染色體畸變一般指染色體的較大範圍的結構改變，在光學顯微鏡下可以識別。原核生物中的染色體結構改變雖然在光學顯微鏡下不能分辨，可是在電子顯微鏡下卻能看到和真核生物相似的畸變雜合體圖像。
染色體畸變的研究可以用來揭示染色體結構改變的規律和機制；可以用來繪製細胞學圖(見基因定位)；可以用來探討物種形成機制；在行為遺傳學研究中可以用來獲得嵌合體；可以用作檢測環境中的誘變和致癌物質的指標；可以用作人類染色體病診斷和預防的依據；並可以用來培育優良的動植物品種。
歷 史
染色體結構畸變最早在黑腹果蠅中發現。美國遺傳學家C.B.布里奇斯在1917年發現染色體缺失，1919年發現重複，1923年發現易位。美國遺傳學家A.H.斯特蒂文特在1926年發現倒位。染色體數目畸變最早也在果蠅中發現。1916年布里奇斯在果蠅的研究中發現多一個和少一個 X染色體的現象。1920年美國遺傳學家A.F.布萊克斯利等在曼陀羅的研究中發現比正常植株多一個染色體的突變型。此後便陸續開展了菸草和小麥等植物的染色體畸變的研究。1928年斯特蒂文特等發現 X射線可以誘發果蠅的染色體易位。1937年布萊克斯利等通過秋水仙素處理在植物中得到了多倍體，開始把染色體畸變的研究套用於動植物育種。1959年法國臨床醫生J.勒熱納等報導了人的21號染色體三體綜合徵。以後隨著細胞遺傳學和染色體顯帶技術的發展，染色體畸變的報導日益增多。
類 型
按發生的原因可以把染色體畸變分為自發畸變和誘發畸變。
按畸變的性質可以把染色體畸變分為數目畸變和結構畸變。
數目畸變 多數真核生物的體細胞中，都具有兩個染色體組，這樣的生物體和它們的體細胞都稱為二倍體(2n)。二倍體的生殖母細胞經過減數分裂產生的配子中只有一個染色體組,稱為單倍體(n)。某一染色體的數目的增減稱為非整倍性改變；成套的染色體組數目的增減則稱為整倍性改變（見染色體倍性）。非整倍性和整倍性改變統稱為異倍性改變。
非整倍性 非整倍性染色體數目畸變可分為：
①單體性 二倍體細胞的某同源染色體只有一個而不是兩個的現象，即2n-1。大多數動植物的單體性個體不能存活，存活的單體最初是在小麥中發現的。普通小麥中有成套的21種不同的單體，普通菸草有成套的24種不同的單體，它們是細胞遺傳學研究的有用工具（見基因定位）。在人類中,除特納氏綜合徵（45，X）屬性染色體單體外，常染色體單體性的胚胎常死於子宮內。
②缺體性 二倍體生物的體細胞缺失了某一對同源染色體的現象，即2n-2。缺體最早在燕麥中發現。缺體性個體一般也不能存活。但普通小麥等少數物種有人工保存的成套缺體性個體。在惡性腫瘤細胞里也有缺體性細胞系。
③三體性 二倍體細胞的某同源染色體為三個的現象，即2n+1。三體的存在最初是在茄科植物曼陀羅中發現的。人類的唐氏綜合徵患者的核型式是47，XX或XY，+21,即21號染色體比正常人多一個。克氏綜合徵患者的核型式是47，XXY，即性染色體X比正常人多一個。三體性個體一般都能存活。
④多體性 二倍體細胞的某同源染色體的數目在三個以上的現象。例如人類染色體病中見到的48，XXXX四體或49，XXXXX五體等都是。
超二倍性和亞二倍性是指二倍體生物的體細胞多了若干個或少了若干個染色體的現象，也屬於非整倍性畸變，常見於離體培養的腫瘤細胞。
