又稱為45,X或45,XO綜合徵、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。
在新生女嬰中的發病率約為0.2‰-0.4‰,但在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5%。
[表現]
患者表型為女性,身材矮小,智力一般正常,但常低於其同胞,面呈三角形,常有瞼下垂及內眥贅皮等,上頜突窄,下頜小且後縮,口角下旋呈鯊魚樣嘴,頸部的髮際很低,可一直伸延到肩部,約50%患者有蹼頸,即多餘的翼狀皮膚,雙肩徑寬,胸寬平如盾,乳頭和乳腺發育差,兩乳頭距寬,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而內彎,並常有指甲發育不全。
嬰兒期腳背有淋巴樣腫,十分特殊。
泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差(索狀性腺),無濾泡形成,子宮發育不全,常因原發性閉經來就診。
由於卵巢功能低下患者的陰毛稀少,無腋毛,外生殖器幼稚。
此外,大約有1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。
[染色體]
Turner綜合徵的核型除典型的45,X(約占55%)外,還有各種嵌合型和結構異常的核型。
最常見的是嵌合型46,XX/45,X和46,X,i(Xq)。一般說來,嵌合型的臨床表現較輕,而有Y染色體的嵌合型可表現出男性化的特徵,身材矮小和其它Turner症狀主要是由X短臂單體性決定的,但卵巢發育不全與不育則更多與長臂單體性有關。
[發病機制]
Turner綜合徵的發病機理是雙親配子形成過程中的不分離,其中約75%的染色體丟失發生在父方,約10%的丟失發生在合子後早期卵裂時。
[生存]
除少數患者由於嚴重畸形有新生兒期死亡之外,一般均能存活,只是在青春期才被檢出。其智力發育障礙也較輕,套用激素在14歲以前開始治療可以促進第二性徵和生殖器官的發育,月經來潮,心理狀態改變,但不能促進長高,個別患者可生育。
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