由孟德爾提出的遺傳的染色體學說認為,染色體作為遺傳信息的載體,為核遺傳的物質基礎。基因分配的規律性,可從細胞至細胞,亦可從世代至世代,和伴隨而來的遺傳重組,均取決於核分裂過程中染色體的特徵性行為。
染色體學說的明確概念首先由薩頓(Sutton,1903)提出。他指出孟德爾的性狀分離是與減數分裂時同源染色體的分離有關聯的。
染色體遺傳學說,是美國生物學家摩爾根對孟德爾學說的進一步發展。他用果蠅做了大量試驗,提出了遺傳因子位於染色體上,並稱這些因子為基因。染色體存在於細胞核中,在細胞期(細胞不分裂的時期),它以染色質的狀態存在;在細胞分裂時,成為短粗的桿狀結構,稱為染色體(因為它染色較深)。它為整個現代遺傳學奠定了基礎養料。