概述
皮膚再生不良又名先天性皮膚缺陷，是小兒出生時即有的皮膚及皮下組織的先天性缺陷。出生時即有皮損。好發於頭部、四肢及軀幹。典型損害為數厘米大小的紅色肉芽性瘡面，境界清楚，圓形或不規則狀，可與先天性大皰性表皮鬆解症並發。 經數月瘡面可癒合，留有萎縮性疤痕。
症狀體徵
出生時即有界限清楚的皮膚缺損，其基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現為一個大的厚壁大皰，其頂部很快即脫落。
頭皮再生不良約占60%，常位於頭頂部或矢狀縫附近。但大多數則位於中縫上或其附近。一般2 cm，但大的直徑可達9 cm。呈圓形，也可呈長形、三角形或星形。約25%的患者可見於四肢，最常位於髕骨部位，並多對稱分布。大小、形態常有很大變異。約12%的患者可以波及軀幹，甚為廣泛，有時則呈多處發病。
缺損創面癒合較慢，可反覆結痂、脫落而歷時數月乃至數年。癒合時可被光滑、灰色的羊皮紙樣瘢痕組織所代替，低於周圍皮膚。當頭皮有廣泛或較深的缺損時，可由於繼發感染如腦膜炎、矢狀竇出血等而死亡。但在軀幹或四肢，甚至是很廣泛的缺損，也可終於結瘢，然有時因瘢痕攣縮引起畸形。
本病可以伴有其它的發育異常，最主要的是一個肢體的環狀縮窄，即先天性截肢，幸而此種情況較少見。
多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。在這些患者中，其皮膚缺損數多且大。
治療方案
在嬰兒期，注意護理，控制繼發感染。後期，可由整形外科予以矯正。
