果糖血症
遺傳性果糖不耐受症(果糖血症)屬於常染色體隱性遺傳性疾病患兒出生時和吃母乳時無法表現出來，斷奶後，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身體就不能耐受。食物中的蔗糖經消化後產生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病兒嘔吐、營養不良和低血糖，而血中果糖增高。發病機制是由於肝臟缺乏果糖-1-磷酸醛縮酶（fructose-1-phos-phatealdolase），不能利用果糖-1-PO4。果糖-1-PO4在血中升高，在肝與腎累積而引起症狀。治療原則是從嬰兒期開始，食物中禁用果糖與蔗糖，可使患者健康。
發病幾率
大約13萬人中發生1例。
發病症狀
每次吃完甜食後都會出現昏迷、嘔吐的症狀，皮膚變得越來越黃。如果患此病的人繼續食用含果糖的食物，就有可能引發腎和肝的損傷。食物中的蔗糖經消化後產生果糖，或食物中含果糖(水果)以致引起嘔吐、營養不良和低血糖，而血中果糖增高，導致黏膜黃染，最終危及生命.
病例
患者因皮膚黏膜黃染而入院治療，此前被診斷為支原體肝炎，但治療後病情無明顯好轉。在吉大二院檢查後發現，患兒皮膚、黏膜重度黃染，並有肝硬化改變，詳細詢問病史後，發現患兒有食甜食後病情加重的表現，懷疑為遺傳性果糖不耐受。其後，在日本金澤大學的協作下，經患兒尿氣相色譜質譜和果糖耐量試驗後，患兒被確診為遺傳性果糖不耐受症。據悉，這是吉林大學第二醫院兒科確診的吉林省首例遺傳性果糖不耐受病症。
