基本概述
精神發育遲緩（mentalretardation）是指個體在發育成熟前（通常指18歲以前），由於精神發育遲滯、智力發育障礙或受阻，而導致的智力功能明顯低於同齡水平，同時伴有社會適應困難為主要特徵的一種綜合徵。智商（IQ）低於人群均值2.0標準差（人群的IQ均值定為100，一個標準差的IQ值為15），一般IQ在70（或75）以下即為智力明顯低於平均水平。適應性行為包括個人生活能力和履行社會職責兩方面。臨床上表現為認知、語言、情感意志和社會化等方面，在成熟和功能水平上顯著落後於同齡兒童，可以同時伴有某種精神或軀體疾病，或由後者所繼發。發病原因
主要有兩大方面的原因引起精神發育遲滯：①遺傳因素；②環境因素。遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病；環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。
另外，由於早期文化和情感的剝奪，缺乏適當的刺激，長期被忽視、隔絕，生活在邊遠貧困、文化落後、交通不便地區。一般社會心理因素所致的精神發育遲滯程度較輕。一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情況視患兒的年齡、受損程度及所處環境提供的條件有關。
疾病檢查
精神發育遲滯尚無特異性實驗室檢查，當有其他病症，如地方性克汀病、苯丙酮尿症等出現精神遲滯時，實驗室檢查顯示其他病症的陽性結果。如苯丙酮尿症血中苯丙氨酸含量>4%，可視為陽性結果，這時可進一步進行定量檢查，一般>20%診斷意義較大。另一檢查方法為三氯化鐵實驗和2-4-二硝基苯肼試驗，前者陽性反應為綠色，後者陽性反應呈黃色，一般後者較前者敏感性高些，最好兩者同時作以提高敏感性。地方性克汀病血清蛋白結合碘及丁醇提取碘大多減低，甲狀腺吸131I率增高，呈碘飢餓曲線，血清膽固醇正常或偏低。易混淆疾病
掌握住精神發育遲滯特徵及診斷要點，則鑑別診斷並不困難。但要注意在以其他精神病症狀為主的病人中，不要忽視精神發育遲滯的症狀。⒈暫時性發育延緩
各種心理或軀體因素，如營養不良、慢性軀體疾病、學習條件不良或缺乏，視覺、聽覺障礙等都可能影響兒童心理，包括智力的正常發育。但這些原因去除或糾正以後，心理發育速度可在短期內加速，趕上同齡兒童的智力水平。
⒉特定性發育障礙
特定性言語和語言、學校技能或運動技能發育障礙都可能影響兒童在學習和日常生活中智力水平的發揮，表現為學習困難、人際交往困難和社會適應能力下降。但通過對兒童發育水平的全面評估可發現這些患者除了特定的發育障礙以外，其他心理發育完全正常，在不涉及這些特定技能的時候，可以完成學習任務。而精神發育遲滯患者在任何情況下，智力水平和學習成績都是一致的。
⒊兒童精神分裂症
精神症狀會影響患者正常的學習、生活、人際交往等社會功能。但精神分裂症患者病前智力正常，有起病、症狀持續及演變等疾病過程，有確切精神病性症狀，根據這些特點可與精神發育遲滯相鑑別。
⒋注意缺陷與多動障礙
可有注意力不集中、不守紀律、學習成績差、社會適應能力差等，類似精神發育遲滯，但其智力經檢查在正常範圍內，在督促下成績可明顯提高，服藥治療有顯著效果，可與精神發育遲滯鑑別。
⒌兒童孤獨症
除智力障礙以外，還有與智力發育水平不相當的突出的語言發育問題，明顯的社會交往問題。孤獨症兒童智力的各方面發展不平衡，精神發育遲滯則是智力全面發育低下，智力測驗各分量表得分都是普遍性低下。
治療方法
精神發育遲滯的病因繁多，尚有不少病因不詳，給治療帶來一定困難。但由於生物醫學、遺傳學及康復醫學的發展，採用綜合防治措施以及社會環境的改善，多數精神發育遲滯者由社會的負擔變成社會的生產力量，改變了對他們發展潛力估計過低的傾向及悲觀的態度。治療原則是以教育訓練為主，藥物治療為輔。治療方式可選擇住院治療或門診治療；以學校為基礎的治療；以社區為基礎，社團組織參與的治療。
⒈醫學措施
（1）病因治療：先天性代謝病，地方性克汀病，早期採用飲食療法和甲狀腺素類藥可以防止精神發育遲滯的發生。對某些有內分泌不足的性染色體畸變者可適時給予性激素以改善患者的性徵發育。
（2）對症治療：對活動過度，注意障礙和行為異常可用中樞神經興奮劑或其他精神藥物，對合併癲癇者要用抗癲癇治療。
（3）教育培訓：由於對精神發育遲滯尚無特效藥物治療，非醫學措施顯得更為重要。主要是特殊教育和訓練以及其他康復措施。無論何種類型、程度或何種年齡的患者均可施行，當然重點應是兒童，並且年齡越小，開始訓練越早，效果越好。內容涉及勞動技能和社會適應能力兩大方面。按照疾病不同的嚴重程度判定不同的訓練目標，無論一般生活自助能力，日常生活習慣，社會交往能力以及職業訓練都特別要強調個別化。結合我國國情，除了有專門的特殊教育學校，幼稚園，訓練中心外，要強調和積極開展以家庭和社區的力量，培訓父母和基層保健和幼教人員，將訓練和照管的理論科學知識和基本方法教給他們，幫助制定訓練計畫和訓練步驟，基層保健人員定期訪視，堅持耐心地訓練，其能力肯定會有不同程度的提高。
