板層性魚鱗病

上述的皮膚病變，常引起很多的全身症狀。 發病年齡：發病早，出生時或出生後不久發病。 此病為常染色體隱性遺傳，罕見。

板層狀魚鱗病（Lamellar ichthyvsis）又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病，是一種少見的遺傳性角化性皮膚病，屬常染色體隱性遺傳。

[病因與發病機制]

本病為常染色體隱性遺傳，有研究顯示其表皮細胞分裂率明顯增加。

[臨床表現]

出生時或生後不久，即見全身瀰漫性發紅。在紅斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鱗屑。中央粘著，邊緣游離。在大關節周圍鱗屑常堆積很厚，呈疣狀，面部損害尤其明顯。幾乎每例都有嚴重的具有診斷意義的瞼外翻，由於皮膚經常發生細菌感染，而致頭皮出現瘢痕性禿髮。掌跖部位多有嚴重的角化過度，由此而發生皸裂引起明顯疼痛，並妨礙手足功能。指（趾）甲增厚，表面凹凸不平。由於腺體阻塞，常導致無汗。
上述的皮膚病變，常引起很多的全身症狀。由於不能正常排汗，在炎熱季節或者運動後，常發生髮熱。由於角質層爆裂，導致脫水，皮膚易發生細菌感染。瞼外翻，常引起角膜病變和眼球感染。大量的鱗屑反覆脫落引起大量消耗，因此和同齡兒童比較，更需大量補充營養。本病終生不愈。倘若能安全渡過兒童期，則隨年齡增長，症狀可逐漸緩解。有的到成年時，僅有全身輕度發紅和少量細薄幹燥鱗屑。即所謂的魚鱗病樣紅皮病。
[組織病理] 顯著角化過度，粒層存在，有些區域還可見增厚。棘層可增厚，表皮突延長，毛囊內有角朊，真皮上部血管周圍有慢性炎症浸潤。

[診斷標準]

系譜分析：

常染色體隱性遺傳。父母多無同病，但可能是近親結婚。先證者可能是家族中唯一的患者。在較大的近親婚配家系中，偶可發現其他成員患有同病。

發病年齡：

發病早，出生時或出生後不久發病。

【板層狀魚鱗病的遺傳規律】

此病為常染色體隱性遺傳，罕見。

1. 遺傳特點：

1) 雙親表型正常為雜合體，該性狀僅在具有兩個突變基因的純合體中得到表現；
2) 同胞中患者出現的機率為25%；
3) 患者在家系中一般為隔代出現；
4) 男女患病的幾率相等；
5) 近親結婚時，子女發病率大為增加。

2. 婚配及子女表現頻率表：

注

板層性魚鱗病患者婚配及子女表現頻率表