疾病介紹
多發性羧化酶缺乏症又名生物素酵素缺乏症。多發性羧化酶是一種普遍存在於哺乳動物細胞的酵素，在肝臟、血清、腎臟中的濃度特別高，其主要功能是將生物素胺酸切割為生物素，以維持生物素的量。生物素為嘧唑衍生物，是人體所需的水溶性維生素，存在於許多自然食物中，可透過腸道細菌大量合成。生物素在依賴生物素的酵素中扮演輔酶的角色，此依賴生物素的酵素包含四種人類羧化酶。這些羧化酶包括：丙酮酸羧化酶、丙基輔酶A羧化酶、三甲基巴豆醯輔酶A羧化酶與乙醯輔酶A羧化酶。在正常情況下，生物素與這些酶共價結合後，經過蛋白質分解代謝成生物素胺酸，再經過切割回復成游離的生物素以持續輔酶角色的功能。生物素酵素可影響切割過程，當缺乏或不足時，便會削減形成游離生物素的步驟，使游離生物素減少，減弱依賴生物素的酵素之功能。這些羧化酶在代謝媒介上扮演重要的角色，若缺損將造成脂肪酸合成、胺基酸代謝與醣質新生的異常。因酵素完全或部份缺乏使得臨床表現有程度上的差異，包括：神經、皮膚、免疫與眼睛方面的異常。
遺傳模式
此病屬體染色體隱性遺傳，基因位置在第三號染色體的長臂上(3q25)。在美國，其發生率約占出生人口的6萬分之一。表現症狀
完全生物素酵素缺乏症(正常酵素活性的10%以下)症狀通常出現在出生一星期至10歲間，整體平均年齡在3-6個月間。有些患者僅呈現單一症狀，然而，其它患者則呈現多樣的神經與皮膚症狀。最常見的症狀為癲癇與肌肉張力低。癲癇通常為肌陣攣，可能是大發作也可能是部分發作。某些患者於嬰兒時期發作，年紀較大的患者時常呈現運動失調與發展遲緩。感覺神經聽力喪失與眼睛問題如：視神經萎縮，76%未治療而出現聽力喪失者，即使使用生物素治療仍無法完全復原。皮膚症狀包括：皮疹、掉發與因免疫功能不全導致復發性病毒與黴菌感染。呼吸道問題如：換氣過度、喉頭喘鳴聲與呼吸暫停，它亦有可能是嬰兒猝死的原因之一。少數患者直到青少年期才發病，表現出突發性的視力喪失並伴隨視神經萎縮與痙攣性下身輕癱，經過幾個月的治療後，眼睛與神經症狀皆能獲得改善。除此，也有某些患者在青少年期以前發生輕癱與眼睛問題。
部份生物素酵素缺乏症(正常血清酵素活性的10%-30%)
患者約在6個月大時，可能在一次腸胃炎期間，出現肌肉張力低、皮膚疹與掉發。當給予生物素治療後，症狀即可消除。這些症狀僅在面臨壓力事件(如：感染)時發生。
