先天性外胚葉發育不良

先天性外胚葉發育不良稱又先天性外胚層發育不良綜合徵(congenital ectodermal dysplasia syndrome)先天性外胚層缺陷、Siemencs 綜合徵、無汗性外胚葉發育不良。是一組外胚層發育缺損的先天性疾患，累及皮膚及其附屬結構如牙和眼，間或波及中樞神經系統，有時可伴有其他異常。

先天性外胚葉發育不良

定義

先天性外胚葉發育不良(congenital ectodermal dysplasia)分為有汗性及無汗性兩種。可能是常染色體顯性遺傳性疾病。臨床以出汗異常、牙齒及毛髮發育異常為特徵。

診斷要點：

1. 男性多見。
2. 出汗少或無汗，嚴重者夏季可發燒。
3. 特殊面容，額頭凸出，顴骨高而寬，鼻樑塌陷如馬鞍形，鼻尖小且上翹，口唇增厚，似早老。
4. 牙齒異常，乳牙及恆牙完全缺如或部分缺失，殘留的牙齒呈圓椎形，歪曲不整。牙齦萎縮，唾液腺發育不良。
5. 毛髮異常，眉毛外2/3缺如，頭髮稀疏，細而短。
6. 體格發育矮小，可伴其他發育異常。
7. 組織病理示表皮萎縮，真皮內小汗腺可缺如或發育不良。

治療要點：

無有效治療方法，應限制體力勞動，不宜在熱環境中生活。