病因
糖原貯積病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。
臨床表現
本病為常染色體隱性遺傳，男女均可發病。嬰兒罹患多見。隨年齡不同，症狀略有差異。肌無力及智慧型減退是神經系統主要表現。1.肝腎腫大新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據整個腹腔。腎也腫大，但腎功正常。2.低血糖嬰兒可發生低血糖性驚厥、昏迷和智慧型減退，嚴重患者出現酮症酸中毒。3.生長發育遲緩體材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因為6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同時糖原異生增強致肝臟糖原貯存過多，游離的葡萄糖不能合成糖原而轉變為脂肪。4.易疲勞肢體乏力，以下肢重，嚴重者步履困難。5.出血鼻咽及齒齦出血多見，原因與血小板功能障礙有關，也可能直接與血小板內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關，也可間接因肝內缺乏此酶所致。6.高尿酸血症及痛風多見於10歲以內兒童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影響尿酸的清除所致。7.高脂血症因長期低血糖所致，表現三醯甘油、膽固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出現黃色瘤病。
檢查
1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。2.三醯甘油、膽固醇、脂肪酸和尿酸均顯著增高。3.肝臟活組織檢查可見肝細胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。4.肌肉活組織檢查糖原含量稍增加，糖原結構正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
診斷
嬰兒多見，空腹血糖極低，合併高脂血症、高尿酸血症及臨床檢查肝腎腫大者，可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗，其方法如下：肌內注射1：1000的腎上腺素0.03ml/kg。注射前30min及後30、60、90、120、150min取血測血糖。正常人注射腎上腺素1h後，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢復至原來水平。也可作特異性極高的果糖或半乳糖耐量試驗予以確診。方法為果糖（0.5g/kg體重）或半乳糖（1g/kg）配成25%的溶液予以靜脈內注射，注射前後的1h內，每10min取血測定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者當可診斷。
鑑別診斷
注意與其他類型糖原貯積病、糖尿病、痛風、肝臟疾病、代謝綜合徵（X綜合徵）等鑑別。
治療
1.一般治療少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發生。2.藥物治療維生素類藥物，如B族維生素、維生素C等。3.併發症的治療有感染給抗生素治療。4.手術治療作門-腔靜脈吻合術，改善本病的生化異常。
預後
預後不良。多在2歲之內夭折。2歲後出現智慧型低下，若4歲智慧型無明顯減退者可望繼續生存，代謝紊亂可望逐步糾正。
