概述
葉酸(folicacid)是一種水溶性B族維生素，由於葉酸與出生缺陷、心血管疾病關係等的研究逐步深入，它已成為極其重要的微量營養素，在臨床上因葉酸缺乏引起的神經管畸形及巨幼紅細胞性貧血在我國的西北，華北和西南地區農村尚不少見，需加強防治工作。
病因
(一)發病原因
1.攝入不足母親在哺乳期少攝入富含葉酸的食物如肝，腎，雞蛋，豆類，綠葉蔬菜等;單純母乳餵養未及時添人工餵養不當及嚴重挑食，偏食的小兒易患此症，葉酸不耐熱，經加熱後約50%～90%被破壞。
2.需要量增加本病多見於6～18個月的嬰兒，生長發育迅速，對營養物質需要量相對增加，若未及時添加輔食或添加質和量不足均易發生本病。
3.疾病因素感染時葉酸需要量增加，特別在腹瀉時影響葉酸的吸收，肝臟病影響葉酸的代謝，營養不良者攝取葉酸不足，這些疾病均可致葉酸的缺乏。
4.需要量增加維生素C缺乏時，不能使葉酸轉化為活性四氫葉酸，葉酸能代替維生素C參與酪氨酸代謝，當維生素C缺乏時，可引起機體對葉酸的需要量增加，造成葉酸不足。
5.結合酶的活性降低鋅作為葉酸結合酶的輔助因子，對葉酸的吸收亦起重要作用，缺鋅可降低結合酶的活性，並可減少結合酶的量而降低葉酸的吸收。
6.藥物影響一些抗驚厥藥物可抑制葉酸的吸收，阿司匹林可降低葉酸與血漿蛋白結合能力，從而使儲備型葉酸減少而增加葉酸的排出量，廣譜抗生素抑制了腸道細菌，減少葉酸合成亦可促發本病。
(二)發病機制
葉酸是一組由蝶酸與谷氨酸結合而成，化學名稱為蝶醯谷氨酸(pteroylglutamicacid)的一類化合物的統稱，食物中多以多谷氨酸葉酸的形式存在，在腸道經葉酸結合酶水解為單谷氨酸葉酸而被腸黏膜吸收，經甲基化和還原作用，形成甲基四氫葉酸等多種活性形式發揮生理作用，肝臟是葉酸的主要儲存部位，占體內葉酸總量的50%左右，肝臟每天釋放約0.1mg葉酸至血液，以維持血清葉酸水平，血液及組織液中的葉酸主要是5-甲基四氫葉酸，葉酸通過尿及膽汁排出，又經腎及小腸吸收，排出量極少，糞便排出量因腸道細菌可合成葉酸而難以確定。
葉酸為一種輔酶，為一碳單位的傳遞體，參與甲基的轉移反應，包括胺基酸內在轉換，嘌呤環的形成等，所以葉酸在細胞DNA，RNA合成中起著重要作用，葉酸參與血紅蛋白及甲基化合物如腎上腺素，膽鹼等的合成，因此，葉酸對細胞分裂，增殖和組織生長有極重要的作用。
症狀
小兒葉酸缺乏病的症狀:
便秘腹瀉腹脹肝脾腫大黃疸脊柱裂潰瘍貧血
發病大多緩慢，主要表現為貧血，其次為消化道症狀，如舌炎，胃炎等。
1.消化系統症狀舌痛，舌乳突萎縮，舌面光滑，舌質絳紅以及口角炎，口腔黏膜小潰瘍等，少數可出現黃疸，常見食慾減退，食後腹脹，常見腹瀉，也可有便秘，患兒逐漸消瘦，頭髮黃，細，乾，疏，肝脾腫大。
2.貧血葉酸缺乏在嬰兒時會引起有核巨紅細胞性貧血，本病發病緩慢常不被家長注意，全身症狀輕重和貧血程度不一定成正比，患兒膚色蒼黃，口唇，瞼結膜，甲床蒼白，也有時並發缺鐵性貧血症狀，因而易致誤診。
3.神經管畸形孕婦在懷孕早期如缺乏葉酸，其生出畸形兒的可能性較大，發生脊柱裂，腦脊膜膨出，無腦畸形等，有時並發維生素B1缺乏而表現末梢神經症狀。
4.其他膳食中缺乏葉酸將使血中高半胱氨酸水平提高，易引起動脈硬化，誘髮結腸癌和乳腺癌等。
