先天性及遺傳性血小板減少症

一：Wiskott-Aldrich綜合症(WAS)

本病於1937年首先由Wiskott描述，是一種罕見的X連鎖隱性遺傳性疾病。但是最近也有報到呈常染色體顯性及隱性遺傳者，月1/3的患者沒有家族史。

發病機制

WAS的致病基因定位於Xp11.22~P11.23，有12個外顯子，基因全長9kb，所編碼的蛋白叫WAPS，分子量為65000kD，其功能尚未闡明。

臨床表現

為免疫缺陷，血小板減少和濕疹三聯征。年幼時常因顱內出血感染而死亡。出血通常在1歲以內發生，以後逐步減輕。

實驗室檢查

本病患者血小板壽命縮短，電鏡下顯示血小板及巨核細胞結構紊亂。血小板聚集功能正常，出血時間延長，超過其血小板減少相應的程度，巨核細胞絕對數正常或增加，其血小板減少最可能的原因是血小板無效生成。

治療

本病以糖皮質激素治療無效，脾切除可使大多數患者血小板數及血小板體積恢復正常但易復發。有採用異基因骨髓移植治癒本病的報到。

二 TAR綜合症

TAR綜合症是一種少見疾病，其遺傳方式報到不一，有常染色體顯性、常染色體隱性、伴性隱性遺傳幾種方式。發病原因可能與母親6~8周感染風疹或服藥等有關，提示部分病例可能是獲得性，，其特徵是新生兒兩側橈骨缺失伴骨髓巨核細胞減少。患者常對牛奶過敏。

臨床表現

患者一般在出生時可出現紫癜及瘀斑，有時出血嚴重，顱內出血也不少見。

實驗室檢查

骨髓塗片巨核細胞減少甚至缺失，紅細胞系統也可低下。

診斷

根據臨床表現及骨髓檢查，診斷並不困難。可以通過頭皮靜脈穿刺及超聲引導下經皮膚靜脈穿刺採血，進行血常規檢查、超聲、X線拍片等進行產前診斷。

治療

皮質激素、IVIg和切脾等治療無效，主要給予輸注血小板支持治療。最近有學者研究發現白細胞介素-3(IL-3)對此類患者治療有效。本病患者多死於出血，有些成活至成人者，其血小板減少的症狀逐步改善。