簡介
表皮鬆解性角化過度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病，為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。臨床少見。多引起眼瞼及唇外翻。數日後該膜脫落，皮膚呈廣泛彌慢性潮紅，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑，中央固著，邊緣游離。往往對稱性發於全身，以肢體屈側、肘窩、國窩、腋窩和外陰等部較為明顯。掌跖過度角化，指甲及毛髮過度生長．生後或生後數月，可有泛發性及局限性損害。泛發性者出生時全身即有鎧甲樣厚層鱗甲，生後即脫落，出現泛發性潮紅及鱗屑，剝除鱗屑呈現濕潤面，紅斑可逐漸消失，可再發生較厚疣狀鱗屑。局限性者僅在四肢屈側及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質片。重者可有疣疵狀增生或呈局限性撫狀增生損害稱豪豬狀魚鱗病。本病的開始數年內可出現木小不等的鬆弛性水疤或大疤。使用抗生素控制感染，可減輕水疤的發生。手掌受累者可影響功能。 病程經過遲緩，可終生存在，至成年期紅皮症可減輕，但鱗屑仍存在。
板層狀魚鱗病是魚鱗病常見的發病類型。板層狀魚鱗病患者皮膚呈廣泛瀰漫性潮紅，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑，中央固著，邊緣游離。往往對稱性發於全身，以肢體屈側，肘窩、腋窩和外陰等部較為明顯。
組織病理
表皮角化過度，顆粒細胞層增厚，棘層上部細胞有網狀空泡化，有時橋粒僅與一側棘細胞相連表皮細胞有棘突松解，表皮內可見有水疤或大疤，真皮淺層有慢性炎症浸潤。
板層狀魚鱗病的致病基因位點、分布及展望
凡事都有原因，疾病也一樣。板層狀魚鱗病的病因又是什麼呢？實際上，它是一種遺傳病，所謂遺傳病，就是由於遺傳物質的改變而產生的疾病。眾所周知，人的遺傳物質是DNA，通俗一點的說法就是基因。板層狀魚鱗病就是由於基因發生了變異而產生的疾病，這是現代科學對魚鱗病的看法。已報導的可導致板層狀魚鱗病的FLG基因突變位點近20個，這些突變具有種群特異性。國外FLG基因突變位點及分布：2282del4，R501X（美國）；R1474X，5360delG，6867delAG，11029delCA，11033del4，Q3683X，7267delCA，R2447X（歐洲）；S2889X，S3296X（日本）；Q2417X，E2422X，R4307X，441delA，1249insG，7945delA（新加坡華裔）。新發現的突變位點（中國）：Q1745X，Q1790X，G2788X，Q2417X，E2422X，R2447X，R3657X。展望：也許有人認為，遺傳病是少見疾病，是由人體內眾多遺傳基因中某個基因發生異常變化所引起的。這個觀點在20年前也許是對的，但現在對人類基因認識的長足進步，正在改變著醫生們對於疾病起因的思考。今天，我們已經知道幾乎所有困擾人類的疾病都與出生時具有的基因有關。人們已逐漸步入了基因醫學時代。雖然它還處在成長期，但是隨著人類基因組計畫的成功和數不勝數的其他研究成果，在未來的20年中，基因醫學將給未來人類的健康做出卓越的貢獻。
