病例
多趾畸形患兒男，7歲，以“出生後被發現右足6趾畸形，左顳部腫塊漸增大2年”為主訴於2002年入院。無陽性家族史。查體：全身皮膚無瘤樣結節及牛奶咖啡斑。左顳部隆起，可觸及多個串珠狀腫塊，質硬，約6cm×5cm。外耳道和鼓膜未見異常。右足指外側長有1趾，末端有指甲。顳部CT顯示左顳部多個軟組織塊影，中等增強，境界尚清，顳骨未見破壞；後顱窩枕葉可見1個巨大半圓形低密度影，約4cm×4cm（圖1、2）。入院診斷：①左顳部腫瘤待查；②先天性蛛網膜下腔囊腫及多趾畸形。於2002年5月全麻下行左顳部腫瘤切除術。術中見腫瘤位於顳肌深面，由多個直徑0.5～1.2cm的腫塊呈串珠狀連結而成，包膜薄，質硬，整個瘤體大小約4.5cm×5.0cm，與周圍組織無粘連。顳骨鱗部骨質正常。完整切除腫瘤送病檢，鏡下見瘤體由較多成纖維細胞、外周神經細胞及少量雪旺氏細胞構成。病理診斷：顳部叢狀神經纖維瘤。隨訪半年，腫瘤無復發。
討論
NFI乃常染色體顯性遺傳病，由常染色體上17q11.2NFI基因突變所致。該基因乃抑癌基因，其上面的2個等位基因的失活或丟失是本病的主要發病機制。本病生長緩慢，幼年即可發病，多呈良性經過，少數可發生惡變。好發於頭頸部，常累及耳顳部、咽旁及頸深間隙、咽喉外鼻等部位。因境界不清，有一定的浸潤性，且常多神經受累，因此術中較難判明具體的神經來源。少數可有家族史，並有典型的多發性皮膚色斑及皮下瘤樣結節等表現，偶可同時伴發其它器官畸形或腫瘤。
案例
廣州
16趾男嬰驚現廣東雷州
2008年10月30日凌晨3時許，廣東省雷州市一產婦在該市婦幼保健院育出一個八趾男嬰。該嬰呱呱落地，體重6.8斤。之後，院方對其檢查身體，因膽黃素偏高須留院護理，11月1日送駐地醫院兒科觀察，直至5日出院並隨父母回到南興鎮圩。 6日中午，記者趕到南興鎮圩採訪看到，嬰兒活潑可愛，腳部彎向小腿內側，左右兩腳分別長了八個腳趾，十分整齊。從外形看，散開的八個腳趾就像一朵雞冠花。記者還發現，該嬰兒兩手都長有五個指頭，卻沒有大拇指。
據了解，嬰兒的父母2007年8月結婚，上月30日凌晨，嬰兒呱呱落地，重6.8斤。之後，院方對嬰兒檢查身體，因膽黃素偏高須留院護理，直至前天出院。
據悉，臨床上像該嬰兒這樣多趾畸形現象，可能與遺傳或環境污染有關。孩子的父親擔憂地說，不知道有沒有什麼辦法可以幫孩子減趾整形。
重慶
8歲的小玉，因為買不到合腳的鞋子赴重慶就醫。在重慶醫科大學附屬兒童醫院，醫生讓小玉脫掉鞋襪後發現，原來小玉家長說孩子無法買到合適的鞋子，竟是因為小玉雙腳一共有15根腳趾。12日，記者在兒童醫院見到了小玉。
