小頭症，是一種神經發育障礙（neurodevelopmentaldisorder），它指的是一個人的頭圍相對於其年齡與性別的平均值小三個標準差以上的狀況。小頭畸形可能是天生的，也可能會在生命的最初幾年出現。多種的發展狀況或染色體異常都可造成小頭畸形。若正好遺傳到一眾“小頭基因”（microcephalin）中的其中一種的兩份失能等位基因的話也會造成小頭症。
一般而言，有小頭症的人的預期壽命會減短，而大腦功能方面也很難趨於正常。患者的預後依其所呈現的異常之處而有所不同。
名稱釋義
小頭症
小頭症頭小畸形可分真性頭小畸形，和相對頭小畸形。真性小頭畸形是多是由於一種常染色體畸變、或胎兒特別是在妊娠早期，受放射線照射或宮內感染而引起，顯示腦回過小，或無腦回，腦發育明顯延緩，常在胎兒第3-5月即停止進展，病人頭頂部小而尖，扁額，頭圍比胸轉小，最大不超過43厘米，最小可在25厘米以下，腦重量在900克以下，額與枕部常平坦，前囟閉合早，骨縫全部或部分閉合過早，身體及智力發育落後，語言及行為發育障礙，有的病人有驚厥，肌張力增淋巴，甚至有痙攣性癱瘓，其預事依腦發育不全程度而異，用針灸治療可收到一定的療效；相對頭小畸形也稱假性頭小畸形，是由於炎症、腦血管損傷而引起的腦損傷和腦萎縮，頭圍減少的程度比真性小頭畸形輕些。
