概述
再生不良性貧血可以說是一種骨髓衰竭的疾病，骨髓中缺乏造血幹細胞，得外圍血液內各種血球都低，臨床上會有貧血，出血及感染的問題。若病人的中性白血球每立方毫米小於500，血小板小於20000或是網狀紅血球(reticulocyte)小於1%時，即稱為嚴重再生不良性貧血，不治療的話病人的死亡率極高。再生不良性貧血的發生少部分是因天生的骨髓有問題，但絕大多數的病患都是後來才發生。可能是受到某些病毒感染或其它環境因子誘發，再加上患者本身的特殊體質，引發骨髓內一連串的自體免疫反應，導致大量骨髓造血細胞凋亡而發病。
病因
再生不良性貧血的發生少部分是因天生的骨髓有問題，但絕大多數的病患都是後來才發生。已知有些藥物如chloramphenicol和化學物質可以致病，但這些後天得病的患者絕大多數都是原因不明性的(idiopathic)。可能是受到某些病毒感染或其它環境因子誘發，再加上患者本身的特殊體質，引發骨髓內一連串的自體免疫反應，
.導致大量骨髓造血細胞凋亡而發病。 再生不良性貧血乃是由於製造血球的骨髓，因某些原因以致失去或減低制紅血球的功能而引起;由於骨髓是人體內的造血工廠，萬一這個造血工廠罷工了，骨髓內之造血幹細胞受傷或受到破壞，無法製造出足量的血液細胞，就成為再生不良性貧血。再生性不良貧血通常是慢慢來的，症狀一開始並不明顯，初期可能會因貧血而有輕度的疲倦及衰弱，進而血小板的逐漸減少，可能會導致皮下出血、流鼻血、腸胃道出血等，嚴重的甚至有視網膜出血及腦出血;此外，白血球也會減少，致使細菌感染之現象;病人看起來會很蒼白，皮膚、口腔黏膜及結膜可見小出血點或瘀斑，也會因細菌感染而有發燒之情況。再生不良性貧血致病機轉包括直接毒性及免疫性骨髓傷害;直接毒性最常見的如化學治療及放射線治療之骨髓壓抑，其它有些則如甲苯及其中間產物，也可以直接和骨髓細胞之蛋白質或DNA產生鍵結而造成傷害。至於免疫性骨髓傷害，近年之研究顯示再生不良性貧血病人之細胞毒殺性T細胞活性增加，進而分泌TNF、IFN-γ於骨髓中，連帶使CD34細胞之Fas接受器表現增加，最後因為三者活化部分基因而使造血細胞產生細胞凋亡;至於免疫系統為何會失去免疫忍受性，而造成造血母細胞之自體免疫性破壞，最初之抗原暴露後，又如何促發免疫系統之活化都尚未明了。
臨床表現
再生不良性貧血臨床表現有貧血、出血、感染及發燒。由於病情進展的快慢、程度及嚴重性，臨床表現各不相同。一般分為急性及慢性兩類。
急性型再生不良性貧血
常見於兒童和青壯年，男性多於女性，發病時常見於急診求診，以出血、發燒及貧血為症狀表現。病情常迅速惡化，病程短。臨床症狀以皮膚黏膜出血，內臟出血、血尿、便血、子宮出血、眼底出血及腦出血為主。其中腦出血是導致本病死亡的原因。常有嚴重感染及發燒、肺炎、蜂窩組織炎、敗血症及口腔感染，這也是本病死亡之另一原因。
.慢性型再生不良性貧血 此為成人較常見，男性多於女性。發病多見緩慢，常以貧血出現，最常見是面色蒼白、疲乏、心悸、頭暈、頭痛、運動困難。以出血及發燒者少見，若有出血其部位較少，程度較輕，以皮膚黏膜及牙齦出血常見。女性有不同程度的子宮出血。若有感染也較輕。
急性與慢性兩種臨床類型可以互相轉化的，急性型再生不良性貧血如治療得當，有可能病情逐漸減輕，轉為慢性型。慢性再生不良性有時病情加重可以轉為急性型。
治療
從二十世紀初期開始描述這個疾病開始，一開始只能給與輸血等支持性的治療，治療有長足的進步由於了解到此病的發生可以說是骨髓內一種免疫失衡的情況，於是開始使用免疫抑制劑來治療;隨著抗胸腺免疫球蛋白(ATG)和環胞靈素(cyclosporine)的問世，約有三分之二的病人可以得到改善，而不需輸血，也不會有血球低下引起感染。但這些對免疫抑制劑有反應的患者中，有三成左右會復發，需要再度使用免疫抑制劑;這些病人使用免疫抑制劑後多數可以得到改善，但有些則會失效。另外這些接受免疫抑制劑後會有改善的病人中，一到兩成的病人長期來說會因本身疾病的關係，再發生一些其它骨髓疾病，如骨髓化生症，陣發性夜間血尿症(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria，PNH)，甚至是白血病。
