概述
骨折玻璃孩，是一種因遺傳性因素導致的疾病——脆骨病，醫學名稱“成骨不全症”，可分為先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重大多為死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲髮型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。對國人而言典型外觀特徵：藍眼睛。由於先天骨質薄脆，很容易骨折，嚴重的甚至打個噴嚏都會骨折，就像玻璃一樣，故稱玻璃孩，又稱“瓷娃娃”。
臨床症狀
1、骨折：輕傷或日常活動就能造成骨折。骨折能自行連線，但比較緩慢。過了青年期可不再發。
2、藍眼睛：患者可有深藍色鞏膜，由於眼脈絡膜的色素外顯而引起。
3、耳聾：多見於20歲以上患者，系耳中小骨骨質硬化所致。約25%病例患耳聾。
4、其他：肌肉無力、關節鬆弛、身材矮小、乳齒鈣化不全作半透明狀，但智力正常。
病理特徵
藍眼睛1、反覆骨折是成骨不全的特徵，以橫斷骨折、螺旋形骨折最常見，約15％的骨折發生在乾骺端。骨折後可以有大量骨痂增生，多數可以癒合，但往往遺留畸形。
2、對於患有成骨不全的病人，主要以預防骨折，改善負重力線，增加骨骼強度為主，另外，還要嚴格地保護患兒直到骨折趨減少為止，同時還要防止長期臥床會帶來併發症。在治療方面並無特殊方法。脆骨症的術後癒合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年多採用將畸形的長骨內穿以長的髓內針糾正對線，並留在骨內以防止再骨折。
