發生維生素B6缺乏。
3.補充維生素B6通常用維生素B610～20mg/d足量治療，連續3周，症狀好轉後，減量為2～5mg/d，根據症狀連續用數周即可。嬰兒如靜脈注射10mg維生素B6，可立即緩解由維生素B6缺乏所引起的抽搐;如用10mg/d口服，需1～2周方可緩解。
4.維生素B6依賴症必需每天肌注2～10mg，或口服維生素B610～100mg，需終生套用維生素B6治療，具有一定的療效。
檢查
小兒維生素B6缺乏病檢查項目:
尿酸尿維生素B6胱氨酸色氨酸天門冬氨酸維生素B1葉酸腦電圖檢查
評價體內維生素B6水平的方法包括直接法(如血漿磷酸吡哆醛濃度、血漿總維生素B6濃度或尿維生素B6濃度測定)和間接法(尿色氨酸降解產物的水平、紅細胞內依賴性維生素B6酶活性或血漿高半胱氨酸含量的測定)。
1.直接法
(1)血漿磷酸吡哆醛(PLP)濃度測定：血漿5-磷酸吡哆醛是肝臟維生素B6的主要存在形式，並且反映組織中的儲存，但是血漿5-磷酸吡哆醛對該種維生素攝入量的反應相當緩慢，需要10天才能達到一個新的穩定狀態。但在評價時應考慮可能影響PLP濃度的各種因素，如蛋白質的攝入增加，AKP的活性升高都可使血漿PLP濃度下降。目前是以20nmol/L血漿PLP濃度為評價維生素B6營養狀況的指標。但胎兒體內5-PLP濃度非常高，出生後第1年內迅速降低，然後降低緩慢。所以評價新生兒及嬰兒維生素B6的營養狀況較困難。
(2)血漿總維生素B6濃度測定(包括游離維生素B6及吡哆醇磷酸鹽)：本方法較為簡單，是了解體內維生素B6營養狀況的敏感指標，但是測定值的波動較大，因此限制了它的使用價值。
(3)尿中維生素B6濃度測定：尿中維生素B6排泄，特別是4-吡哆酸的排泄已被廣泛用於研究維生素B6的需要量。吡哆酸的排泄量約占維生素B6攝入量的50%，4-吡哆酸的排出量反映近期膳食維生素B6攝入量的變化，正常尿內排泄4-吡哆酸量大於0.8mg/d，如果少於0.2mg/d，即表明維生素B6缺乏。
2.間接法
(1)尿中色氨酸降解產物的水平(尿色氨酸負荷試驗)：尿中黃尿酸的排出量是維生素B6缺乏的最早標記物之一。正常情況下，黃尿酸是一種微量的色氨酸降解產物，色氨酸降解的主要途徑是通過5-磷酸吡哆醛依存的犬尿氨酸酶。微量黃尿酸也涉及5-磷酸吡哆醛依存的酶。維生素B6缺乏時，色氨酸的代謝產物及衍生物生成增加，由尿排出體外。黃尿酸能可靠地反映維生素B6的營養狀況，給予色氨酸負荷試驗可以明確診斷，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液(每次總量不超過2g)，通過測定色氨酸降解產物來評價維生素B6的營養狀況，維生素B6缺乏患兒尿中可出現大量黃嘌呤酸，尿中黃尿酸排出量>50mg。正常人無此現象，但在維生素B6依賴病者此試驗可能陰性。
(2)紅細胞內依賴性維生素B6酶活性的測定：血清及紅細胞穀草轉氨酶降低。紅細胞內需要PLP酶，如谷丙酮酸轉氨酶(EGPT)、穀草醯乙酸轉氨酶(EGOT)、天門冬氨酸轉氨酶(α-EAST)等，也是評價體內維生素B6營養狀況的敏感指標。常將紅細胞加和不加PLP之比作為評價維生素B6營養狀況的指標，加上PLP測定谷丙或穀草轉氨酶的活性，如活性上升20%以上，表明維生素B6缺乏。
EGOT指數=EGOT+PLP/EGOT-PLP
EGPT指數=EGPT+PLP/EGPT-PLP
EGOT活性指數≤1.80為正常，EGPT活性指數≤1.25為正常。最近也有人測定天門冬氨酸酶的活性作為評價維生素B6營養狀況的指標，但測定數值變異較大，使其受到了限制。
(3)血漿高半胱氨酸的含量：最近提出以血漿高半胱氨酸作為評價維生素B6營養狀況的指標。因為高半胱氨酸的降解開始於轉硫化到半胱氨酸的過程，涉及5-PLP依存酶。但最近有研究表明，葉酸和維生素B12與血漿高半胱氨酸的水平關係更密切。
應作心電圖和腦電圖等檢查。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。
診斷鑑別
診斷
依靠病史、臨床症狀和體徵、實驗室檢查可做出診斷。
1.病史仔細詢問病史。患兒是否有攝入不足，偏食、厭食;是否合理膳食，各營養素的比例是否合理;有無妨礙吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃腸道疾病等影響吸收的疾病等;患者是否存在需要量增加的因素，如生長發育速度較快、發熱等;近來是否服用影響維生素B6活性的藥物。
2.臨床表現嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉，若已排除低鈣血症、低血糖、低血鈉及感染性疾病，即應考慮維生素B6缺乏或依賴病。嬰兒有生長發育不良，驚厥、抽搐等神經系統表現，有末梢神經炎、皮炎、口腔、鼻周圍皮膚脂溢性皮炎和貧血等表現。
3.治療反應注射維生素B6100mg後，抽搐停止可作為診斷依據。
4.維生素B6依賴症飲食中無維生素B6缺乏史，且驚厥發作使用普通止痙劑無效，而給與大劑量維生素B6方能控制其發作，同時停藥後，驚厥常在數天內復發，有利於維生素B6依賴症診斷。
5.實驗室檢驗可通過測定血漿中磷酸吡哆醛(PLP)濃度、血漿總維生素B6濃度、尿中的維生素B6濃度、尿中色氨酸降解產物的水平、紅細胞內依賴性維生素B6酶活性、血漿高半胱氨酸的含量等方法幫助診斷。
鑑別診斷
1.貧血與其他原因引起的貧血鑑別。
2.發育障礙與其他原因引起的發育障礙、骨骼畸形鑑別。
3.抽搐、智力障礙與其他原因引起的抽搐、智力障礙鑑別。
併發症
1.生長發育遲緩骨骼畸形、肌肉發育不良。
2.消化系統可導致舌炎、口炎、消化功能紊亂。
3.神經系統發生抽搐和智力低下，其中80%患兒伴有視力障礙。
4.心臟疾病30%患兒有類似Marfan綜合徵的心臟病。
5.感染免疫功能下降，易發生感染。
6.其他脂溢性皮炎和貧血。