由於免疫抑制療法有這些可能的問題，因此造血幹細胞的移植提供了病人另一個治療的選擇。對於小兒病患來說，造血幹細胞移植的成果尤其好。根據統計，若捐贈者是組織表面抗原相合的兄弟姊妹，存活率可達九成;若是相合的非親屬捐者，五年存活率也可達七成左右。隨著移植技術的進步，以臍帶血作為幹細胞的來源也在發展中。接受造血幹細胞移植的患者，移植中需面對移植失敗及感染的風險，移植成功後長期來說要面對可能有移植物抗宿主的疾病，這些在非親屬間的移植較為常見，也使其成功率不若親屬間的移植。
治療此病是目前醫學領域極具挑戰性的一個部分。若是可找到致病因素，首先當然是去除其致病因素，而使骨髓慢慢恢復;若病人呈現嚴重之白血球低下症時，必須儘量避免得到感染，尤其是輸血的決定必須相當謹慎，因為輸血仍有一些危險性，包括感染到肝炎及鐵質沉積;若是有考慮做骨髓移植的病人，也擔心導致抗體之產生。所以輸血只要維持病人之舒適性，而不一定要達到某個血色素值。藥物治療方面，輕度之病人使用傳統方法治療，大部份可得到緩解，然而重度之病人其成效則相當差，緩解率往往小於30%。所以對於重度病人，可使用抗淋巴球蛋白及抗胸腺球蛋白。其治療反應率達45%，而存活率約60%;另外約有40%的病人對於高劑量類固醇有治療反應;而對於合成之造血生長因子之治療，目前仍屬研究階段。重症病人若有合適之骨髓捐贈者，就應做骨髓移植，其存活率可達60～70%。
總而言之，再生不良性貧血是骨髓功能低下的疾病，大部分病因不明，由於與人體的造血細胞有直接相關，一旦有厲害之感染及出血常有喪命之危險，所以一旦發現自己有不正常的出血或貧血症狀，一定要與醫師充分溝痛進行詳細檢查，以檢查出正確病因，對症下藥。
注意事項
依專家對再生不良性貧血患童的移植經驗，有以下數點心得可以提供類似病患的參考：
1.正確的診斷很重要，而正確的診斷需要進行骨髓穿刺，這是一個很安全的檢查，不需害怕。
2.未達嚴重程度的再生不良性貧血，仍可能常需輸血，感染的風險也比一般人大，仍應配合醫師小心追蹤，避免如因輸血造成鐵質沉積等併發症。
3.嚴重再生不良性貧血的病人需要積極治療。如果患童有組織抗原相合的兄弟姊妹，醫師可能會考慮移植。如果免疫抑制劑無效，醫師也會考慮移植。
4.如果決定進行幹細胞移植且身體情況也允許，仍需了解即使醫療進步，異體間的幹細胞移植本身仍有一到兩成的致死率。以此病來說最重要的是幹細胞是否可成功植入骨髓及感染的控制。
5.移植時須待在無菌室約一個月，除非很小的小孩，家長不能陪同進入。患童心裡可能會有不適應及孤獨感，需要家長給與支持。
6.移植成功後仍須長期追蹤。口服抗排斥藥物約半年，移植後一年內免疫功能尚未完全重建，感染機會較大，需小心注意。有些患者可能有移植物抗宿主疾病，若有需進一步治療;另長期要小心骨髓發生其它病變的可能性。
總而言之，現代的醫療已可提供再生不良性貧血的患者很好的治療，病人的治癒率也相對提高。但在異體移植的治療中，如何降低移植的併發症，提升移植的成功率及減低移植過程中的不適是醫療人員面對需接受移植治療的再生不良性貧血病人時所要努力的目標。
預防保健
1.再生不良性貧血患者應避免與會引起骨髓傷害或抑制的化學藥品，放射性物質及藥物接觸。
2.飲食應注重營養，少食辛辣食物及不飲酒，以避免血管擴張引起的出血。
3.病重者須臥床休息，病輕的應多注意休息及適當的室內外活動。
4.注意口腔衛生，飯後及睡前應以軟質牙刷刷牙。保持皮膚清潔，洗澡擦洗時不宜過重，避免皮下出血。
