病因學：
Smith-Lemli-Opitz症候群(Smith-Lemli-OpitzSyndrome;SLOS)於1964年由DavidSmith、LucLemli及JohnOpitz醫師共同發現而命名，因此以三位醫師的姓氏命名為Smith-Lemli-Opitz症候群。此疾病是膽固醇代謝異常之遺傳性疾病，是因DHCR7基因缺陷，造成(7-DehydrocholesterolReductase;DHCR7)酵素功能缺損，導致體內合成膽固醇的最後一個步驟發生問題，使膽固醇的前驅物7-Dehydrocholesterol(7-DHC)無法轉換為膽固醇，大量堆積於體內而致病。
發生率：
此症的發生率約為1/20,000~60,000，且在歐洲的發生率高於亞洲及非洲。
遺傳模式：
此症之遺傳模式為體染色體隱性遺傳，致病的DHCR7基因位於第11號染色體長臂的11q12-q13位置。
臨床上表徵：
此症的患童大多會早產及臀位產，有些胎兒可能在早期即死亡，嬰兒期會有經常嘔吐、吸吮力差、餵食困難和生長遲緩等問題，患童在1歲前的死亡率高，主要是因肺炎或免疫不良所致。此症在面部方面的特殊表徵有小頭、眼瞼下垂及顎裂、併指、多指等，其他臨床症狀包括心臟方面的缺陷、腦部神經系統發育異常等。部分患者有光照敏感(Photosensitivity)的現象，另外，約有50%的男性患者有外部生殖器官女性化的現象，除了上述症狀外，還有其他焦躁、反社會及自殘行為等問題，會隨著年齡增長而愈趨明顯。茲將常見的臨床表徵整理如下表：
症狀出現的機率
臨床表徵
大於50%患者具有之症狀‧智慧型障礙，約佔100%。
‧小頭症，約佔>90%(Microcephaly)。
‧肌張力低下。
‧顎裂、眼瞼下垂(Blepharoptosis)、低位耳、耳廓傾斜。
‧舌頭小、小頷(Micrognathia)。
‧第二及第三腳趾併趾，約佔95%(Syndactyly)。
‧生長遲緩。
‧男性生殖器官發育不良，包括尿道下裂(Hypospadias)及隱睪(Cryptorchidism)。
10%~50%患者具有之症狀‧白內障、斜視(Strabismus)。
‧多指(Postaxialpolydactyly)。
‧心臟缺陷。
‧性別不明(Sexualambiguity)。
‧產前生長遲緩(Prenatalgrowthretardation)。
‧腎臟功能不全、腎上腺增生症。
‧膽汁鬱滯性肝病。
‧肺葉發育異常(Abnormalpulmonarylobation)。
‧幽門狹窄(Pyloricstenosis)。
診斷：
1.臨床診斷：
可依據患者的臨床表現來進行初步診斷，面部表徵是診斷的依據之一，包括小頭、多指、及第二及第三腳趾併趾、生長及智慧型發育遲緩、顎裂與男性生殖器官發育不良等。
2.生化檢查：
患者的血清膽固醇前驅物(7-DHC)增加，以及膽固醇前驅物與膽固醇之比值增加，此項檢查可使用串聯質譜儀來分析；部分患者的血清生化檢查呈現正常，可藉分析患者皮膚纖維母細胞中的7-DehydrocholesterolReductase之酵素活性來診斷。
3.基因檢查：
可利用分子生物技術進行DHCR7基因的分析，亦可使用於分析患者家族中的帶因者。
4.產前診斷：
若已找到患者的突變點位，可依此做為產前診斷的依據，若尚未找到突變點位，可利用分析羊水中的膽固醇前驅物(7-DHC)濃度來判斷。
治療：
目前尚無治癒的方式，患者須定期於各科門診進行追蹤或檢查，包括眼科、心臟、肌肉骨骼、泌尿生殖及肝膽腸胃科等，另外，可藉由手術來治療併指、多指、顎裂及心臟缺陷等狀況。
1.膽固醇補充(Cholesterolsupplementation)療法：
由於在患者的身上可發現有膽固醇數值較低、而膽固醇前驅物7-DHC和8-DHC數值較高的現象，因此，目前的治療策略以補充外源性的膽固醇為主，例如可讓患者多吃蛋黃或服用膽固醇製品，以提高體內的膽固醇量，並藉此降低其前驅物的產生。一般來說，患者酵素功能的缺陷越嚴重，所需攝取的膽固醇量也應越多。
此療法的成果顯示可增進患童的生長狀況、減低對光的敏感性、增加神經傳導速率，對於行為和發展的增進也曾被報導，但是其副作用仍需評估與監控。對中重度的患者，在患者生病或長期食物不佳時亦可使用常用於治療CAH的壓力性賀爾蒙。
2.長期監控：
(1)需定期追蹤檢查，監測患者的生長狀況；(2)在3歲前每年需做兩次發展評估，3歲後則每年進行一次評估；(3)在2歲前每隔3~4個月需做營養評估，之後則每年評估兩次；(4)在5歲前每隔3~4個月需檢測膽固醇和血清中的7-DHC、ALT、AST等數值，之後則每年檢測兩次。
3.需避免的環境與物質：
Haloperidol這一類的藥物會與DHCR7作用，造成患者的症狀加劇，但是不少患者仍需要服用治療神經症狀的藥物，所以需在療效與副作用間衡量，並隨時監測血清中的7-DHC和患者的症狀表現。由於患者對光敏感，過量的陽光照射會有症狀，所以患者不宜過於曝曬在陽光下，並要注意避光或防曬。
預後：
此疾病為先天性多重障礙疾病，患者的預後不佳，鮮少患者可活過成年期，部分患者因使用膽固醇治療而延長生存時間。
