魚鱗病相關綜合徵

基本概述

魚鱗病相關綜合徵，大多為常染色體隱性遺傳方式。除累及多個器官和/或組織外，伴有不同程度的魚鱗病樣損害，也是這些綜合徵的重要組成部分。臨床症狀各不相同的IAS，可能是基因多效性的一種表現。魚鱗病的相關綜合徵主要有：

① 魚鱗病痙攣性癱瘓智慧型障礙綜合徵

為一少見的，由先天性魚鱗病、痙攣性肢體癱瘓和智慧型障礙三聯症構成的綜合徵。幾乎所有患者出生時就有廣泛的魚鱗病損害，約一半有不同程度的紅皮病。紅皮病隨年齡增長逐步緩解，成年後消失殆盡。終生存在的魚鱗病有3種類型：皺褶部位常為半透明黑色或黑黃色的角化過度損害，皮紋明顯加深；肢體和下腹等處的板層狀魚鱗病損害；其他損害較輕處表現為大量細薄幹燥鱗屑。同一患者常同時具有3種皮損。瞼外翻常見。個別患者毛髮乾燥、纖細、無光澤。
　 大多數患者在出生後4~30個月內發生神經系統病變，主要為智力障礙，痙攣性四肢癱瘓或截癱。雙下肢痙攣性癱瘓進行性加重，至少持續至青春期方緩解或停止進展。多數病人上肢有類似病變，但輕些。絕大多數患者有智慧型障礙，且不會隨年齡增大而加重。

② 魚鱗病侏儒智慧型障礙綜合徵：

這是一個由魚鱗病樣紅皮病、侏儒、智慧型障礙和痙攣性癱瘓構成的綜合徵。在病案記載中：一近親婚配夫妻的5個子女中，發現3例患者。先證者為一18歲女性，身高137cm。出生時面部即有紅皮病表現，雙足背少許大皰。出生數月全身瀰漫性發紅，足背等處皮膚萎縮變薄似羊皮紙。16歲後發現雙下肢痙攣性癱瘓，致步行困難。智商38。年齡分別為12歲和8歲的胞妹及胞弟，除無痙攣性癱瘓外，有相似的皮損、智慧型障礙和侏儒體形。

③ 智慧型障礙癲癇魚鱗病綜合徵：

嬰兒期發病。主要由輕度的魚鱗病樣紅皮病、智慧型障礙和癲癇三聯征構成。但有的患者還出現生殖器發育不全、侏儒等症狀。智慧型很差，不能自理生活。癲癇多為大發作，本病可能是常染色體隱性遺傳所致，但也不能排除性連鎖遺傳。

④ 魚鱗病肝脾腫大共濟失調綜合徵：

Dykes和Harper（1979~1980）首次報告本病。先證者為一69歲男性。兒童時有全身乾皮病。62歲以後發生進行性加重的構音障礙和步態不穩。乾皮病以肢體伸側最明顯，掌紋很深。肝脾腫大、質硬但肝功能正常。神經系統檢查有老年性痴呆表現。肢體及軀幹運動共濟失調，構音障礙，雙眼向上凝視困難。

⑤ 毛乾異常智慧型障礙魚鱗病綜合徵：

本病有類似魚鱗病樣紅皮病，發乾異常引起的脆發症、智慧型障礙、生育力降低和身材矮小。以發現此類患者中患病家庭中雙親無同病，男女同患，故認為本病多系常染色體隱性遺傳所致。

⑥ 魚鱗病多發性神經炎共濟失調綜合徵：

為一少見常染色體隱性遺傳性疾病，患者的主要症狀和體徵都緣於神經系統受累。嬰兒期發病。共濟失調錶現為步態不穩、意向震顫和眼球震顫，並有四肢軟弱、遠端肌無力，甚至肌萎縮。深發射減弱或消失。此外還可出現神經性耳聾、嗅覺喪失。大多數患者有輕微的魚鱗病皮損。患者多死於急性多發性神經病、腎功能衰竭或心力衰竭。

⑦ 魚鱗病竹狀發遺傳過敏綜合徵：

本病主要由先天性魚鱗病樣紅皮病、竹狀發和遺傳過敏素質三聯構成，罕見。患者多為女性，出生時或出生後不久即有瀰漫性紅皮病和脫屑。但是紅皮程度、範圍和持續時間各不相同。魚鱗病臨床表現與局限性線狀魚鱗病無異。頭髮稀疏細軟、無光澤、發乾異常，表現為套疊性脆發，狀如竹節故稱竹狀發。