⒉心理治療
主要有精神支持療法、暗示療法、生物反饋法、精神分析法等，以精神支持療法最常用。
（1）認知行為療法：教育患兒正確認識自己行為和動作的缺陷，主動地自我矯正。
（2）系統脫敏法：有助於消除患兒的恐懼和緊張，脫敏刺激要階梯性逐步加強。
（3）暗示矯正法：通過調動患兒的潛意識參與缺陷行為和動作的矯正。
（4）識錯法和培養習慣法：讓患兒在活動過程中逐步認識和區別正確行為與錯誤行為，並堅持和培養正確行為模式，改正不正確的行為模式。
（5）集體矯正法：依靠集體成員之間互相幫助，矯正缺陷。
（6）代幣療法（獎勵法）：對錯誤行為糾正，給以及時肯定和獎勵。
⒊治療性特殊照顧和特殊教育
家庭、醫療部門及社會福利部門，通過特殊教育和訓練方法，使患兒的潛能得到充分開發，如使輕度和中度患兒學會一定的知識、技能，成年後能參加簡單的勞動；使中度或重度患兒能承擔極簡單的家務，生活能自理或半自理。對6歲以下（最好是3歲以下）患兒採取早期干預，主要目的在於使這部分患兒提高生活自理能力，為以後的學習打下基礎。
⒋飲食治療
對某些疾病（如苯丙酮尿症）的患兒，要提供特殊膳食。
⒌藥物治療
（1）病因治療：對可找出病因的精神發育遲滯患者，應及早進行病因治療。例如，先天性甲狀腺功能低下所致的精神發育遲滯可以給予甲狀腺激素替代治療；對先天性腦積水、神經管閉合不全等顱腦畸形可考慮相應外科治療；對一些單基因遺傳性疾病，國外已開展基因治療。先天性代謝病、地方性克汀病，早期採用飲食療法和甲狀腺素類藥物治療，可以防止精神發育遲滯的發生。對苯丙酮尿症病人可嚴格限制苯丙氨酸的攝入，使血中苯丙氨酸維持在5～10mg水平。可食用羊肉、大米、玉米、大豆、澱粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，限制小麥、蛋白、肉、魚、蝦、乳類等食品。對脆性X綜合徵可試用大劑量葉酸治療。
（2）對症治療：精神發育遲滯患兒約30%～60%伴有精神症狀，導致接受教育訓練的困難。因此，根據需要可短期選用適當藥物治療。
對合併明顯活動過多和注意缺陷症狀的患者，可選用哌甲酯（哌醋甲酯、利他林）等改善注意缺陷的藥物。對於伴有精神運動性興奮、攻擊或衝動行為、自傷或自殘行為者可選用氟哌啶醇、甲硫噠嗪或卡馬西平。藥物應當由小劑量開始，逐漸增加到有效劑量，當症狀消除以後逐漸減量至停藥。
①氟哌啶醇：初始劑量1～2mg/d，分2次口服，每天最大劑量20mg，對於拒絕口服的患者可用2～5mg肌內注射。
②甲硫噠嗪：初始劑量10～20mg/d，分2～3次口服，每天最大劑量200mg。
③卡馬西平10～20mg/（kg·d），分3次口服。
（3）促進腦功能發育治療：主要有益智藥和腦代謝改善藥。可選用谷氨酸、γ-氨酪酸、腦蛋白水解物（腦活素）等。
疾病預防
精神發育遲滯一旦發生難以逆轉，因此應重在預防。監測遺傳性疾病、做好圍生期保健、防止和儘早治療中樞神經系統疾病是預防的重要措施。一些已開發國家依據專門的法律，對所有新生兒實施幾種遺傳代謝疾病的血液生化篩查，為早期預防和治療提供了條件。
⒈一級預防
（1）做好婚前檢查，孕期保健和計畫生育：堅持常規的產前檢查，預防難產、急產，在邊遠地區，尤其要預防嬰幼兒中樞神經系統的損傷和感染。建議在地方性甲狀腺腫流行區給早孕婦女投碘，對新生兒進行微量臍血T3、T4、TSH水平檢測，對可疑者進行監測，以防止地方性克汀病的發生。
（2）預防遺傳性疾病的發生：若父母中已有人患明顯的遺傳病或子女中已有遺傳性疾病者，或高齡初產婦，可進行遺傳諮詢，必要時進行產前診斷，如確診胎兒有遺傳性疾病，可及時終止妊娠，為及早發現某些先天性代謝缺陷疾病，對新生兒給予Guthite細菌抑制試驗，目的在於檢出可疑病例再作進一步診斷，避免出生第二胎患兒。
⒉二級預防
症狀前診斷及預防功能殘廢：
（1）運用兒童發展心理學的知識和技術對嬰幼兒定期進行檢查，對可疑患兒進行定期訪視及早期干預。
（2）對社會文化或心理社會因素為主要原因的精神發育遲滯患兒及時進行強化教育訓練。
（3）積極防治各類精神發育遲滯兒童的情緒及行為障礙。要向父母和教師普及精神發育遲滯疾病知識，使他們熟悉患兒在不同的時期內可能出現什麼樣的心理和神經疾病，以及一般的處置方法。
⒊三級預防
減少殘疾，提高補償能力。主要包括對患者的行為和生活輔導，特殊的教育和訓練以及諮詢服務，以幫助克服患者在行為和個性問題上表現出來的困難，對合併肢體功能障礙或其他畸形者要對症處理，為恢復最佳功能水平，為今後參與社會生活及就業提供條件。在教育訓練中，要注意結構化、個別化教學，以提高生活自理能力和生存能力為訓練培養的主要目標，並且要有意識地進行傷殘人權益及法制觀念的教育，使他們懂得維護自己合法權益的可能途徑和手段。