產生非整倍性個體的主要原因是在生殖母細胞經減數分裂形成配子的過程中或在受精卵的卵裂過程中染色體的複製和分配異常所致，而且主要是由減數分裂後期Ⅰ某一對同源染色體不分離或後期Ⅱ某一染色體的兩個染色單體不分離引起的。如果不分離發生在配子形成過程中，那么就形成n+1和n-1兩類異常的配子。當這些配子與正常配子(n)結合,就發育為單體性(2n-1)或三體性(2n+1)個體。如果不離開發生在受精卵經卵裂形成早期胚胎的過程中，那么單體性和三體性的體細胞就可以在同一個體中同時存在，從而形成嵌合體。
整倍性 見染色體倍性。
結構畸變 染色單體畸變 染色單體或染色單體間結構的變化有兩種形式：①簡單的缺失，即單體斷裂下來的片斷丟失；②結構重排，即發生在同一染色體臂內或臂間的單體內互換和發生在不同染色體的單體間的互換。互換可以相等或不相等(圖1)。
染色體畸變同一染色體發生的臂間和臂內互換可以有 6種方式，而不同染色體單體間的互換則根據互換的類型、互換是否完全以及染色體的極性又可分為12種情況(圖2)。
染色體畸變染色體結構畸變 染色體的結構變化主要有以下幾種：
①缺失 染色體臂發生斷裂並丟失一部分遺傳物質的結果。一個染色體臂發生了斷裂，而這種斷裂端未能與別的斷裂端重接，那么就形成一個帶有著絲粒的片段和一個沒有著絲粒的片段。後者在細胞分裂過程中不能定向而被丟失。帶有著絲粒的片段便成為一個發生了末端缺失的染色體。如果一個染色體發生兩次斷裂而丟失了中間不帶有著絲粒的片段，留下的兩個片段重接以後便成為發生了中間缺失的染色體。如果同一染色體的兩臂同時發生了斷裂，而餘下的兩臂的斷面間又發生重接，便形成環形染色體。根據所丟失的染色體片段的大小，缺失所帶來的危害性也各不相同。較大的缺失往往帶來致死效應，而微小的缺失則並不致死。如果缺失部分包括某些顯性等位基因，那么同源染色體上與這一缺失相對應位置上的隱性等位基因就得以表現，這一現象稱為假顯性。在玉米中，如果染色體上帶有顏色決定基因的區段缺失則常能產生特定的表型效應，例如白苗與褐色中脈等。在人類中，染色體的部分缺失常導致染色體病，如貓叫綜合徵就是由於 5號染色體的短臂部分缺失所致。
②重複 一個染色體上某一部分出現兩份或兩份以上的現象。首尾相接的重複稱為銜接重複或串接重複;首尾反方向連線的重複稱為顛倒銜接重複或倒重複。重複部分可以出現在同一染色體上的鄰近位置，也可以出現在同一染色體的其他位置或者出現在其他染色體上。重複雜合體具有特徵性的減數分裂圖象，它的染色體在進行聯會時重複片段在同源染色體上找不到相應的結構，因而形成稱為重複環的環狀突起。類似的圖象可以在果蠅的重複雜合體的唾腺染色體中看到。在缺失雜合體細胞中也同樣可以看到圖象相似的缺失環。重複的遺傳效應比缺失來得緩和，但重複太大也會影響個體的生活力，甚至引起個體的死亡。染色體上某些區域的重複可以產生特定的表型效應，例如果蠅的顯性基因棒眼(Bar eye,B)就是重複的結果。主要的表型效應是複眼中的單眼數減少，使複眼呈棒狀而不是通常的卵圓形。在這種果蠅的唾腺染色體上可以看到X染色體上明顯的橫紋重複(見位置效應)。可是對於一般的染色體來說,不通過顯帶法是很難檢出重複的。
③倒位 一個染色體上同時出現兩處斷裂,中間的片斷扭轉180°，重新連線起來而使這一片段的基因的排列順序顛倒的現象。顛倒片段包括著絲粒的倒位稱為臂間倒位；不包括著絲粒的倒位稱為臂內倒位。兩個斷裂點與著絲粒之間的距離不等的臂間倒位是容易識別的，等距離的倒位則除非套用顯帶技術一般不易察覺。倒位雜合體也具有特徵性的減數分裂圖象，它的倒位染色體和正常同源染色體聯會時出現倒位環(圖3)。
