概述
視神經發育不良從胎兒期的最初胚芽期、器官發生期至第三個月末的發育過程中，都可能因某種原因生長停滯或發育異常。視神經發育不良的眼中，其視網膜神經纖維層變薄或缺如，神經節細胞數目減少或消失。
發病率及人群分布：據文獻報導英國西北部的曼徹斯特和蘭開夏郡視神經發育不全的年發病率為10.9/10萬，多分布在人口密度高、城鎮中心區域，與高失業率、家庭無收入來源的兒童、未到法定年齡受孕、未到法定年齡妊娠等顯著相關。即視神經發育不全更常見於高失業率和青少年懷孕率高的地區。國內未查及相關報導。
病因
視神經發育不全的病因不明。從文獻資料分析，視神經發育不全與多種因素有關，其中少數為顯性遺傳，多數則可能與母體懷孕早期受到藥物影響或感染性疾病有關，前者如苯妥英鈉、奎寧、麥角酸、古柯鹼、酒精等；後者如巨細胞病毒、梅毒、風疹等。母親患胰島素依賴型糖尿病、胎兒酒精中毒綜合徵等有關，子宮後傾可產生視盤病變（同向偏盲性發育不良），推測是由經突觸傳遞變性造成的。
視覺系統發育過程中各部位，從視網膜神經節細胞到視盤、視交叉以至到枕葉皮質的畸形發育都可以導致視神經發育不全。Hoyt等人描述：由於經突觸的逆行性軸突變性引起，在先天性大腦半球病變的對側，伴有單純性視神經發育不全,其眼內病變如蝴蝶結樣視神經發育不全或同向性半側視神經發育不全。
國外酗酒和濫用毒品的增多使視神經發育不全也有明顯增加。
症狀
國外報導受累眼的視覺從正常到視力喪失不等。通常為雙側受累。國內報導：視神經發育不全患者視力在出生時即有高度障礙，多為單側，亦可雙側。雙側者常有遺傳史。1、視神經萎縮：這種視神經疾病的症狀是指，任何疾病引起視網膜神經節細胞及其軸突發生病變(視網膜至外側膝狀體之間)引起的軸突變性。臨床上，主要分為原發性和繼發性兩大類。此病應積極治療原發疾病。
2、視神經腫瘤：不多見，臨床表現為眼球突出及視力逐漸減退。這也是視神經疾病的症狀表現之一。
3、前部缺血性視神經病變：為供應視盤篩板前區及篩板區的睫狀後血管的小分支發生缺血，致使供應區發生局部梗塞。是以突然視力減退、視盤水腫及特徵性視野缺損(與生理盲點相連的扇形缺損)為特點的一組綜合徵。後部缺血性視神經病變由於缺乏病理證實，多為推測，故不贅述。這也屬於視神經疾病的症狀表現。
體徵
視覺功能：視覺功能從20/20至無光感不等，並且視覺病變是非進展性的，據推測,這種視覺功能的差異與尚存的神經軸索數量直接相關。
視盤：視神經發育不全的視盤直徑小（組織病理學顯示軸索數量低於正常）, 僅達正常的1/2～1/3，圓形或橢圓形，生理凹陷不見或甚小，亦有整個視乳頭向球後凹陷的，通常顏色蒼白，被一個以一道色素沉著環為邊界的淡黃色暈圈包繞（雙環現象）。視網膜中央血管系統大多正常，視網膜大血管可以是彎曲形的，並可有異常分支現象，有時管徑略細或數量較少。黃斑中心反光消失或減弱。偶有後極部脈絡膜視網膜萎縮病灶。
危害
(一)視力改變：早期視力正常，但有一過性黑朦，此乃是由於頭體位改變(如突然站起、轉頭等)，視盤部位的血管壓力增加，導致視網膜迅速貧血之故，缺血性視神經病變。進入末期，視力減退，最後可以完全失明。
(二)視野改變：早期有生理盲點擴大。末期視野向心性縮小，甚至形成管狀視野。
(三)復視：是視盤水腫病人常出現症狀，多因基底動脈的一個橫枝壓迫外展神經引起外直肌麻痹所致。
(四)眼底所見：常為雙側性。
預防
該病無明確的預防措施，但考慮其可能的病因，對患有該病患者的家系進行家系分析，根據遺傳規律，避免生育高危子代；以及妊娠期避免套用苯妥英鈉、奎寧等藥物或感染梅毒、風疹、巨細胞病毒等，可能對減少該病的發生有一定的意義。
病史檢查
診斷因素
視神經發育不良呈部分性或完全性視盤發育不全，視盤較正常小，約為正常視盤的1/3～1/2大小，呈灰白色，可有黃色外暈所包繞，即視網膜色素上皮越過鞏膜篩板外緣形成雙環征。黑色的內環起自增厚的視網膜
色素上皮，與發育不全的視神經連線，外環則起自鞏膜篩板與鞏膜交界處，在視乳頭周圍形成境界不清和不規則的發亮白環，為裸露的鞏膜或增生的纖維組織。大部分病例，視盤有一不規則的漏斗形凹陷，小者局限於視神經鞘內，類似大的生理凹陷，大者深陷可達7~10mm，或伴有球後囊腫；凹陷最深處常位於下方或稍偏向一側；凹陷的底部平滑，看不見篩板的灰白色斑點。
僅部分缺損的視乳頭，於無缺損處可見視網膜中央血管出入，且行徑無明顯異常，管徑正常；缺損較大或近於全部缺損者，血管迂曲或畸形，全部視網膜血管由缺損下部分出後，上支血管直行向上，下支則在陡峭的下緣呈屈膝狀彎曲向下方分布，這是由睫狀視網膜血管或睫狀後短動脈的分支代替視網膜血管系統，通過神經鞘外層和鞘間隙穿出視乳頭缺損底部。
2、症狀(常見)
視力一般較差，並與其發育不全的程度有關。輕者視力略低下或大致正常，重者可全盲，為視神經發育不全或弱視所致。視力弱者常有斜視和眼球震顫。
伴隨體徵
可能伴隨的體徵(不常見)
視神經發育不良可伴有小眼球、眼球震顫、葡萄膜缺損、瞼球粘連、淚點狹小、斜視、上瞼下垂、兩眼間距過寬等。全身可有內分泌和中樞神經系統異常，如發育遲緩、身材矮小、大腦發育不全、塔顱、癲癇、尿崩症等。
診斷標準
根據眼底，特別是視乳頭的改變，可以診斷；必要時，可結合FFA、視網膜電圖、視野等檢查結果。
治療原則
伴有生長激素缺乏時，可套用生長激素治療。
兒童斜視和弱視時，應詳細檢查眼底，如有單眼視神經發育不全，健眼遮蓋必須慎重，有人主張採用健眼遮蓋法，以促進黃斑中心凹視細胞的功能，使之不致因失用而進一步退化，但在這種治療過程中必須經常檢查健眼視力，避免導致健眼的剝奪性弱視。
