概述
先天性黑色素痣(CMN)是由於黑色素母細胞正常的生長、發育和遷徙紊亂造成的,痣細胞與和色素細胞的區別在於他們缺少樹突。一般出生時就有,或生後一年內出現。而對於後者,一般認為病損出生時即已存在,生後才逐漸顯現。
先天性黑色素痣的痣細胞會隨年齡的增長,由皮膚的淺層向深層發展,其面積也會增大,故年齡越小,痣細胞面積越小、所處的位置越淺,治療效果越好。先天性黑色素痣也存在著惡變的可能,據國內有關學者統計,先天性黑色素痣的惡變率為1%-20%,而國外學者統計為1.2%-42%。
流行病學
十九世紀醫師就知道先天性黑色素痣可能惡變成黑色素瘤。0.5%的黑色素瘤出現在青春期前,但其中33%來源於先天性黑色素痣,大多認為瘤直接起源於先天性黑色素痣。沒有證據證明切除可減少惡變的發生。惡變率:小的約0-5%,大的約5-10%,在大的先天性黑色素痣,瘤常位於表皮真皮交界的深面,或其他組織,如中樞神經系統,腹膜後等,較難檢測,常70%在10歲內發病。
特徵
先天性黑色素痣的特徵是細胞巢多位於真皮網狀層。痣細胞位於皮膚深層很少見,除非巨大的先天性黑色素痣。大的先天性黑色素痣好發於軀幹,然後依次為下肢,上肢,頭,頸。巨痣常跨越多個解剖部位,如“游泳衣樣或手套樣”,常有多發的小的衛星灶。在自然病程中可能逐漸變小,但大多是顏色加深,或有毛髮生長,形成板塊,結節等。
臨床表現
臨床表現為色素加深,加速生長,形狀改變,出現結節,疼痛,潰瘍,瘙癢等,但這些症狀也常出現於良性先天性黑色素痣,惡變可能出現較晚,因此,切除手術後應進行長期隨訪。
大的先天性黑色素痣還可能出現神經營養性黑變病,即黑色素細胞聚集於軟腦膜,其也可發生惡變,導致原發性中樞神經系統黑色素瘤,除此,還可引起其他症狀,如,癲癇,腦積水及其他中樞神經系統刺激症狀,也可能無症狀。對於高危病人建議早期MRI掃描。特別是痣位於後中線,伴或無衛星灶的患者。這類患者還可能發生橫紋肌肉瘤。
總結,所有色素病變都可能發展成黑色素瘤,可能和大小有關,也可能無關,但病變越大,越有可能侵及深部組織。
鑑別診斷
包括,表皮的色素痣,皮脂腺痣,牛奶咖啡斑,蒙古斑。對於早期不能完整切除,但需活堅的情況,包括,潛在的發育不良或惡變得可能,如存在潰瘍,不均勻的色素沉著,形態改變或出現結節等。
治療方法
包括完全和部分切除,磨削,化學剝脫,雷射等。基本原則是,減少惡變得可能,保留功能,改善外觀。雷射,磨削,化學剝脫為改善外觀,但不能完全去除痣細胞。有報導雷射體外能增加痣細胞惡變,並且這些方法也使深部痣細胞更加難以監測。
完整切除是減少惡變得唯一方法,但有時痣過於巨大,且向深部侵入,完全切除有時不能做到。
預防
沒有證據表明預防性切除能減少惡變得風險。隨著技術的提高,總的來說,惡變得發生率正逐漸降低。這時臨床長期隨訪非常重要,特別是對不能切除的病人如高危病人,痣大,厚且向深部侵入,早期診斷往往很難。陽光可能引起惡變,因此對這些人,應儘量避免陽光照射。
熊貓女嬰
2013年9月17日,一位患有極為罕見的先天性黑色素痣(即獸皮症)的福建6個月大的女嬰小欣,在愛心網友和志願者的接力護航下來到了上海。這位被愛心網友稱為“熊貓女嬰”在上海援助行動的專家大會診上,包括皮膚科專家顧昌林教授、整形外科專家胡鴻泰教授等在內的多位專家相繼給孩子做出診斷並開出治療方案。
專家組認為,考慮到孩子未來生活,建議兩歲後分期治療,但即使是雷射治療,若要全部治療完成,過程漫長,至少10多年,需要孩子和家長做好思想準備。目前可先對小欣言臉部一側已出現潰爛的黑斑部位先藥物治療,以及耳內息肉處理。
在治療費用方面,約需40至50萬元左右。小女孩的媽媽鄭女士說:“孩子這么小,如果2歲後來上海手術,治療的痛苦和後期護理都是問題,但巨額的治療費讓一家人感覺天要塌下來了!”