簡介
維生素B1缺乏症(vitaminB1deficiency)又稱腳氣病(beriberi),是因機體維生素B1(又名硫胺素)缺乏，臨床上以消化系統、神經系統及心血管系統的症狀為主，常發生在以精白米為主食的地區。成人體內的維生素B1庫存量為30mg，每天以1mg轉換，正常人當維生素B1缺乏2～3周還不會出現症狀。
病因
(一)發病原因
1.攝入不足母乳中維生素B1的含量較牛乳低，母乳中的含量為16µg/ml，牛乳中的含量為42µg/ml，但母乳中的維生素B1含量，對嬰兒的生長需要已足夠。如果乳母膳食中維生素B1的攝入量缺乏，則會引起母乳中的維生素B1不足，如不及時補充，此母乳餵養的嬰兒也將引起維生素B1缺乏症。
2.吸收障礙如患有消化系統疾病，如慢性腹瀉、慢性痢疾、膽囊纖維化、腸道感染等疾病，均可減少維生素B1的吸收。肝、腎疾病將影響TPP的合成，造成維生素B1缺乏。維生素B1缺乏使胃液中酸度降低，從而在胃腸道中維生素B1複合物內的維生素B1釋放減少，影響了維生素B1的吸收。
3.維生素B1的需要量增加兒童生長發育速度較快，需要量也相對較多;如小兒患結核、麻疹、水痘、肺炎以及高熱時，或患有如甲狀腺功能亢進等代謝率增加的疾病時，維生素B1的消耗增加，如此時未予及時補充，則造成維生素B1的缺乏。
4.遺傳代謝障礙遺傳性維生素B1代謝與功能障礙，引起的維生素B1缺乏症，一般具有高度的家族性遺傳性疾病史，或父母近親結婚史。
(二)發病機制
維生素B1又稱抗腳氣病因子或抗神經炎因子，它是最早發現的維生素之一。維生素B1在高溫、特別是高溫鹼性溶液中易被破壞，在酸性溶液中，穩定性較好。在體內硫胺素80%是以硫胺素焦磷酸鹽(TPP)的形式存在，10%是以硫胺素三磷酸鹽的形式存在，其餘的為硫胺素單磷酸鹽或游離的硫胺素。在身體中硫胺素80%是以TPP的形式存在，它是丙酮酸氧化脫羧酶系的輔助因子，也是磷酸己糖氧化支路中轉羧乙醛酶的輔酶。因此維生素B1與糖代謝密切相關，其缺乏使糖代謝受阻，能量產生減少，會產生一系列的病理變化。
1.神經系統尤其是末梢神經受損嚴重，髓鞘退化及色素沉著。中樞神經系統和周圍神經系統的神經纖維的髓鞘發育不良，因此表現為易激惹。重者神經軸被破壞，以坐骨神經及其分支受累較為常見，並且出現較早。其他如前臂神經等亦可累及。
2.心血管系統由於能量缺乏，心肌無力，周圍血管平滑肌張力下降，小血管擴張。心臟擴張肥厚，尤以右心明顯。心肌水腫，其心肌纖維粗硬。血管充血，但組織結構正常。
3.組織水腫及漿膜腔積液組織水腫多見於下肢，體腔漿液也可滲出。
4.肌肉萎縮出現於受累神經支配的肌肉。鏡下可見肌纖維橫紋消失、混濁腫脹及脂肪變性。
5.消化系統消化道平滑肌張力下降，影響胃腸蠕動，消化功能減弱。
症狀
硫胺素缺乏將導致腳氣病，腳氣病是硫胺素攝入不足的最終結果，主要影響心血管和神經系統。主要表現為多發性神經炎、肌肉萎縮、組織水腫、心臟擴大、循環失調及胃腸症狀。乳兒的發病常因乳母有維生素B1缺乏而使乳汁中的含量不足所造成。維生素B1缺乏往往同時有煙酸缺乏。
1.嬰兒型腳氣病多發生於數個月的嬰兒，發病急、突然，較成人型難以捉摸，可出現多種臨床表現，但以心血管症狀占優勢。
(1)消化系統症狀：發病初期主要表現為消化系統症狀，如食欲不振、厭食、噁心、嘔吐、大便不消化，有時腹脹、便秘、腹痛或腹瀉。
(2)神經系統症狀：消化道系統症狀出現後不久就出現神經系統症狀，神經系統症狀突出者可分為腦型或神經炎型。初期有煩躁不安，哭吵，夜啼。腦型表現主要為發作型哭叫似腹痛狀，煩躁不安，前囟飽滿，頭後仰。嚴重者可發生腦充血、顱內高壓、昏迷而死亡。同圍神經炎主要表現為肢體感覺障礙、周圍性癱瘓，早期表現為四肢無力，其後，症狀加重，同時足趾的背屈運動受限。跟腱反射和膝反射初期增強，隨後減弱，最後消失。軟齶反射障礙，吃奶出現嗆咳，吞咽困難。如有神經炎則有肌力減弱，腱反射減低，甚至肌肉萎縮。如果累及腦神經，可有眼瞼下垂，視神經萎縮，吞咽困難。累及喉返神經時則發音嘶啞。後期出現顱內壓增高或前囟飽滿，神志不清等。
(3)心血管症狀出現心悸、心動過速，嬰兒可出現奔馬律，呼吸困難，晚期出現發紺，心臟擴大，心力衰竭。肺充血及肝淤血。如不及時治療，很快死亡。
2.水腫及漿膜腔積液水腫可遍及全身，多發生於下肢，漿膜腔積液，可發生於心包腔、胸腔和腹腔。由於喉的水腫而出現失聲，或出現特殊的喉鳴(腳氣病哭聲)。
依靠病史，臨床症狀和體徵，實驗室檢查和實驗性硫胺素治療可做出可靠診斷。
1.病史患兒是否有維生素B1攝入不足，對於已增添輔食的小兒，是否有長期食用精白米、面，及有無偏食。有無妨礙維生素B1吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃腸道疾病、肝膽系統疾病等。病人是否存在硫胺素需要量增加的因素，如生長發育階段、發熱及甲狀腺功能亢進等。
2.臨床特點有無周圍神經炎的表現如肌肉萎縮、感覺異常、跟腱及膝反射異常。有無進行性水腫。心臟擴張肥厚、心率增加、脈壓加大。能除外其他心臟病的心力衰竭。有無其他營養缺乏的徵象。
3.實驗室檢查可通過測定硫胺素負荷前後尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、紅細胞轉酮醇酶(ETK)活性及空腹一次測定尿液中硫胺素/肌酐比率等實驗室檢查等幫助診斷。
治療
1.去除病因仔細詢問病史，查明缺乏維生素B1的原因，治療造成硫胺素缺乏的原發性疾病，如發熱、感染、甲狀腺功能亢進等。
2.飲食增加含維生素B1豐富的食物的攝入量，並注意合理配合。如果乳母硫胺素缺乏，應及時予以補充，避免嬰兒發生硫胺素缺乏症。
3.套用維生素B1(硫胺素)小兒症狀較輕，一般維生素B1(硫胺素)的劑量為5mg/d;重症則需10mg/d靜脈注射，2次/d，如症狀緩解，則可改為口服。用維生素B1(硫胺素)治療，神經症狀一般於24h內緩解，心臟症狀一般於24～48h緩解，而水腫則需48～72h緩解，運動無力的恢復一般時間較長，需1～3個月。如口服有嚴重不能耐受的不良反應如長期腹瀉、嘔吐或大部分小腸切除後，需要全腸外營養維持者，可通過腸外途徑予以補充。
