症狀體徵
1.分級 不管病因如何，主要根據智力低下的水平和社會適應能力缺損程度分為4級。
(1)輕度：智商為50～69(占80%～85%)，早期不易被發現，在嬰幼兒期可能有語言和運動功能發育較遲，其軀體和神經系統發育無明顯異常跡象。在學齡期可發現逐漸出現學習困難，語言發育雖稍落後，但社交用語尚可，個人生活尚能自理，可從事簡單的勞動和技術性操作。計算、讀寫、套用抽象思維有困難，缺乏靈活性和依賴別人。在性格特點方面，主要有穩定型(安定型)和不穩定型(興奮型)。
(2)中度：智商為35～49(占10%～20%)，語言運動功能發育明顯落後，在學齡前期可學會說話，但不能表達較複雜的內容，多與比同齡明顯小的兒童玩耍。學習能力差，很少能升到三年級，生活自理困難，需別人的照顧，部分伴有軀體發育缺陷和神經系統異常特徵。
(3)重度：智商為20～34(占10%以內)，自幼發現有軀體和神經系統異常，運動和語言能力差，呈特殊面容，學習困難，理解能力差，常伴有癲癇和先天畸形和神經系統的異常體徵。
(4)極重度：智商在20以下，出生時即有明顯的軀體畸形和神經系統異常，一般不能學會走路和說話，理解能力差，缺乏生活自理能力，完全依賴別人。
2.早期表現 下列情況可能是智力低下的早期表現：
(1)很晚才出現微笑，不注意別人說話，伴有運動發育落後。
(2)眼功能發育不良，因其不注視周圍，常被誤診為盲。
(3)由於對聲音缺乏反應，又常被誤診為耳聾。
(4)由於咀嚼晚，以致餵養困難，當給固體食物時，出現吞咽障礙並可引起嘔吐。
(5)正常孩子在會走以後，走路時兩腳就不再相互碰撞了，發育遲緩的孩子在會走後兩腳相互碰撞，有的到2～3歲時仍可見到。
(6)玩弄手的動作持續存在。正常孩子在3～4個月時，時常躺在床上看著自己的雙手，反覆玩弄雙手；智力低下的孩子在6個月後，上述行為仍持續存在。
(7)正常孩子在6～12個月時，經常將東西放進口中，但當手的動作比較熟練時就不再這樣。發育落後的孩子用口的動作持續存在，有時到2～3歲還將積木放進口中。
(8)正常孩子在15～16個月就不再故意把東西往地下扔了，發育遲緩的孩子持續的時間要長。
(9)正常孩子大約在1歲時停止淌口水，有缺陷的孩子持續時間要長。
(10)在清醒時，智力低下的孩子可見磨牙動作，這是正常孩子所沒有的。
(11)智力低下孩子有時需反覆或持續刺激後才能引起啼哭，經常發喉音，哭聲尖銳，或呈尖叫，或呈高音調，亦有時哭聲無力。正常孩子的哭聲常有音調變化。
(12)缺乏興趣及精神不集中是智力低下兒童兩個很重要的特點。缺乏興趣表現在對周圍事物無興趣，對玩具興趣也很短暫，反應遲鈍。智力低下兒童小時候常表現為多睡和無目的的多動。
用藥治療
智力低下的病因複雜，至今尚有不少病因未明，這給治療帶來了一定的困難。治療的原則是早期發現，早期診斷，查明原因，早期干預。
在嬰幼兒期，治療的方法和內容以及重點是儘可能針對病因治療，及早進行早期干預治療，減少腦功能損傷，使已損傷的腦功能得到代償。在年長兒，教育、訓練和照管是治療的重要環節。輕度智力低下，可以接受教育；中度一般可以訓練；重度和極重度以養護為主，並輔以藥物和飲食治療。
1.早期發現智力低下患兒 高度警惕有高危因素兒童的發育情況和給予定期的體格和精神心理評估，智力低下是可以被早期發現的，而早期的干預治療和教育的效果顯著。如發現有上述早期異常情況，需要進行定期檢查和給予相應的干預治療。
2.早期干預治療的原則
(1)在醫院實施：
①新生兒病區或NICU：根據病情和發育，設計和實施促進視覺、聽覺、觸覺、前庭功能和認知能力等方面發展的干預方案。
②神經精神康復科(病房和門診)：根據智力及智慧型發展水平及社會適應能力程度，制定和實施智慧型訓練和社會適應能力的培養計畫以及康復治療方案。
