基因劑量

基因劑量 genedosage

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科學家們通過對NPM1的基因劑量，表達水平和遺傳變異進行了廣泛的研究，結果表明，NPM1有可能成為臨床癌症診斷的指示。NPM是一個多功能的核仁磷蛋白質，它在細胞增殖和動態平衡中起關鍵作用，比如核糖體的生物合成，中心粒的複製，細胞循環和細胞分化。NPM1被認為是癌症遺傳學中的一個關鍵基因，它可以調節ARF-p53腫瘤抑制和細胞凋亡，是第一致癌基因MycD轉錄靶標，還可以調控p53的穩定性和轉錄活性。實際上，NPM1存在於正常的細胞中，只有在細胞增殖或是腫瘤發生的情況下，它才會在增殖過程或是致癌的壓力下過量表達。晶片分析得出NPMmRNA過量表達同腫瘤高級階段相關。科學家分析了人膀胱癌NPM1cDNA，發現了在群體中更高的NPM1序列一致性同腫瘤細胞分化，高級腫瘤階段和復發可能有相關性。NPM1基因變異在群體學意義上將成為一種有價值的，反應同癌症關聯的病理生理學工具。