概述
細胞遺傳學是遺傳學與細胞學相結合的一個遺傳學分支學科。研究對象主要是真核生物，特別是包括人類在內的高等動植物。早期的細胞遺傳學著重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現象的染色體基礎以及染色體畸變和倍性變化等染色體行為的遺傳學效應，並涉及各種生殖方式如無融合生殖、單性生殖以及減數分裂驅動等方面的遺傳學和細胞學基礎。
研究簡史
相關書籍孟德爾定律被重新發現後不久，美國細胞學家W·S·薩頓和德國實驗胚胎學家T.H.博韋里各自在動植物生殖細胞的減數分裂過程中發現了染色體行為與遺傳因子行為之間的平行關係，認為孟德爾所構想的遺傳因子就在染色體上，這就是所謂的薩頓-博韋里假說或稱遺傳的染色體學說。
在1901～1911年間美國細胞學家C·E·麥克朗、W·L·史蒂文斯和E·B·威爾遜等先後發現在直翅目和半翅目昆蟲中雌體比雄體多了一條染色體，即X染色體，從而揭示了性別和染色體之間的關係。
1902～1910年英國遺傳學家W·貝特森等把孟德爾定律擴充到雞兔等動物和香豌豆等植物中，並且創造了一系列遺傳學名詞：遺傳學、同質結合、異質結合、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德爾遺傳學的基礎。
從1910年到20年代中期，美國遺傳學家T·H·摩爾根、C.B.布里奇斯和A.H.斯特蒂文特等用果蠅作為研究材料，用更為明確的連鎖和交換的概念代替了相引和相斥，發展了以三點測驗為基礎的基因定位方法，證實了基因在染色體上作線性排列，從而使遺傳的染色體學說得以確立。細胞遺傳學便在這一基礎上迅速發展。
研究內容
遺傳學與細胞學相結合的一個遺傳學分支學科。研究對象主要是真核生物，特別是包括人類在內的高等動植物。以後又衍生出一些分支學科，研究內容進一步擴大。它把遺傳學研究和細胞學方法結合起來。從細胞的角度，主要是從染色體的結構和行為來研究遺傳現象、找出遺傳機制和遺傳規律。此外，還包括細胞質及其他細胞器遺傳作用的研究。
減數分裂真核生物
真核生物是所有單細胞或多細胞的、其細胞具有細胞核的生物的總稱，它包括所有動、植物、真菌和被規入原生生物的單細胞生物。這些生物的共同點是它們的細胞內含有細胞核以及其它細胞器。此外它們的細胞具有細胞骨架來維持其形狀和大小。所有的真核生物都是從一個類似於細胞核的細胞（胚胎、孢子等）發育出來的。其它細胞中沒有細胞核的生物被通稱為原核生物。真核生物的另一個特點是它們的細胞在製造蛋白質時可以用同一段基因製造不同的蛋白質。這個功能在術語中被稱為“可變剪接”。
無融合生殖
一種代替有性生殖的不發生核的融合的生殖。在同一個種中，往往有性生殖和無融合生殖可以同時存在。同一種植物可以在某一地區進行有性生殖，而在世界其它地區進行無融合生殖。無融合生殖在植物界是普遍存在的，在藻類和蕨類植物中也有無融合生殖，但在苔蘚和裸子植物中卻很少報導。
減數分裂
減數分裂是生物體在進行有性生殖過程中，形成有性生殖細胞的方式。減數分裂的起點細胞是體細胞，亦即進行減數分裂的細胞也可進行有絲分裂，但可進行減數分裂的體細胞只有精原細胞和卵原細胞。也就是說精原細胞，卵原細胞（原始生殖細胞）實質上是體細胞，它們自身的增殖靠有絲分裂，它們分裂形成有性生殖細胞靠減數分裂。在整個減數分裂過程中，染色體複製一次，細胞連續分裂兩次，結果產生的生殖細胞中染色體數目，比原始生殖細胞的減少了一半。
孤雌生殖
孤雌生殖(parthenogenesis)也稱單性生殖，即卵不經過受精也能發育成正常的新個體。
從細胞遺傳學衍生的分支學科主要有：
①體細胞遺傳學，主要研究體細胞，特別是離體培養的高等生物體細胞的遺傳規律；以高等生物的體細胞為實驗材料，採用細胞離體培養、細胞融合和遺傳物質在細胞間轉移等方法，研究真核細胞的基因結構功能及其表達規律等的遺傳學分支學科。它可以為植物育種提供新的方法，並且是人類遺傳性疾病基因治療的理論基礎。
②分子細胞遺傳學，主要研究染色體的亞顯微結構和基因活動的關係；在分子水平上研究生物遺傳和變異機制的遺傳學分支學科。經典遺傳學的研究課題主要是基因在親代和子代之間的傳遞問題；分子遺傳學則主要研究基因的本質（包括基因的化學性質、結構和組織）、基因的功能以及基因的變化等問題。
細胞遺傳學實驗室③進化細胞遺傳學，主要研究染色體結構和倍性改變與物種形成之間的關係；
④細胞器遺傳學，主要研究細胞器如葉綠體、線粒體等的遺傳結構（見染色體外遺傳）；染色體以外的遺傳因子所表現的遺傳現象。在真核生物中常稱為細胞質遺傳，也稱為核外遺傳、非染色體遺傳、非孟德爾式遺傳或母體遺傳。植物正反雜交（見雜交）子代的某些性狀都相同於母本，這是最早發現的染色體外遺傳現象。這裡性狀相同於母本的原因是由於控制這些性狀的遺傳因子是在細胞質中，而高等植物的合子的細胞質又幾乎全部來自雌性配子。
⑤醫學細胞遺傳學，這是細胞遺傳學的基礎理論與臨床醫學緊密結合的新興邊緣科學，研究染色體畸變與遺傳病的關係等，對於遺傳諮詢和產前診斷具有重要意義。
孟德爾定律揭示了以有性生殖為基礎的遺傳學規律。但是生物界中還存在著各種不同的生殖方式，例如無融合生殖、孤雌生殖、孤雄生殖。在通過這些生殖方式得到的子代中，性狀比例不符合孟德爾比例。此外在一般有性生殖過程中也可能出現不符合孟德爾定律的現象，例如減數分裂驅動這些現象的研究同樣屬於細胞遺傳學範疇。
發展
細胞遺傳學是遺傳學中最早發展起來的學科，也是最基本的學科。其他遺傳學分支學科都是從它發展出來的，細胞遺傳學中所闡明的基本規律適用於包括分子遺傳學在內的一切分支學科。
現代成果
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