(2)指導家長開展家庭智慧型康復計畫，通過學習班、宣傳冊、音像製品等形式訓練家長根據計畫開展智力康復和訓練。制定定期隨訪和評估計畫。
3.病因治療 智力低下的病兒大部分不能進行病因治療，只有一部分遺傳代謝性疾病如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲狀腺功能減退症等，可以早期發現、早期診斷、早期治療。對一些先天性遺傳性疾病可通過替代療法、飲食療法、藥物治療或手術治療，以早期防止或減輕智力低下。常見的、可病因治療的疾病見表3。
4.神經系統營養劑治療和對症治療 可試用腦蛋白水解物(腦活素)、吡拉西坦(腦復康)、腦氨泰、增智膠囊等神經營養劑治療；兒童常常有興奮、衝動、自傷、傷人等行為異常，可採用適量抗精神病藥物，如氯丙嗪、奮乃靜、氟哌啶醇等控制異常行為。如伴有癲癇發作，應採用抗癲癇藥治療。
5.教育訓練 智力低下的康復治療仍以教育和訓練為主。研究證明智力低下兒童也具有相當大的潛能，他們的心理發展和成熟的速度雖較緩慢，積極進行早期教育與訓練，可促使他們智力的發展。
在不同的年齡階段康復治療的方法和內容以及重點是不同的。WHO提出對智力低下的康複目的是套用醫學、社會、教育和職業訓練等綜合設施，使病兒的智力與技能得到發展，幫助他們成為家庭和社會殘而不廢的成員。
(1)學齡期智力低下兒童的早期訓練和教育：對其進行感知和運動協調訓練是彌補大腦功能缺損、幫助智慧型發展的有效內容，也是教育的基礎內容。
(2)訓練目的：
①訓練兒童敏銳的感知反應。
②訓練兒童精確的肌能活動。
③訓練和加強兒童感知反應和肌能活動的協調發展。
④使感知活動和肌能活動的發展成為其他方面學習的基礎。
飲食保健
這是可以適當的補充鋅，平時多吃含鋅高的食物為好的。
預防護理
1.初級預防 主要是消除病因，要開展遺傳諮詢，避免近親結婚，加強孕期保健，妊娠期間注意營養，避免接觸有害化學物質，戒菸、戒酒、絕對禁止攝入毒品，避免服用可能致畸藥品，避免接觸放射線；預防病毒及原蟲感染；做好產前檢查，預防妊娠併發症，完善產科技術，避免病理分娩。做好兒童保健工作，實行計畫免疫，預防傳染病，尤其是神經系統感染，注意營養和衛生，防止中毒，避免腦外傷。宣傳育兒知識，提高父母文化水平，安排良好育兒環境、對嬰幼兒提供良好刺激，辦好學前教育。
2.二級預防 早期發現可能引起智力低下的疾病，在其症狀尚未出現之前就給以治療，從而防止腦損傷。這方面的工作包括產前診斷、新生兒代謝病篩查、遺傳病雜合子檢出、出生缺陷監測、有高危因素的學前兒童的健康篩查。
3.三級預防 對腦部疾病、損傷、缺陷等採取綜合措施。當疾病已經發生後，採取各種綜合治療，從而預防或減少疾病引起的不良後果，使其不發展為智力殘疾。治療方面要從醫學和心理、教育兩方面進行。儘可能使病兒達到生活自理，增強獨立性，學會與人交往和社會生活能力。對一些先天代謝病、如苯酮尿症、半乳糖血症、楓糖尿症等，如能早期診斷、及早進行飲食治療。對先天性克汀病給予甲狀腺素治療，可以改善其智力。同型胱氨酸尿症補充其輔酶(維生素B6，B12)，對某些先天性顱腦畸形如狹顱症、先天性腦積水等，手術治療可減輕大腦壓迫，有助於其發育。加強教育和訓練非常重要，輕度智力低下的學齡兒可在普通國小接受教育，中度智力低下需在特殊教育的班級里學習。對重症及極重症患者，則終身需人照料，但仍可通過長期訓練，教會其簡單的衛生習慣及基本生活能力。目前尚未發現某種肯定有效的能提高智力的藥物。
病理病因
1.引起智力低下的病因大致可概括為兩類
(1)生物醫學原因，如各種遺傳病、獲得性疾病、損傷等。
(2)社會心理原因，由於社會的和文化的不良環境所引起。