臂內倒位雜合體如果在倒位環內發生一次交換便形成一個有兩個著絲粒的染色單體和一個沒有著絲粒的片斷，這樣在減數分裂後期就會出現染色體橋和沒有著絲粒的片段，後者往往無法進入子細胞核中；而有兩個著絲粒的橋被拉斷後，雖然兩個染色體可分別進入子細胞，但由於斷裂位置不一，往往帶來缺失而導致配子的死亡。 ④易位 一個染色體臂的一段移接到另一非同源染色體的臂上的結構畸變。兩個非同源染色體間相互交換染色體片段稱為相互易位。相互易位的染色體片段可以是等長的，也可以是不等長的。一般基因改變它在染色體上的位置時並不改變它的功能，可是在果蠅等生物中發現如果位置在常染色體的基因通過易位而處於異染色質近旁時，它的功能便會受到影響而呈現花斑位置效應現象。倒位也可能帶來同一效應。易位純合體沒有明顯的細胞學特徵，它在減數分裂時的配對也不會出現異常，因而易位染色體可以從一個細胞世代傳到另一個細胞世代。可是易位雜合體則不同，由於正常染色體和易位染色體的同源部分的配對，在減數分裂中期可以看到特有的十字形圖象(圖4)。
隨著分裂過程的進行,十字形逐漸開放，鄰接的兩個著絲粒趨向同一極或趨向兩極,形成環形或8字形圖象。前一種染色體離開方式稱為鄰近離開，後一種方式稱為互動離開。相互易位雜合體的花粉母細胞中大約有50％的圖象呈環形，屬鄰近離開，50％呈8字形,屬互動離開。這說明四個著絲粒趨向兩極的取向是隨機的，行動是獨立的。鄰近離開的結果使配子內含有重複或缺失的染色體，形成致死的不平衡配子。互動離開導致非致死的平衡配子，其中半數配子的染色體是正常的，半數配子具有平衡的易位染色體，這就是說雖然發生了易位，可是易位並不帶來基因的增加或缺少。互動離開使兩個易位染色體進入一個配子細胞，兩個非易位染色體進入另一配子細胞中。所以這種分離方式使非同源染色體上的基因間的自由組合受到限制，使原來在不同染色體上的基因出現連鎖現象，這種現象稱為假連鎖（見基因定位）。 兩個或兩個以上染色體之間發生相互易位時，如果這些染色體的近心端相接，就形成雙著絲粒體或多著絲粒體。雙著絲粒體同時具有兩個有功能的著絲粒，它們在細胞分裂後期各自趨向兩極，從而出現後期橋。如果這種橋被拉斷，往往導致細胞死亡。然而根據玉米胚乳細胞的研究，認為染色體橋雖可被拉斷，但兩端的兩個著絲粒仍可順利地進入細胞的兩極並參與子細胞的形成，而且它們的斷裂端仍然開放著並可重接。當再次相接後就會在下一次分裂的後期形成另一個橋，這種“斷裂-融合-橋”周期可以持續許多個細胞世代。
整臂易位是整個臂（或幾乎是整個臂）之間的易位，這種易位的結果可以產生結構不同的兩個新的染色體。在整臂易位中又有一種特殊的情況，即兩個同源的（或非同源的）近端著絲粒染色體的著絲粒相互融合，成為一個中央（或亞中央）著絲粒染色體，結果導致染色體數目減少，但臂數不變。這種整臂易位稱為羅伯遜氏易位,為W.R.B.羅伯遜於1916年所發現。例如小鼠屬中,最普遍的核型是40個近端著絲粒染色體，可是在某些野鼠的細胞中則出現若干雙臂染色體。這些雙臂染色體就是通過著絲粒融合形成的。一般認為在哺乳動物的核型進化中，著絲粒融合是最普通的一種形式。
