介紹
器官或組織的體積、形態、部位或結構的異常或缺陷,稱為畸形(malformation)。先天畸形是指出生時即存在的形態或結構上的異常。有單發畸形(如唇裂、多指等)和多發畸形之分。許多種多發畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的,成為畸形綜合徵,目前已經識別診斷的畸形綜合徵已達250餘種。能引起先天畸形發生的作用物,有化學性、物理性或生物性等物,稱為致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已發現多種多樣的致畸形因子,它們的有害影響能在動物實驗中證實,僅少數可確證對人類有影響。因此,只能視之為對人類有很大的潛在危險,應予重視。
在致畸因子作用下,是否發生畸形,結果如何,還取決於下列一些因素:
1.孕婦對致畸因子的感受性,在個體之間存在著差異。
2.胎兒發育的不同階段,對致畸因子的感受性不同,大多數致畸因子有其特定的作用階段。
3.致畸因子的作用機制有所不同,例如有些致畸藥物可抑制酶或受體的活性,有些是干擾分裂時期紡錘體的形成,還有的封閉能源並抑制能量的產生,進而抑制正常形態發生所需的代謝過程。許多藥物和病毒對某種組織、器官有特別親和性,故特別易侵及某種組織和器官,如所謂親神經性或親心臟性等,它們會損傷一些特定的器官,影響其發育。
4.致畸因子的損傷與劑量有關,通常是劑量越大,毒性越大。理論上講,應該有安全劑量。但實際上,由於致畸過程具有多方面的決定因素,難以一概而論,故已經確定的致畸劑在妊娠期間應絕對避免,因為尤其是對個體來講,難於判定絕對安全劑量。
5.致畸因子的作用後果,包括胎兒死亡、生長發育延遲、畸形或功能缺陷。究竟出現何種後果,則取決於致畸因子,母體及胎兒胎盤的相互作用如何。
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實驗畸形學教育部重點實驗室最近正式落戶山東大學醫學院。這標誌著山東大學在實驗畸形學領域的科研工作已經達到國際先進水平。
山東大學實驗畸形學教育部重點實驗室是從2001年開始籌建,主要圍繞先天畸形發生機制和預防研究開展工作。該實驗室由4個研究組組成,涵蓋遺傳學、人體解剖與組織胚胎學、發育生物學和病原生物學四個二級學科。目前,山東大學實驗畸形學教育部重點實驗室承擔省部級以上科研項目26項,其中國家自然科學基金項目10項,國家重大基礎研究項目2項,國家高技術研究發展規劃項目2項,國際合作項目1項。