我國1988年在8個城市、6個農村地區對140萬人中14歲以下小兒進行調查，在85170名小兒中，發現智力低下862人，其病因如表1所示，其中生物醫學因素占89.6%，社會文化心理因素占10.4%。在生物醫學因素中，各種原因的腦損傷、缺氧、圍生期其他異常、中樞神經系統感染或中毒、先天性和遺傳性疾病都占有重要地位。在出生前諸因素中，以遺傳性疾病所占比例較多，其他如畸形、宮內感染、圍生期異常也很重要，產時各因素中，產傷、窒息、顱內出血最多見，出生後原因主要是生後獲得性疾病，如感染、外傷、中毒、營養不良等。
社會文化心理因素所致的智力低下由於生後長時期處於社會文化環境不良和心理創傷所引起。
2.智力低下程度分型 智力低下分為輕、中、重、極重四種程度，如表2所示，一般又可將上述4型簡化為輕度和重度兩類，輕度智商為50～70。重度包括表2中的中、重、極重三型，智商在49以下。重度以生物學因素為主，較少見。輕度以心理社會因素為主，較多見。
疾病診斷
病因鑑別診斷要根據詳盡的病史、家族史及高危因素的分析。除了生物醫學的因素以外，還要注意社會、心理文化因素、生活環境等。體格檢查要有詳細全面的神經系統檢查。實驗室檢查包括神經影像、生化代謝、染色體和分子遺傳學的分析。對智力低下儘量做到早期病因鑑別診斷，以便早期干預。遺傳病的早期診斷可以通過產前診斷和新生兒篩查來發現染色體病、先天代謝病和神經系畸形。也可根據一些異常體徵預測智力低下的發生，如侏儒、小頭、大頭、視網膜病、白內障、皮膚色素異常、眼和牙的畸形、牙釉質發育不全、異常的氣味等。
檢查方法
實驗室檢查：
屬甲狀腺功能低下或染色體畸變引起者，可有相應實驗室檢查異常。根據臨床表現和診斷需要選擇項目。必要時檢查血液胺基酸和尿有機酸(當有嬰兒期驚厥史、神經發育倒退、尿有異味、小頭、毛髮色淡、皮炎、酸中毒時)；尿還原糖(伴有白內障、肝大、驚厥者)；血氨(有陣發嘔吐、代謝性酸中毒者)；血鉛(貧血、異食癖者)；血鋅(肢端皮炎者)；尿黏多糖(有面容粗獷、肝脾大、骨骼畸形、角膜渾濁、聾者)。血銅和銅藍蛋白(有不自主運動、肝硬化、角膜環者)；染色體分析，包括脆性X(有多發畸形、孤獨症、家族智力低下史、母暴露於致畸物等情況者)；此外，來自缺碘地區者，檢查甲狀腺功能；有自殘、暴怒發作、痛風、舞蹈症時，應查血尿酸；有代謝性酸中毒、肌陣攣發作、進行性力弱、共濟失調、眼肌麻痹、卒中發作時，應做血乳酸、丙酮酸和特殊線粒體研究；疑有先天性感染者，做病毒學檢查(巨細胞病毒、風疹病毒等)。
其他輔助檢查：
伴有智力低下的一些先天性、遺傳性疾病也常有其特徵性的軀體體徵表現，根據臨床表現和診斷需要選擇項目。伴癲癇、感覺性失語者，做腦電圖；疑有腦畸形、腦瘤、神經皮膚綜合徵、進行性頭大、神經功能倒退、限局性癲癇時，應做CT、MRI等影像學檢查。
腦電圖異常率較正常人為高。染色體檢查及頭顱影像學檢查，如頭部CT、MRI等可有相應異常發現，例如腦軟化灶、腦萎縮、腦內鈣化灶、腦空洞等。
併發症
精神發育遲滯者除有智力低下、社會適應不良外，還往往伴有軀體異常表現，例如：
1.生長發育遲緩，身高、頭圍、體重等較同齡兒標準值低。
2.面部特徵，如伸舌樣痴呆、先天愚型、特殊面容。
3.皮膚和毛髮異常，毛髮枯黃，皮膚白皙，咖啡色斑。
4.頭顱骨形態異常，如小頭畸形。
5.身體異常氣味，如尿味。
6.肢體運動障礙，如交叉步態。
7.先天性畸形，如耳郭畸形、眼裂、唇齶裂、指趾和關節畸形。
8.感覺器官障礙，視力及聽力障礙。
9.繼發性癲癇。
預後
應強調早期診斷和早期干預,預後與病因和早期診治、早期訓練有關。
發病機制
智力低下的發生是由於大腦在發育過程中受到干擾、阻滯或損害的結果，從胚胎髮育的第3周始，至出生前3個月是神經系統在宮內結構形成的關鍵期，如果損害發生在這一階段則可引起腦部的明顯畸形。從出生前3個月到出生後1年直至6歲，是大腦發育的關鍵時期，神經細胞進行增殖和分化，在此過程中的任何一個環節受到干擾和抑制，則可能嚴重影響大腦的發育成熟，從而導致智力低下。
